期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2012年第1期文章

  • 46,XX,t(6；8)(p10；p10)伴反复自然流产一例

    患者女,29岁,身高160cm,体重56kg,表型及智力正常.婚后3年自然流产3次,均在孕40～60d.孕期无感冒史、无服药史、无有害化学物质及放射线接触史.对患者进行风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体、单纯疱疹Ⅱ型病毒IgM检查均为阴性.夫妇非近亲结婚,双方家族中无类似死胎流产史患者,其它检查未见异常.......

    作者：武蓉珍；陈东红；赵志钢；周美青 刊期： 2012- 01

  • 18号环状染色体综合征一例

    患儿女,5岁,系第1胎足月剖宫产.因智力低下、身材矮小就诊.患儿出生体重3200g,头围34cm.查体:身高81.5cm,体重10.3kg,头围45cm.眼距宽,眼角上翘,右眼睑下垂,内眦赘皮.短人中,高腭弓,牙齿短小排列不齐,有龋齿,部分松动脱落,颈短,第5小指内弯.既往史:2岁时因先天性髋关节脱位行手术治疗.家系调查:父母身体健康,患儿出生时父亲26岁,母亲24岁,非近亲结婚.双方均否认遗传病......

    作者：曲林琳；王少敏；王军荣；续薇 刊期： 2012- 01

  • 46,XX,t(1；15) (p36；q22)伴流产一例

    患者女,38岁,婚后生育一表型正常女孩,现11岁.近5年来,先后怀孕6次,均于孕40+天胚胎停育流产.妇科检查正常.孕期无感染史,无药物及毒物接触史.其丈夫常规体检及精液检查均未发现异常.夫妻双方表型及智力正常,非近亲婚配,否认家族遗传病史.细胞遗传学检查:抽取外周血,淋巴细胞培养72h.按常规制作染色体标本,G显带,镜下分析15个中期分裂相,患者染色体核型为46,XX,t(1pter→1p36:......

    作者：陶华娟；张艳；孙立宁 刊期： 2012- 01

  • 47,XY,t(2;21) (q21;q22.3),+21一例

    患儿男,5个月.因感冒检查发现心脏杂音入院.入院心脏超声检查示先天性心脏病:动脉导管未闭、卵圆孔未闭、右室肥大、轻度肺高压.同时发现患儿眼裂小、眼角外侧上翘、眼间距宽等特殊面容.细胞遗传学检查:取外周血常规淋巴细胞培养、制片、G显带.用染色体分析系统AI染色体核型分析工作站的Cytovision分析系统,计数50个中期分裂相,完整分析20个分裂相,发现该患儿的染色体为罕见易位型21三体,核型为:4......

    作者：孙恒娟；包黎明；陈柏松；杜成坎 刊期： 2012- 01

  • 一个遗传性玻璃体淀粉样变性家系TTR基因的突变检测

    目的对1个遗传性玻璃体淀粉样变性家系进行致病基因分析.方法采集该家系4个成员(包括临床确诊患者3例,无症状者1例)的外周静脉血,提取基因组DNA.PCR方法扩增TTR基因的4个外显子,产物直接测序进行基因突变检测,同时选择150名无亲缘关系的正常对照.结果该家系的4例受检者中均检测到TTR基因第3外显子第103位密码子发生了G＞C(Gly103Arg)杂合突变,而150名正常对照中未发现相同的突变......

    作者：谢渊；赵艳；周建奖；王鲜 刊期： 2012- 01

  • PCR-RFLP法在脊髓性肌萎缩症基因检测中的局限性

    目的探讨聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerasechainreaction-restrictionfragmentlengthpolymorphism,PCR-RFLP)技术在脊髓性肌萎缩症(spinalmuscularatrophy,SMA)基因诊断中的应用.方法用PCR-RFLP分析935例临床疑似SMA患儿的运动神经元存活基因1(survivalmotorneuron,SMN......

    作者：金煜炜；瞿宇晋；王红；白晋丽；宋昉 刊期： 2012- 01

  • SNPstream基因分型技术在医学遗传学研究中的应用

    目的对SNPstream基因分型技术的原理、操作方法、效果及应用的可行性、性价比及优缺点进行系统评价.方法根据152个单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)上万份样品的SNPstream基因分型结果来分析该技术的可行性、应答率和一致率.用测序法验证SNPstream基因分型的准确性.结果在152个SNP中有122个可用本方法分型,其中116个分型成功,成......

    作者：费丽娟；季林丹；张莉娜；华帅；金洁琼；徐进 刊期： 2012- 01

  • 二氢青蒿素对K562细胞BCR/ABL融合基因表达的影响及意义

    目的探讨二氢青蒿素(dihydroartemisinin,DHA)对白血病细胞K562BCR/ABL融合基因表达的影响及意义.方法采用噻唑蓝比色方法检测不同浓度的DHA对于K562细胞的增殖抑制作用,并计算不同培养时间点的抑制率.用逆转录PCR检测K562细胞处理前后BCR/ABL融合基因的表达变化,流式细胞仪检测K562细胞的凋亡情况.结果DHA(10～160μmol/L)能抑制K562细胞的增......

    作者：高加良；丁显平；李启杰；夏增亮；夏庆杰 刊期： 2012- 01

  • 96个常染色体SNPs应用于亲权鉴定的研究

    目的探索用常染色体单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNPs)进行亲权鉴定的可行性.方法下载HapMap(r27)的SNPs分型结果,用自行编写的计算机程序提取基因频率在世界11个人群中一致分布于0.30～0.70区间的SNPs,进而选取互不连锁的96个SNPs整合于IlluminaGoldengate微珠芯片中,对3个父-子-母三联体亲权鉴定案例(共9份......

    作者：李瓅；王黎；封青川；朱运良；程晓丽；孔祥东；黄艳梅；王文菲；曾昭书 刊期： 2012- 01

  • CYP1A1和GSTM1基因多态性与BPDE-DNA加合物的关系及其对肺癌的影响

    目的分析代谢酶基因细胞色素氧化酶P450(cytochromeP450,CYP450)1A1与谷胱苷肽硫转移酶M1(glutathioneS-transferaseμ1,GSTM1)的多态性和二羟环氧苯并芘(benzoA-pyrene-diolepoxide,BPDE)-DNA加合物之间的关系,并探讨其对肺癌发病的影响.方法用病例-对照方法收集200例原发性肺癌患者的流行病学调查资料及外周血样本,......

    作者：陈春梅；金永堂；徐鹤云；张晨烨；张虎；张伟民；谭聪；孙肖瑜 刊期： 2012- 01

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