期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2001年第2期文章

  • 应用荧光原位杂交技术早期诊断胎儿性连锁遗传病和染色体异常

    目的建立一种无损伤性、安全、可靠的孕早期产前诊断胎儿性别和染色体异常的新途径。方法用双色X／Y探针(CEPX/Y)和21号染色体探针(LSI21)荧光原位杂交经宫颈冲洗宫腔收集的滋养细胞。结果荧光原位杂交诊断胎儿性别正确率为95.2%，灵敏度为93.1%，假阴性率为6.8%。21号染色体基因定位探针荧光原位杂交在平均92%的细胞核中出现2个杂交信号。结论冲洗宫腔收集的细胞确实存在胎儿滋养层细胞，与......

    作者：张爱臣；冷维春；李守柔；宋杰；胡静；刘丽娟；黄冰玉 刊期： 2001- 02

  • 低密度脂蛋白受体基因HincⅡ多态性与胆囊结石病关系研究

    目的研究低密度脂蛋白受体(LDLR)基因多态性与胆囊结石(gallstone,GS)病之间的关系。方法应用聚合酶链反应及HincⅡ内切酶限制性片段长度多态性方法，检测了132例GS患者和80名对照的LDLR基因第12外显子HincⅡ多态性分布。结果GS组患者H2等位基因频率为0.76，显著高于对照组的0.62(P＜0.05)；GS组和对照组的H2H2基因型血浆总胆固醇(TC)和低密度脂蛋白-胆固醇......

    作者：刘嘉林；肖路加；林琦远 刊期： 2001- 02

  • 鼻咽癌易感基因与HLA-DP位点连锁分析

    目的通过对鼻咽癌家系的DPA1-DPB1单倍型分析，揭示鼻咽癌易感基因与HLA-DP位点是否存在连锁关系。方法用序列特异性寡核苷酸探针斑点杂交方法，对17个湖南籍汉族鼻咽癌家系样本进行DPA1、DPB1基因分型，根据孟德尔分离律分析获得每一家系受检成员的DPA1-DPB1单倍型。运用受累同胞共享单倍型方法进行统计分析。结果17个家系的19对受累同胞的DPA1-DPB1单倍型中，共享2、1和0条相同......

    作者：程文；郭实士；田伟；彭钊 刊期： 2001- 02

  • 神经特异性基因表达的分子基础

    哺乳动物中枢神经系统是非常复杂的异质性器官。关于神经特异性基因表达的调控的分子机理一直受到人们的关注。作者就近年来该研究领域取得的一些进展和成果做一综述。......

    作者：朱海英；傅继梁 刊期： 2001- 02

  • 遗传图及其制作与应用的一些问题

    自1980年以来，随遗传学理论的进展和新的实验设备和技术的不断出现，遗传图经历了从第1代限制性片段长度多态性遗传图、第2代短串联重复遗传图、到第3代单核苷酸多态性遗传图的演变和发展，使得遗传图的信息含量不断增加。目前，除了单核苷酸多态性位点的开发仍在进行之外，遗传图的绘制工作可以说已经完成。这标志着遗传图已全面进入应用阶段，并日益成为“功能基因组计划”不可或缺的工具。本文综述了遗传图的发展，简要介......

    作者：张霁；侯一平 刊期： 2001- 02

  • 用染色体涂染技术分析五例染色体结构异常

    目的结合G-显带核型分析诊断染色体易位，并对G显带技术难以鉴定的微小易位进行分析。方法采用生物素标记的显微切割制备的X、Y、14q、10号染色体特异性探针，与患者外周血培养淋巴细胞中期染色体进行荧光原位杂交。结果室温存放近10年的标本、-80℃冻存标本及新鲜标本均可看到清晰的杂交信号，染色体结构异常很清楚。结论染色体涂染技术结合G显带核型分析，可以准确识别G显带技术难以鉴定的染色体微小易位。......

    作者：杨焕杰；宋岩；刘权章；李钰；傅松滨；张贵寅；李璞 刊期： 2001- 02

  • 杜氏肌营养不良症的无创性产前基因诊断研究

    目的探讨杜氏肌营养不良症(Duchennemusculardystrophy,DMD)的无创性产前基因诊断的可行性。方法用不连续密度梯度离心方法初步富集妊娠9～21周孕妇外周血中的有核红细胞，细胞涂片离心机制片，瑞氏姬姆萨染色标记，显微操作仪获取单个有核红细胞，改良的PEP(primerextensionpreamplification)方法扩增单个有核红细胞的全基因组DNA；在综合性别和DMD基......

    作者：王敏；金春莲；林长坤；孙开来；王雁；武盈玉 刊期： 2001- 02

  • 血小板介导的转线粒体细胞模型的制备

    目的建立转线粒体细胞模型。方法以聚乙二醇为促融剂，采用美国NIH无线粒体DNA的ρ°206细胞与血小板进行融合实验，应用PCR和电镜细胞化学方法鉴定融合细胞，观察了3个Rett综合征家系融合细胞的线粒体形态及功能。结果成功构建了血小板介导的转线粒体细胞模型，细胞融合率为0.5～1.6个克隆／104ρ°细胞。2例Rett综合征患儿融合细胞线粒体可见有空泡化改变。结论转线粒体细胞模型可用于评价融合细胞......

    作者：孟洪弟；戚豫；潘虹；姜玉武；吴希如 刊期： 2001- 02

  • MS-PCR法重新评估血管紧张素原基因M235T多态性与家族性原发性高血压的相关性

    多种心血管疾病与肾素-血管紧张素系统(renin-angiotensinsystem,RAS)密切相关。目前研究较多的肾素-血管紧张素系统候选基因如血管紧张素转化酶(angiotensinconvertingenzyme,ACE)和血管紧张素原(angiotensinogen,AGT)基因、尤其是AGT基因与心血管疾病的关系日益受到重视。1992年Jeunemaitre等［1］应用同胞对(sib-......

    作者：耿茜；杨笛；方五旺；谢勇；张寄南；马文珠 刊期： 2001- 02

  • 中国洛阳地区汉族人MHC-Bf，C2，C4A，C4B，DRB1扩展单倍型分析

    人类主要组织相容性复合体(MHC)位于第6号染色体短臂，占整个人基因组的1/3000，长约4000kb。可分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ类基因。MHC的遗传学特点之一是单倍型遗传，由MHC-Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ类基因构成的正向连锁不平衡单倍型称为扩展单倍型。不同人种、民族和地区的群体都有各自的优势扩展单倍型，这是人类遗传源流考察的重要指标之一。此外，有资料表明，MHC扩展单倍型中基因座位的突变、缺失和疾病发生有相关性［1，......

    作者：张明军；陈仁馨；彭良平；陈立茵；赖燕来；赵红 刊期： 2001- 02

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