期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2018年第2期文章

  • 一例合并6q21-q22.31微缺失的锁骨颅骨发育不良患者的遗传学分析

    目的对1例发育迟缓伴多发畸形患儿进行遗传学检测,分析其预后及发生机制,为临床咨询提供依据.方法采用常规G显带和微阵列比较基因组杂交(arraycomparativegenomichybridization,aCGH)技术分析患儿及其父母的外周血染色体核型和DNA.结果G显带分析结果显示,患儿染色体核型为46,XX,del(6)(q22),inv(6)(p21.1q21),其父母染色体核型未见异常.......

    作者：吴东；李涛；侯巧芳；霍晓东；王鑫；王涛；杨艳丽；刘红丽；廖世秀 刊期： 2018- 02

  • NAPE-PLD与FAAH基因多态性与中国汉族精神分裂症的相关性研究

    目的探讨NAPE-PLD基因rs12540583和FAAH基因rs2295633、rs324420、rs6429600多态性以及两个基因的交互作用与汉族精神分裂症发生的相关性.方法应用PCR-限制性片段长度多态性及DNA测序技术对345例精神分裂症患者和403名正常对照进行基因多态性检测,运用SPSS17.0对数据进行分析,用多因素降维(multifactordimensionalityreduc......

    作者：司沛茹；刘书莲；仝冬晓；程美锦；王丽雯；程晓丽 刊期： 2018- 02

  • 二代测序技术确诊一例X连锁精神发育迟滞患儿

    目的对1例不明原因发育落后的患儿进行临床和遗传学分析.方法对患儿进行临床检查,提取患儿及其父母基因组DNA,用二代测序技术对患儿基因组DNA进行测序分析,并对疑似致病性突变进行患儿及其父母的Sanger测序法验证,并进行生物信息学预测.结果患儿精神发育迟滞,基因测序显示患儿GRIA3基因的第2外显子存在c.455T＞C(p.L152P)错义突变,遗传自母亲.生物信息学预测为致病性突变.结论患儿诊断......

    作者：律玉强；杨亚丽；刘毅；盖中涛 刊期： 2018- 02

  • t(15；17)急性早幼粒细胞白血病向t(11；17)急性单核细胞白血病转化一例

    目的报告1个急性早幼粒细胞白血病(acutepromyelocyticleukemia,APL)治疗第13个月向t(11;17)(q23;q21)急性单核细胞白血病转化的病例.方法应用骨髓细胞形态学、免疫分型、细胞遗传学以及实时定量逆转录PCR(real-timequantitativereverse-transcriptionpolymerasechainreaction,RQ-PCR)方法对疾......

    作者：王峥；李叶；党辉；师岩；何琦；冯麟；鲍立；秦亚溱；刘艳荣；黄晓军；赖悦云 刊期： 2018- 02

  • 微滴式数字PCR技术在两个单基因遗传病家系无创产前诊断中的应用

    目的探讨微滴式数字PCR(dropletdigitalPCR,ddPCR)技术在单基因遗传病无创产前诊断中的应用.方法应用ddPCR技术对母体外周血中胎儿游离核酸、羊水DNA进行父源性致病基因位点检测,应用Sanger测序技术对羊水DNA进行父源性致病基因位点确认.结果ddPCR技术对孕妇外周血游离核酸检测结果与羊水DNASanger测序结果一致,显示两家系胎儿均携带父源性致病基因突变位点.结论d......

    作者：徐佩文；邹洋；李杰；黄色新；高明；康冉冉；解洪强；王丽娟；颜军昊；高媛 刊期： 2018- 02

  • 两例新生儿经典型半乳糖血症的基因突变分析

    目的明确2例疑似半乳糖血症患儿的分子遗传学病因.方法应用新一代测序技术对患儿基因组进行外显子捕获检测,对患儿及其父母的突变位点进行Sanger测序验证;用SIFT、PolyPhen-2和MutationTaste软件对新突变进行致病性分析.结果新一代测序检测结果显示例1携带GALT基因c.564G＞C(p.Q188H)和c.116A＞T(p.D39V)复合杂合突变;例2携带c.754C＞T(p.Q......

    作者：张海燕；陈栋；刘晨；刘兴锋；盖中涛；刘毅 刊期： 2018- 02

  • 抑瘤素M受体基因多态性与中国汉族人群扩张型心肌病的相关性

    目的探讨抑瘤素M受体(oncostatinMreceptor,OSMR)基因单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNP)与中国汉族人群扩张型心肌病(dilatedcardiomyopathy,DCM)易感性及预后的相关性.方法应用TaqMan技术对351例DCM患者和418名正常对照者OSMR基因的rs2292016及rs2278329两个位点进行基因分型,......

    作者：代小惠；彭瑛；周斌；李春梅；宋慧子；窦青瑜；谢晓川；饶莉 刊期： 2018- 02

  • 单核苷酸多态性微阵列和荧光原位杂交技术在Pallister-Killian综合征的产前诊断中的应用

    目的探讨Pallister-Killian综合征(Pallister-Killiansyndrome,PKS)的临床特征及遗传学特点,分析AffymetrixCytoScan750KSNPArray和荧光原位杂志(fluorescenceinsituhybridization,FISH)技术在产前诊断中的应用价值.方法对1例36岁孕34+2周高龄孕妇脐血标本进行G显带染色体核型分析,芯片技术鉴定异......

    作者：张文玲；郭志超；汪伟伟；孙永惠；张晨晰；王晓菲；张立文；王成彬 刊期： 2018- 02

  • 中国汉族人群中发现一例Rh血型弱D59型

    目的鉴定中国汉族人群中发现的1例Rh血型弱D59型.方法采用常规血清学试剂对筛查出的D变异型血型做血清学鉴定,结合12种单克隆抗体对该标本RHD抗原表位进行确认;使用PCR-SSP法对弱D型进行基因分型.对RHD基因的10个外显子及侧翼序列进行测序并分析其杂合性.结果在该标本中发现等位基因c.1148T＞C,其血清学反应格局符合弱D表型.RHD合子型鉴定其为RHD+/RHD-杂合型.结论该先证者为......

    作者：廖昭平；徐慧英；刘春华；王蕊；项凯华；冯洁；乐芳嘉；吴婷；陶志华 刊期： 2018- 02

  • 荧光定量PCR在产前诊断染色体非整倍体中的应用

    目的探讨荧光定量-PCR(quantitativefluorescencePCR,QF-PCR)对羊水细胞染色体非整倍体检测的准确性及在产前诊断中的价值.方法应用QF-PCR与染色体核型分析技术对6034例孕妇的6066份羊水标本进行检测.结果QF-PCR与核型分析均检出了135例21、18、13号和X、Y染色体的数目异常,一致率为100％.对67例羊水细胞培养失败的样本成功进行了QF-PCR检测......

    作者：秦胜芳；汪雪雁；陈希敏；叶梦玲；陈春；魏萍；曾兰；邓艺；李运星；席娜；宋筱；孙玲玲 刊期： 2018- 02

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