期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2012年第1期文章

  • 酪氨酸激酶抑制剂治疗后慢性髓细胞白血病患者Ph阴性细胞中染色体异常的遗传学特征和转归

    目的观察酪氨酸激酶抑制剂治疗后慢性髓细胞白血病(chronicmyelogenousleukemia,CML)Ph阴性细胞中染色体异常(chromosomalabnormalitiesinPhnegativecells,Ph-CAs)的遗传学特征和转归.方法对15例接受酪氨酸激酶抑制剂治疗后出现Ph-CAs的CML患者进行遗传学和分子学动态观察.结果出现Ph-CAs患者中,依马替尼治疗12例,达沙......

    作者：牧启田；陈志妹；楼基余；程译帜；王云贵；金洁 刊期： 2012- 01

  • 经皮冠状动脉介入治疗术后支架内再狭窄的遗传学与表观遗传学研究进展

    冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)是人类主要的死亡原因之一,也是消耗巨大医疗资源的疾病.经皮冠状动脉介入治疗(percutaneouscoronaryintervention,PCI)是冠心病治疗的重大进展之一.然而,PCI治疗面临支架内再狭窄(in-stentrestenosis,ISR)的重大挑战.尽管药物支架减少了ISR的发生,再狭窄发生率仍达5％～10％.支架后血管内皮细胞过度增生和平......

    作者：康彦红；劳海燕；余细勇；陈纪言；钟诗龙 刊期： 2012- 01

  • 中国朝鲜族六个Y染色体短串联重复基因座遗传多态性的研究

    目的检测吉林延边地区朝鲜族人群6个Y染色体短串联重复(Y-shorttandemrepeat,Y-STR)基因座DYS441、DYS442、DYS443、DYS444、DYS445和DYS446的遗传多态性,以获取相应的遗传多态性数据.方法应用PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法对205名延边地区朝鲜族男性个体的6个Y-STR基因座进行检测和分析.结果在6个基因位点中,分别检出了8、7、7、......

    作者：张永吉；李松花；段洪瑞 刊期： 2012- 01

  • 人类白细胞抗原新等位基因B*54:09的序列分析

    目的鉴定1名中国人白细胞抗原(humanleukocyteantigen,HLA)新等位基因.方法应用基于Luminex平台的聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(polymerasechainreaction-sequencespecificoligonucleotideprobes,PCR-SSOP)方法对先证者进行HLA基因分型、PCR产物测序和基因克隆DNA测序,通过软件分析该基因序列并与......

    作者：章旭；蒋术一；李晓丰；张坤莲；陈阳；刘显智；李剑平 刊期： 2012- 01

  • HLA-DRB1*12:01:01G和HLA-DRB1*14:01:01G组内等位基因频率的统计分析

    目的区分并计算人类白细胞抗原(humanleukocyteantigen,HLA)HLA-DRB1*12:01:01G(HLA-DRB1*12:01:01/12:06/12:10/12:17)和HLA-DRB1*14:01:01G(DRB1*14:01:01/14:54)组内等位基因及其相对频率,并分析其与HLA-DRB3和HLA-DQB1的连锁情况.方法收集115例HLA-DRB1*12:01:......

    作者：何俊俊；章伟；和艳敏；王炜；韩浙东；陈男英；朱发明；吕杭军；严力行 刊期： 2012- 01

  • 155例孕中期胎儿羊水细胞染色体多态性分析

    目的研究孕中期胎儿羊水染色体的多态性与胎儿生长发育的关系.方法对各种高危因素的孕妇进行羊膜腔穿刺行胎儿羊水细胞遗传学检查.诊断为胎儿羊水染色体多态性的父母随后接受外周血染色体检查.结果羊水产前诊断3986例,发现羊水染色体多态核型155例.155例羊水染色体多态性胎儿的父亲或母亲染色体多态性与胎儿的染色体多态性一致,且胎儿的父母表型均正常.结论染色体多态性与胎儿的生长发育不一定有关,两者之间的关系......

    作者：蔡美英；徐两蒲；李英；吴小青；谢晓蕊；林元 刊期： 2012- 01

  • 4008例羊水细胞的染色体分析

    目的对高危孕妇进行羊水染色体分析.方法收集2008年1月至2010年12月因各种高危因素就诊的孕妇4008例,在B超引导下进行羊膜腔穿刺,经羊水细胞培养及常规染色体制片分析核型.结果成功培养羊水细胞4004例,共发现胎儿染色体核型异常189例,异常检出率为4.72％,显著高于文献报道.结论对高危孕妇进行羊水细胞染色体检查十分重要.B超检查可发现脉络丛囊肿、脑积水、胎儿水肿、颈部透明层增厚及心脏异常......

    作者：毛倩倩；鲁莉萍；陈铁峰；邹波；张莉超；王振宇；徐玲玲 刊期： 2012- 01

  • 918例孕中期羊水细胞染色体核型分析

    目的开展孕中期羊水细胞培养染色体核型分析,了解羊水细胞染色体检查在产前诊断中的应用价值.方法在无菌条件、B超引导下,对918例妊娠16～23周的孕妇行羊膜腔穿刺术,抽取羊水20mL.通过羊水细胞培养、制片及G显带技术进行染色体分析.结果918例羊水成功培养908例,成功率为98.91％,共检出异常核型33例,占3.63％,其中数目异常21例,结构异常12例.结论对具有产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿......

    作者：张桂林；卫小静；郑梅玲 刊期： 2012- 01

  • 80例多发性骨髓瘤患者临床及细胞遗传学改变与血清白细胞介素6、肿瘤坏死因子α、血管内皮生长因子水平的相关性

    目的分析多发性骨髓瘤(multiplemyeloma,MM)患者的实验室特征与细胞遗传学之间的关系,探讨细胞遗传学分析在MM分型、分期及预后中的价值.方法采用酶联免疫吸附法对80例患者的血清白细胞介素6(interleukin-6,IL-6)、肿瘤坏死因子α(tumornecrosisfactoralpha,TNF-α)、血管内皮生长因子(vascularendothelialgrowthfact......

    作者：岑岭；周民；姜乃可；杨建和；陈涛；肖溶 刊期： 2012- 01

  • A1型短指(趾)一家系九例

    先证者(Ⅳ1)女,21岁,身高152cm.双手短而宽,手指末端短小,指甲等比缩小,各指间关节活动正常,中指明显比食指短(图1).X线照片显示双手中节指骨缺失,末节指骨短小,第3、4掌骨缩短(图2).双足中节趾骨缺失,末节趾骨短小.智力正常,无其他家族性病变.......

    作者：姜海鸥；黄雪霜；李龙煌 刊期： 2012- 01

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