期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2018年第3期文章

  • 正常中国人及内源性高甘油三酯血症患者GSTM1、 GSTT1基因多态性的研究

    目的探讨谷胱甘肽S-转移酶系(GlutathioneS-transferases,GSTs)中GSTM1和GSTT1基因多态性与正常汉族人及内源性高甘油三酯血症(endogenoushypertriglyceridemia,HTG)患者血脂及载脂蛋白水平的相关性.方法采用多重PCR对237名正常人和102例HTG患者GSTM1和GSTT1基因的多态性进行分析,采用酶法和单向免疫扩散法对血脂和载脂蛋......

    作者：朱月；关林波；范平；刘瑞；魏星；刘宇；白怀 刊期： 2018- 03

  • 染色体微阵列分析诊断平衡易位致复发性胚胎停育一例

    目的明确1对因不易识别的平衡易位所致复发性胎儿丢失夫妇的遗传学因素,评估其怀孕再发风险,并进行生育指导.方法应用单核苷酸多态性微阵列(singlenucleotidepolymorphismarray,SNParray)对流产物进行全基因组高分辨率扫描分析,对夫妇双方行染色体核型分析和SNParray检测,并根据流产物的SNParray结果设计特异性探针,对异常染色体进行荧光原位杂交技术(fluo......

    作者：王莉；白楠；刘莉娜；张秋艳；孔祥东 刊期： 2018- 03

  • 应用高分辨率熔解曲线快速诊断一例瓜氨酸血症1型患儿的ASS1基因纯合突变

    目的应用高分辨率熔解曲线(highresolutionmeltingcurveanalysis,HRM)和DNA测序的方法对1例瓜氨酸血症1型患儿及其父母进行快速的基因诊断.方法抽取患儿、患儿父母及100名正常体检者的外周血,采用HRM分析技术针对ASS1基因的16个外显子进行全外显子扫描,并对曲线异常的区域进行DNA测序.随后采用逆转录-PCR对ASS1基因的mRNA进行分析.后,采用PolyP......

    作者：孙婧婧；沈云琳；颜崇兵；龚小慧 刊期： 2018- 03

  • 一例心内膜垫缺损胎儿的产前诊断及遗传学分析

    目的对1例心内膜垫缺损胎儿进行遗传学诊断,分析其发生的机制,为临床遗传咨询提供依据.方法应用常规G显带分析胎儿的羊水细胞及其父母的外周血染色体核型,用微阵列比较基因组杂交(arraycomparativegenomichybridization,aCGH)技术对胎儿及其父母进行检测.结果G显带分析结果显示,胎儿及其母亲的染色体核型均为46,XX,inv(8)(p21q24.1),其父亲染色体分析未......

    作者：吴东；王涛；侯巧芳；李涛；王鑫；张朝阳；杨艳丽；刘红丽；廖世秀 刊期： 2018- 03

  • 二代测序确诊X连锁血小板减少症新生儿一例

    目的对1例表现为便血伴血小板减少的新生儿进行二代测序及遗传学分析.方法抽取患儿及其父母的外周静脉血样,应用二代目标区域捕获测序技术对患儿进行血小板减少症相关基因的检测,对可疑突变位点进行患儿及其母亲的Sanger测序验证.结果患儿为男性,出生14天,因大便带血8天入院,实验室检查提示血小板持续减少、血小板体积偏小,肝功能和血凝功能未见异常.基因检测示患儿WAS基因母源性致病性缺失突变c.1221d......

    作者：高敏；康丽丽；刘毅；盖中涛 刊期： 2018- 03

  • 一个X连锁智力障碍家系的全外显子测序分析

    目的对一个非特异性智力低下患者家系进行临床表征及基因突变分析,为该家系遗传咨询提供依据.方法运用多重探针扩增技术(multiplexligation-dependentprobeamplification,MLPA)对先证者进行脆性X综合征筛查.在该家系中通过全外显子测序(wholeexomesequencing,WES)分析以及Sanger测序验证,终对该家系进行遗传学咨询.结果MLPA方法学排......

    作者：唐少华；贾曼莉；陈冲；李焕铮；胡林；栾兆棠；徐雪琴；吕建新 刊期： 2018- 03

  • Rubinstein-Taybi综合征一例

    患儿男,77天,因“吞咽障碍2月余,咳嗽4天,血小板减少1天”入院.患儿系第1胎第1产,胎龄38+5周,系体外受精-胚胎移植(invitrofertilization-embryotransferIVF-ET)辅助受孕.知情告知下,未进行植入前遗传学筛选(“三代试管”).因“脐血流异常、妊娠期糖尿病”剖宫产娩出,出生无窒息,Apgar评分9-9-9(均为肤色扣1分),出生体重2540g(＜第3百分......

    作者：李风侠；叶雯；张晶；刘鸿丽 刊期： 2018- 03

  • 27例羊水染色体嵌合体的临床分析

    目的探讨羊水细胞染色体嵌合形成的机制,为临床正确解释和处理羊水嵌合体提供依据.方法在超声引导下行羊膜腔穿刺抽取羊水,进行染色体核型分析,对疑似染色体嵌合的胎儿再进行脐带血/外周血检查.结果在6335份羊水标本中发现嵌合体27例,发生率为0.42％,18例在两线中均发现嵌合异常,视为真性嵌合体.14例行脐带血复查的样本中,10例与羊水核型结果一致,4例结果为正常;9例仅在一线中发现嵌合,视为假性嵌合......

    作者：张丽芳；曾艳；范佳鸣；钱飞燕；罗婷婷；陈伟萍；车铭 刊期： 2018- 03

  • 869例唐氏综合征患儿细胞遗传学分析

    目的分析广州地区近几年检出869例唐氏综合征(Downsyndrome,DS)患儿染色体核型特点,探讨DS患病与父母亲生育年龄的关系和临床表征的分布特点.方法采用外周血淋巴细胞培养G显带分析DS患儿的染色体核型.结果869例DS患儿核型结果中,标准型占92.29％,易位型占4.49％,嵌合型占3.22％.DS各种分型的母亲怀孕年龄与对照组比较有明显的统计学差异.DS患者均有智力低下(精神运动发育迟......

    作者：邝璐；韩宁；粱卓夫；朱冰；华亮；李婉玲 刊期： 2018- 03

  • 120例闭经患者的外周血细胞遗传学分析

    目的对闭经患者进行细胞遗传学分析,以了解闭经患者的染色体异常率及异常核型的种类.方法应用G显带方法对120例闭经患者进行染色体核型分析.结果在120例闭经患者中,共发现染色体核型异常30例,异常率为25.00％,其中24例X染色体异常,4例46,XY女性,2例常染色体结构异常.原发闭经患者染色体核型异常率为43.48％(20/46);继发闭经患者染色体核型的异常率为13.50％(10/74).结论......

    作者：邵会媛；吴红；刘晓雁；侯晓菲；孙晓莉；苗宗玉 刊期： 2018- 03

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