期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2012年第1期文章

  • 非综合征型常染色体显性遗传性耳聋一家系19例

    先证者(Ⅴ13)男,24岁.3年前无明显诱因出现进行性听力下降,影响正常交流,来我院就诊.患者无耳鸣、眩晕等症状,否认近亲结婚史,但曾用过氨基糖甙类抗生素.查体:双侧耳廓正常大小,外耳道未见畸形,鼓膜完整,无穿孔和凹陷.体格检查未见畸形等异常.头颅计算机X射线断层扫描耳蜗未见异常.纯音测听显示双耳重度耳聋.......

    作者：程洪波；李钦；杨念；刘金枝；史轶超；陈瑛；王玮；李红 刊期： 2012- 01

  • 先天性副肌强直一家系九例

    先证者(Ⅱ7)男,35岁.自幼出现遇冷乏力.每到深秋和冬天遇冷后即感身体暴露部位无力,表现为吹冷风后睁闭眼困难,喝冷饮后咀嚼费力、言语欠流利,浸泡冷水后手指活动不灵活、握拳后难以松开,取暖能促进恢复.日常生活无明显受累.夏天或温暖环境下能胜任中重度体力劳动.无肌肉疼痛,无秃发.既往无白内障,无精神异常,无糖尿病及视力下降.......

    作者：李琛；李国良；厉含之；刘杰；沈璐 刊期： 2012- 01

  • 糖尿病视网膜病变一家系五例

    先证者(图1Ⅱ1)男,64岁,患2型糖尿病7年,于2010年12月到糖尿病眼病门诊就诊.查体:裸眼视力OD0.25,OS0.25,矫正视力OD0.4,OS矫正不应.双眼晶状体皮质楔形混浊,眼前节未见明显异常.散瞳后眼底见双眼视神经乳头颜色略红,界限清,C/D约0.4,视网膜动脉细,静脉迂曲,扩张不均,A/V约1∶3,视网膜散在点片状出血,灰黄色硬性渗出及棉绒斑,黄斑部色素分布紊乱,中心凹反光未见.......

    作者：刘磊；柳力敏；吴京阳；张慧；陈蕾 刊期： 2012- 01

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