期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

 点击详情 >

主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

往期目录

首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2018年第3期文章

  • 46,X,inv(Y) (p11.2q11.2),t(Y;22) (q12;q13)家系二例

    患者男,37岁,身高171cm,体重70kg.精液常规检查正常,结婚6年,育有二女一子.两女表型及生长发育正常.其妻表型正常,平素月经规则,孕5产3,有2次自然流产史,分别于孕8周和10周左右发生自然流产,怀孕过程中否认不良用药史,有毒物质及射线接触史.......

    作者：陈璐；施建有；蔡晓晓；刘伟；童郁 刊期： 2018- 03

  • 染色体异常核型三家系六例

    家系1先证者,女,30岁,结婚2年.3次妊娠均于40天左右胚胎停止发育.月经规律,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.查体:妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常.夫妻非近亲结婚,否认遗传病家族史.......

    作者：李兰珍；李琳 刊期： 2018- 03

  • 46,XY,inv(8),t(18;20)/46,XY,t(18;20)伴无精子症一例

    患者男,33岁,因不育来我院生殖医学中心就诊.查体:阴毛分布正常,阴茎外观正常,双侧睾丸约3mL,质地正常,双侧附睾触及不清,无精索静脉曲张.两次精液常规检查均未检出精子,临床诊断为无精子症.垂体泌乳素0.64nmol/L(正常参考值:0.22～0.69nmol/L),黄体生成激素11.16U/L(正常参考值:1.70～8.6U/L),卵泡刺激素13.29U/L(正常参考值:1.5～12.4U/L......

    作者：岳发贵；姜雨婷；张馨月；李磊磊；张红国；刘睿智 刊期： 2018- 03

  • SRY阳性46,XX男性综合征患儿一例

    患儿男,6岁,因睾丸过小就诊.查体:身高105cm(低于同龄儿童第3百分位),体重19kg(约为同龄儿童第10～25百分位),面容无特殊,反应灵敏,心肺、腹部检查未见异常.外生殖器检查:男性外阴,阴茎外观正常,双侧阴囊发育差,睾丸小,约1.0mL(同龄儿童参考值为1.71±0.36mL[1]),质地软.B超检查未见子宫及卵巢.内分泌检查:促卵泡生成素3.2IU/L(正常参考值1.5～12.4IU/......

    作者：李林飞；赵鼎；宋银森；李娴；陈重芬 刊期： 2018- 03

  • 应用单核苷酸多态性微阵列芯片分析胎儿圆锥动脉干畸形基因组拷贝数的变异

    目的探讨单核苷酸多态性微阵列(singlenucleotidepolymorphismarray,SNParray)技术对超声心动图检查提示为圆锥动脉干畸形(conotruncaldefects,CTD)的胎儿进行遗传学诊断的价值.方法收集75例超声心动图检查提示为CTD,而染色体核型分析结果未见明显异常的胎儿,采用SNParray技术进行全基因组拷贝数变异(copynumbervariation......

    作者：王瑾；赵燕；金华；陶靖；曹鲁泉；蔡艳 刊期： 2018- 03

  • 辅助生殖及相关因素对早期自然流产胚胎染色体异常的影响

    目的探究辅助生殖技术(assistedreproductivetechnology,ART)妊娠对流产胚胎染色体异常的影响,以及孕妇年龄及胚胎冻融与流产胚胎染色体异常的相关性.方法选取早期流产(孕6～12周)且绒毛培养成功的患者314例,其中102例自然妊娠(对照组)和212例ART妊娠(ART组).收集流产胚胎,挑选绒毛组织,原代培养,G显带核型分析.结果在314例早期流产的绒毛组织中,检出染色......

    作者：刘红芳；谢小冬；许晓娟；毛斌；刘琳；张学红 刊期： 2018- 03

  • 中国大陆SCA31亚型基因突变分析

    目的分析中国大陆脊髓小脑性共济失调31型(spinocerebellarataxiatype31,SCA31)的基因突变频率.方法应用多核苷酸重复引物PCR和毛细管凝胶电泳方法对295例基因诊断未明的SCA(98例常染色体显性遗传家系先证者,197例散发患者)和81例基因诊断未明的遗传性痉挛性截瘫(hereditaryspasticparaplegia,HSP)(23例常染色体显性遗传家系先证者,......

    作者：杨柯；曾胜；刘振；石树英；孙卫宁；袁艳春；翁翎；江泓；沈璐；唐北沙；王俊岭 刊期： 2018- 03

  • 两个成人型多囊肾伴男性不育家系的PKD1基因突变分析

    目的探讨两个常染色体显性遗传多囊肾伴男性不育(adultpolycystickidneydisease,ADPKD)家系的遗传学病因,为遗传咨询及产前诊断提供依据.方法应用直接测序法对2个ADPKD家系进行PKD1和PKD2基因的突变检测,对可疑致病突变进行家系分析及生物信息学分析,并在50名正常对照者中进行突变筛查.结果测序结果显示家系1先证者及另外3例患者的PKD1基因第16外显子存在c.69......

    作者：冯宗刚；魏磊；谭丽 刊期： 2018- 03

  • 两例22q13缺失综合征患儿的临床及遗传学分析

    目的明确两例发育落后儿童的遗传学病因及临床特点.方法应用常规G显带技术分析患儿及其父母的外周血染色体核型,应用单核苷酸多态性微阵列芯片(singlenucleotidepolymorphismarray,SNParray)检测患儿潜在的染色体微缺失/重复,用荧光定量PCR验证芯片检测结果.结果患儿1表现为智力及语言发育落后、癫痫、自闭症样行为、轻度面容异常;患儿2主要表现为智力及语言发育落后,无明......

    作者：罗继航；房迪；邱文娟；肖冰；范燕洁；叶军；韩连书；张惠文；余永国；梁黎黎；顾学范 刊期： 2018- 03

  • 口胃幽门螺杆菌临床分离株耐药基因的分子进化研究

    目的探讨西藏地区胃病患者口胃幽门螺杆菌(Helicobacterpylori,Hp)临床分离株耐药基因的分子进化,并通过对10株不同来源Hp的基因组测序分析并对9株Hp代表株进行药敏实验,从耐药表型和耐药基因信息学分析Hp对于常用抗生素的耐药性,为临床治疗Hp感染提供依据.方法从西藏地区临床胃病患者口腔和胃粘膜组织分离和培养Hp,并对9株临床菌株(5株口腔临床分离菌株和1株临床胃组织分离株,3株S......

    作者：王保宁；万里；周永君；别明江；安振梅；黄亨建；唐成志 刊期： 2018- 03

动态资讯

点击排行
友情链接

湘ICP备2022022905号-2

本站非《中华医学遗传学杂志》杂志社官网，如需杂志社直投，请联系客服索取网站或者电话