期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2018年第3期文章

  • 全基因组关联分析轻度认知障碍和阿尔兹海默病的遗传学差异

    目的探讨轻度认知障碍(mildcognitiveimpairment,MCI)与阿尔兹海默病(Alzheimer'sdisease,AD)遗传因素的差异.方法收集168例阿尔兹海默病患者、380例轻度认知障碍患者和261例老年对照样本的全基因组测序检测数据.通过全基因组关联分析(genome-wideassociationstudy,GWAS)进行基因型-表型关联分析.结果共发现与AD关联的单核苷......

    作者：白周现；孔祥东 刊期： 2018- 03

  • 一例B303亚型的鉴定及家系遗传分析

    目的对1例ABO正反定型不符的标本进行血型血清学鉴定,并探讨其ABO基因的分子机制.方法分析该家系2代共5例标本,ABO表型采用血型血清学试验,通过对1例B亚型先证者和4例家系成员ABO基因第6、7外显子和第3内含子的测序分析来确定其基因型.结果5例家系成员中有4例亚型:3例为AB3亚型,1例为B3亚型.基因型分型分别为A102/B303和O02/B303.DNA序列分析显示,与B101相比,B3......

    作者：陈发文；谢海花；杨晓俊；孙嘉峰；林力红；蔡鹏威 刊期： 2018- 03

  • 一例9q34微重复患儿的遗传学分析

    目的对一例多发性畸形的新生儿进行遗传学检测,以明确致病原因,为家系成员再生育提供帮助.方法对患儿进行G显带核型分析及染色体微阵列分析(chromosomemicroarrayanalysis,CMA).对患儿的父母外周血G显带核型分析以确定胎儿异常染色体的来源,用荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)检测验证核型和芯片分析的结果.结果新生儿CMA分......

    作者：童郁；颜胜宇；施建有；陈璐；万诚；许锴 刊期： 2018- 03

  • 新一代测序技术确诊一例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病

    目的对1例疑诊为先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的患儿进行临床及遗传学分析.方法对患儿进行临床检查,并应用新一代测序技术对其进行分析.结果患儿自出生即有躯干及四肢的红斑和水泡,之后发展为角化过度.基因测序发现其KRT10基因存在新生突变c.482T＞G(p.L161W),既往未见报道.结论确诊了1例由KRT10基因突变所致的先天性大疱性鱼鳞样红皮病.......

    作者：律玉强；史传奎；张开慧；高敏；刘毅 刊期： 2018- 03

  • 先天性肌强直一家系的CLCN1基因突变分析

    目的探讨1个先天性肌强直家系的离子通道蛋白-1(chloridechannel1,CLCNl)基因突变特点.方法收集先证者和其父母的临床资料并进行综合分析.用PCR方法对先证者及其父母、弟弟的CLCN1基因进行DNA测序.结果先证者CLCN1基因第8及11外显子各发现1处错义突变,分别是c.937G＞A和c.1205C＞T.其母亲存在第8外显子c.937G＞A突变,其父亲存在第11外显子c.120......

    作者：荆凤；李海江；杨丹；陈涛；刘月仙；余立丹 刊期： 2018- 03

  • 一个遗传性对称性色素异常症家系ADAR1基因的突变分析

    目的检测一个中国汉族遗传性对称性色素异常症(dyschromatosissymmetricalhereditaria,DSH)家系患者ADAR1基因突变.方法收集家系成员的临床资料和血样,PCR扩增ADAR1基因所有编码区并进行测序,分别检测家系中2例患者和2名正常人的突变情况,并选取50名与本家系无关的正常人作为对照;同时检索文献中已报道的有关该病ADAR1基因的突变情况.结果该家系中2例患者均......

    作者：曾荣；王丽玮；惠云；何艳艳；崔盘根；徐浩翔；李岷 刊期： 2018- 03

  • 用高通量测序检测一个缺乏先证者样本的甲基丙二酸血症家系的基因突变

    目的探讨高通量测序在缺乏先证者样本的甲基丙二酸血症家系突变基因检测和产前诊断中的应用.方法对1个具有甲基丙二酸血症生育史的家系,应用高通量测序技术对亲本进行14个相关致病基因进行检测,结合Sanger测序对基因突变的进行确认,并对胎儿进行产前诊断.结果高通量测序结果显示孕妇丈夫为MUT基因第3外显子c.729_730insTT(p.Asp244Leufs*39)杂合突变携带者,孕妇为MUT基因第5......

    作者：曹培暄；朱湘玉；杨滢；朱雨捷；李洁 刊期： 2018- 03

  • 一例马凡综合征患儿FBN1基因的突变分析

    目的对1例马凡综合征患儿的原纤维蛋白基因-1(fibrillin-1gene,FBN1)基因进行突变分析,探讨其分子发病机制.方法应用直接测序法对FBN1基因全部66个外显子进行序列分析.用SIFT与PolyPhen-2软件预测FBN1蛋白的结构和功能变化.结果测序结果显示患儿FBN1基因第32外显子存在c.3998G＞A(p.Cys1333Tyr)杂合错义突变,为未报道过的新突变;而患儿家系正常......

    作者：蒋琳鑫；张丁丁；肖迎；王琪；龚波；郭小新；黄懋敏；杨正林 刊期： 2018- 03

  • 一例森森布伦纳综合征患儿的临床特点及基因突变分析

    目的探讨纤毛内转运系统(intraflagellartransport,IFT)43基因突变致森森布伦纳综合征(sensenbrennersyndrome)的临床特点及遗传学机制.方法提取患儿及父母外周血基因组DNA,利用液相捕获试剂盒将目标基因捕获出来,用新一代测序仪IlluminaHiSeq2500进行高通量测序并分析,找出可能致病突变基因,应用Sanger测序对患儿父母相关基因进行验证.结果......

    作者：贾实磊；杨军；何庭艳；李薇玢；罗贤泽；黄艳艳；李成荣 刊期： 2018- 03

  • FOXP3基因突变致X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征二例

    目的分析两例X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征(immunedysregulation,polyendocrinopathy,enteropathy,X-linked,IPEX综合征)患儿的临床特点及FOXP3基因的突变类型.方法收集患儿的临床资料,抽提患儿及其父母的外周血DNA,对FOXP3基因进行测序,对新发现的突变位点以100名无亲缘关系的健康儿童为对照进行验证,并用生物信息学软件对突变......

    作者：朱琼；袁珂；王春林；方燕兰；朱建芳；梁黎 刊期： 2018- 03

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