期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2018年第2期文章

  • 两例CHARGE综合征患儿的基因突变分析

    目的分析2例分别表现为多发畸形和生长发育迟缓患儿的遗传学原因.方法应用靶向基因测序技术对2例患儿的外周血基因组DNA进行高通量测序,用Ingenuity变异分析软件对测序结果进行分析,同时对检出的致病性变异位点进行Sanger测序验证.结果高通量测序结果显示例1的CHD7基因的第36外显子存在c.7957C＞T(p.Arg2653*)无义突变;例2的CHD7基因第2外显子存在c.718C＞T(p.......

    作者：李国强；李牛；胥雨菲；李娟；丁宇；沈亦平；王秀敏；王剑 刊期： 2018- 02

  • 一例等臂假双着丝粒22q部分四体胎儿羊水的细胞及分子遗传学分析

    目的对1例血清学产前筛查高风险的孕妇进行了胎儿羊水细胞的核型分析以及单核苷酸微阵列芯片(singlenucleotidepolymorphismarray,SNP-array)分析,探讨SNP-array技术在染色体异常诊断方面的价值.方法应用常规G显带法分析胎儿羊水细胞及其父母外周血白细胞的核型,并采用SNP-array对羊水细胞的基因组DNA进行高分辨率分析.结果G显带核型分析显示胎儿核型为4......

    作者：沈艳艳；孔辉；曾寰；吴琼；陈佳燕；周东兴；张剑；葛运生；丁凤 刊期： 2018- 02

  • 两例合并3q微缺失的先天性心脏病胎儿的遗传学分析

    目的明确2例先天性心脏病(congenitalheartdisease,CHD)胎儿的基因组拷贝数变异(copynumbervariations,CNVs)的性质,探讨3q微缺失与CHD的关系.方法提取CHD胎儿脐带组织的DNA,用全基因组低覆盖度测序检测其CNVs.结果2例CHD胎儿均携带3q微缺失.病例1表现为室间隔缺损、唇腭裂,携带3q29区1.66Mb的缺失,涉及3q29微缺失综合征的所有......

    作者：龙伟；顾建东；欧阳俊；贾赛玉；张玢；刘建兵；虞斌 刊期： 2018- 02

  • 中国汉族群体中PDCD1基因多态性与结直肠癌的相关性

    目的探讨程序性细胞死亡受体1(programmedcelldeath1,PDCD1)基因多态性与结直肠癌的发生发展的关联性.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-restrictionfragmentlengthpolymorphism,PCR-RFLP)方法对426例结直肠癌患者及500名正常个体的rs36084323、rs11568821、rs2227981、rs2227982和......

    作者：赵苑村；毛志刚；庞华；赵小红；张姝；高泽华；杨以文；方婷；马其钊；马晓丹；王玉芳；张霁 刊期： 2018- 02

  • BoBs技术联合核型分析在宁波地区高危孕妇产前诊断中的应用

    目的探讨细菌人工染色体微珠标记(BACs-on-Beads,BoBs)技术联合羊水细胞核型分析对宁波地区高危孕妇产前诊断临床应用的影响.方法比较分析2779例高危孕妇的羊水细胞染色体G显带核型分析结果和BoBs检测结果.结果对于常见染色体非整倍体(13、18、21、X和Y染色体),BoBs检测和染色体G显带核型分析的诊断符合率为98.78％;BoBs还检出未被核型分析发现的8例微重复;BoBs未检......

    作者：施丹华；张莉超；毛倩倩；周颖；徐玲玲；鲁莉萍；卢文波 刊期： 2018- 02

  • Antley-Bixler综合征的临床研究进展

    Antley-Bixler综合征(Antley-Bixlersyndrome,ABS)是一种罕见的儿童骨骼畸形综合征,部分患者还伴有生殖器畸形、类固醇激素合成障碍等特征.目前临床上对于ABS的诊断缺乏确切标准,但是颅缝早闭、面中部发育不全和肘部骨性联结等症状是临床诊断基本的依据.ABS的发病原因复杂,包括FGFR2基因突变导致的常染色体显性遗传和POR基因突变导致的常染色体隐性遗传等遗传学病因,以......

    作者：解敏；王红英；陈临琪；李海波；李红 刊期： 2018- 02

  • 脊髓小脑性共济失调2型的研究进展

    脊髓小脑性共济失调2型是一种罕见的常染色体显性遗传性神经系统变性疾病,临床上主要表现为进行性小脑综合征、慢扫视运动、周围神经病、认知障碍以及其他多个系统的症状和体征.其致病基因已被定位,该基因编码ataxin-2蛋白,编码区内的CAG重复序列扩增突变引起蛋白多聚谷氨酰胺链延伸,从而导致发病.本文就近年来SCA2在临床、病理、病因、发病机制及治疗等方面的研究进展做一综述.......

    作者：荆凤；杨丹；陈涛 刊期： 2018- 02

  • 巴德-毕氏综合征第7亚型的研究进展

    巴德-毕氏综合征(Bardet-Biedlsyndrome,BBS)是一种罕见的遗传病,其发病机制为纤毛结构或功能异常.研究者迄今已发现21种基因(BBS1～21)可独立导致BBS表型.尽管BBS基因的蛋白质产物的功能尚不完全清楚,但借助模式生物,研究者已揭示BBS蛋白参与纤毛功能及细胞内运输等,其中BBS7既是BBSome的一个的独立亚基,又可以通过直接结合BBS的分子伴侣形成复合物,参与相关的......

    作者：曾鹏；沈涛 刊期： 2018- 02

  • 性腺发育及生育功能异常的染色体分析

    目的分析性腺发育及生育功能异常患者的染色体核型.方法对因原发闭经、性腺发育异常、卵巢功能早衰、不孕不育等原因就诊的患者进行染色体核型分析.结果在1386例患者中,共114例存在染色体异常,异常率为8.2％.性染色体异常52例,占异常核型的45.6％.其中特纳综合征24例,占性染色体异常的46.2％;克氏综合征18例,占34.6％;47,XYY3例、47,XXX3例、性反转2例、两性畸形2例,比率分......

    作者：赵芹；朱春江；郑茜；姚丽波；唐英 刊期： 2018- 02

  • 产前无创DNA筛查高风险孕妇羊水穿刺诊断符合率分析

    目的分析无创产前筛查(noninvasiveprenatalscreening,NIPS)提示高风险孕妇的产前诊断结果,探讨二者的符合率.方法对92例产前NIPS提示染色体数目异常高风险孕妇(其中包括21三体高风险62例、13三体高风险5例、18三体高风险12例、性染色体数目异常高风险11例、其他常染色体数目异常高风险3例)的羊水染色体进行核型分析.结果羊水培养染色体核型分析发现染色体非整倍体57......

    作者：胡祝明；朱海波；李琳琳；何晶；刘睿智；张红国 刊期： 2018- 02

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