期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2001年第2期文章

  • 复合性羧化酶缺乏症一例

    患儿女，5个月。因嗜睡半个月、气喘1天、肢体抖动数次，门诊疑为“病毒性脑膜炎”收入院。患儿出生后头发稀少、黄。半个月时开始出长气。约70天时出现喷射状呕吐，耳内常有严重湿疹，头、脸及腰部亦有散在湿疹。4个月时出现摇头动作，并伴有嗜睡、尖叫及发育倒退。患儿系第3胎，第2产，孕37周剖腹产。父母非近亲结婚。查体：T36.5℃，P120次/分，R42次/分，体重8kg，呻吟状、呼吸急促，出气凉，下颌抖动......

    作者：麻宏伟；王志超；王阳；赵云静；董贵章；张雅辉 刊期： 2001- 02

  • 单卵双生儿同患心脏横纹肌瘤

    例1女，年龄3天，因发现心脏杂音就诊。患儿系G3P2，足月顺产，出生时正常，Apgar1分钟评分9分。出生后在当地医院体检时发现心前区有杂音。患儿哭闹时未见面部青紫。查体：新生儿外观，面部轻度黄染，头颅外形正常，前囟1cm×1cm、平软，眼、耳、鼻正常。双肺呼吸音清，心尖区可闻及2级／6级收缩期吹风样杂音，传导局限，心音及心律均正常。腹部平软，未扪及包块。四肢及脊柱无畸形。拥抱反射存在。心脏B超提......

    作者：孟祥春；郑冬凌 刊期： 2001- 02

  • 马凡氏综合征伴多囊肾一家系

    先证者(Ⅲ11)男，31岁。胸闷、心悸1月余。无剧烈胸痛。身高175cm，血压135/80mmHg(1mmHg=0.133kPa)，蜘蛛指(趾)，鸡胸。掌骨指数8.5。X线胸片示升主动脉增宽。彩色多普勒超声心动图(彩超)测得主动脉根部内径为45mm。腹部B超示右肾大小不等的液性暗区，肝脏未见异常，超声诊断为右侧多囊肾。临床诊断为马凡氏综合征(Marfansyndrome,MS)、成人型多囊肾(ad......

    作者：陈玉林；单秀华；马虹 刊期： 2001- 02

  • 橄榄体桥脑小脑萎缩症一家系三例

    先证者女，60岁，云南省白族。因行走不稳进行性加重7年，口齿不清1年入院。患者行走时身体摇晃不稳，双手持物抖动，说话费力，饮水呛咳。查体：表情呆板，反应迟钝，吟诗样语言。双侧咽反射迟钝，四肢肌张力偏高，肌力Ⅴ级，右侧指鼻试验阳性，快复轮替动作笨拙，跟膝胫试验阳性，昂白征阳性，直线行走不能，四肢腱反射亢进，感觉系统正觉。头颅MRI：脑干较细，Ⅳ脑室、桥小脑角池、环池及小脑脑沟增宽，幕上未见异常。先证......

    作者：王立平；杨咏梅；王瑛；李为民；董茂顺 刊期： 2001- 02

  • 家族性脑缺血一家系

    先证者女，57岁。因头晕15天、右侧肢体无力10天入院。入院前15天因体位改变而突发头晕、心慌、行走不稳，持续约2～3min缓解，每天发作2～4次，间歇期无异常。5天后出现右侧肢体无力，行走不稳，身体易向左侧倾倒，但无跌倒，症状逐渐加重而入院，生活能自理。既往史：54岁发现高血压，高达200/100mmHg(1mmHg=0.133kPa)；56岁经冠状动脉造影诊断为冠状动脉粥样硬化性心脏病；46岁......

    作者：戴启麟 刊期： 2001- 02

  • 血浆置换治疗Refsum病一例

    患者男，31岁。因四肢麻木、力弱、走路不稳15个月入院。1年多前无明显诱因出现四肢麻木、精细动作不能、走路不稳，渐出现饮水呛咳。无夜盲及耳聋。家族中无类似病史，父母非近亲结婚。查体：身高167cm，体重58kg，发育正常，营养中等。皮肤无鱼鳞癣，脊柱胸腰段向右侧弯，步态蹒跚。视力正常，视野无缺损，眼底视乳头边界清，色泽正常，听力正常，构音不清，双侧软颚上举力稍差，咽下运动正常，咽反射灵敏，舌肌细小......

    作者：徐谦；尹岭 刊期： 2001- 02

  • 小脑血管网织细胞瘤一家系五例

    先证者男，24岁。因小脑半球肿瘤术后2年，头痛、呕吐伴走路不稳3个月于1999年6月22日入院。2年前患者因头痛、呕吐、走路不稳行CT检查发现右小脑半球肿瘤，并接受手术治疗，病理诊断不详。近3月再次出现前述症状，复查CT示右小脑半球肿瘤复发，转来我院。MRI检查示右小脑半球囊性肿瘤，囊内有一小结节，Gd-DTPA增强后瘤结节明显强化，考虑右小脑半球血管网织细胞瘤。入院后在全麻下行右小脑半球肿瘤切除......

    作者：延鹏翔；孙胜平；陶乐；王毅民 刊期： 2001- 02

  • 痒疹样大疱性表皮松解症一家系四代23例

    先证者女，14岁，出生时双下肢内侧皮肤大片缺失，双手指及双足趾甲下瘀血。其余部位皮肤轻度摩擦后易出现水疱、大疱，或皮肤脱落，水疱破溃后露出糜烂面。皮肤缺失及糜烂可自行愈合，留有萎缩性的瘢痕。随着年龄增长，水疱反复出现，多于四肢伸侧，但头面及粘膜部位均未累及。近几年，水疱糜烂较少出现，但四肢伸侧开始出现痒疹样的丘疹结节，瘙痒剧烈。无低热，无药物过敏史。查体：智力正常，发育正常，体形偏瘦。心、肺、腹无......

    作者：陈喜雪；李冠群；朱学骏；杨学英；何勤 刊期： 2001- 02

  • 肝豆状核变性伴远端肾小管酸中毒一例

    患儿男，5岁。入院前4年发现肝脾肿大。两年前出现抬头困难，四肢无力，血钾低，心电图示低钾，静脉补钾后缓解，以后常出现类似症状。自幼烦渴、多饮、多尿、夜尿多。患儿系足月顺产，现行走时抬脚困难。两年前因漏斗胸行胸骨抬举术。体检：生长发育迟缓，身材瘦小，眼裂稍小，面、颈部蜘蛛痣，肝肋下2cm，剑突下2cm，质中边稍钝。脾肋下10cm。双膝腱反射稍减弱，巴氏征(+)。实验室检查：血浆铜氧化酶吸光度0.05......

    作者：李运璧 刊期： 2001- 02

  • 湖北汉族人大肠癌HLA-DRB1等位基因遗传易感性研究

    目的探讨湖北汉族人HLA-DRB1等位基因与大肠癌遗传相关性。方法针对HLA-DRB1等位基因第2外显子多态性，设计23对引物的序列特异性引物聚合酶链反应，结合等位基因序列分析，检测了无亲缘关系的湖北籍汉族健康人136名及大肠癌患者72例的HLA-DRB1基因。SAS软件进行数据处理。结果湖北地区汉族人大肠癌患者与正常人比较，HLA-DRB1*0901等位基因分布频率0.2292vs0.1397(......

    作者：林军；邓长生；孙洁；熊平；汪亚平 刊期： 2001- 02

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