期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2018年第2期文章

  • 染色体异常核型两家系

    家系1先证者,男,3个月,因表型异常、生长发育迟缓就诊.先证者为第1胎,顺产,出生体重2600g.父亲26岁,母亲27岁,表型正常,无自然流产史,孕期无药物服用史,无毒物接触史,非近亲结婚,否认遗传病家族史.先证者染色体核型为46,XY,der(6)t(6;16)(16pter→16q22∷6p25→6qter)pat,见图1;先证者母亲染色体核型未见明显异常,父亲染色体核型为46,XY,t(6;......

    作者：刘建生 刊期： 2018- 02

  • 一家系两例涉及三条染色体的复杂易位

    孕妇33岁,孕2产1,已生育一名表型及智力正常女孩.此次妊娠17周时进行产前筛查,提示21-三体高风险(1∶311).孕21周在我院行羊水穿刺抽取羊水20mL,进行产前检查.孕期无有毒有害物质接触史.夫妇非近亲结婚,表型及智力正常.无遗传病家族史.......

    作者：魏淑彦；杨会欣；封纪珍；贾立云 刊期： 2018- 02

  • 49,XXXXY/48,XXXY嵌合型Klinefelter综合征一例

    患儿男,5岁4个月,因精神发育迟缓来我院就诊.查体:身高110cm(约为同龄儿的10～25百分位),体重17.5kg(约为同龄儿的10～25百分位),对外界反应淡漠.头围小,眼距宽,鼻梁低平,鼻尖上翘.肘内弯受限,小指屈曲.智力低下,反应迟钝,语言发育差.外生殖器检查:男性外阴,阴茎略小,睾丸如豆粒大小,质地软.家系调查:父亲31岁,母亲29岁,均未从事有毒或有害工作,否认家族遗传病史,双方系非近......

    作者：李林飞；陈重芬；赵鼎；宋银森；李娴；王金 刊期： 2018- 02

  • 四条染色体复杂易位母亲生育异常患儿一例

    患儿男,因出生后反应差,吃奶量少,皮肤黄染3天入院.患儿系第2胎第1产,39+6剖宫产.有宫内窘迫史,出生时颜面青紫,呼吸表浅,哭声弱,反应差.经吸痰、输氧、拍打足底等抢救数分钟后全身转红.查体:患儿反应差,眼裂小,耳位低,上颚弓高尖.双手食指、中指屈曲畸形,全身皮肤重度黄染,四肢肌张力低.头颅CT示脑缺血缺氧改变;听力筛查双耳未通过,听性脑干反应报告左耳未通过,右耳通过.患儿母亲28岁,父母亲表......

    作者：乐萍；霍小春；黎文婷；张小珍 刊期： 2018- 02

  • 46,XY,t(8；21)伴不育一例

    患者男,34岁,因结婚5年不育就诊.夫妻表型智力正常,非近亲结婚,否认有毒有害物质接触史,否认家族史.细胞遗传学检查:签署知情同意书后,在无菌条件下抽取外周血0.5mL,常规淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数100个分裂相,分析20个核型.根据国际人类染色体命名系统(ISCN2013),患者染色体核型为46,XY,t(8;21)(21qter→21q21::8p11.2→8qter;21p......

    作者：孙媛；王桂林；邓胜；张玉杰；梁超；王绪华；陈忠 刊期： 2018- 02

  • 染色体异常核型五例

    例1女,29岁.婚后足月顺产一男婴,出生后自主呼吸微弱,以呼吸机辅助呼吸,放弃治疗后死亡.夫妻表型、智力正常,非近亲婚配,无致畸因素接触史.细胞遗传学检查:在签署知情同意书后,抽取夫妇外周血淋巴细胞培养制备染色体,常规G显带,计数20个中期分裂相,分析5个核型.例1染色体核型为46,XX,t(3;4)(p26;q13)(图1A),丈夫核型正常.例1父母表型、智力均正常.......

    作者：鲁婷；王瑾；陶靖；高青；金华；蔡艳 刊期： 2018- 02

  • 一个遗传性凝血因子Ⅴ缺陷症家系的表型及基因突变分析

    目的探讨一个遗传性凝血因子Ⅴ(coagulationfactorⅤ,FⅤ)缺陷症家系的表型特征及其分子致病机制.方法在STAGO全自动血凝仪上检测先证者及家系成员(3代6名成员)凝血酶原时间(prothrombintime,PT)、活化部分凝血活酶时间(activatedpartialthromboplastintime,APTT)、纤维蛋白原(fibrinogen,FIB)、血浆凝血因子Ⅱ活性(......

    作者：田孟茶；夏虹；张志珊；金艳慧；苏看看；王明山 刊期： 2018- 02

  • 应用CRISPR/cas9系统敲除HIF1α基因抑制前列腺癌DU145细胞的增殖和侵袭

    目的应用新型基因编辑工具CRISPR/cas9(clusteredregularlyinterspacedpalindromicrepeat/CRISPR-associatedsystem9)在前列腺癌DU145细胞中部分敲除HIF1α基因,以探讨转录因子HIF1α(hypoxia-induciblefactor-1α)的功能及其对前列腺癌细胞增殖、迁移、侵袭的影响.方法以HIF1α-exon1为......

    作者：许云屹；徐苗；张孟尼；谭珺娅；苏征征；陈雪芹；周桥 刊期： 2018- 02

  • 50个假肥大型肌营养不良家系的基因突变检测及产前诊断

    目的针对50个不同临床背景的假肥大型肌营养不良(Duchenne/Beckermusculardystrophy,DMD/BMD)家系,采用多种检测手段建立DMD/BMD的个体化产前诊断方案,降低DMD/BMD的发病率.方法应用多重连接探针扩增技术(multiplexligation-dependentprobeamplification,MLPA)技术对50个DMD/BMD家系先证者进行检测.仅......

    作者：李焕铮；徐晨阳；毛义建；卢金芳；项延包；徐雪琴；唐少华 刊期： 2018- 02

  • 一个渗出性玻璃体视网膜病变家系致病基因突变的鉴定

    目的对一个家族性渗出性玻璃体视网膜病变家系进行致病基因的突变分析,为家系的遗传学咨询及产前诊断提供依据.方法采集该家系成员临床信息及外周血,对先证者进行晶状体视网膜病变相关基因PanelPCR扩增,经高通量测序技术对扩增产物进行测序分析,经一代验证鉴定该家系基因突变位点并采集胎儿羊水DNA进行产前诊断.结果检测出先证者存在两个杂合突变:LRP5基因c.1695dupC和ZNF408基因c.552-......

    作者：苏宁；秦利涛；王红丹；肖海；郭谦楠；李涛；廖世秀 刊期： 2018- 02

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