期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2012年第1期文章

  • 一例火棉胶婴儿TGM1基因新的复合杂合性突变鉴定

    目的鉴定1例火棉胶婴儿转谷氨酰胺酶1基因(transglutaminase1,TGM1)的致病性突变.方法提取患儿及其父母的外周血DNA,PCR扩增TGM1基因的编码及剪切位点序列,对PCR产物进行直接测序.同时检测100名无血缘关系的正常人作为对照.用TGM1邻近的微卫星标记在家系中构建单倍型以确定突变的来源.应用CLUSTALX(1.81)软件分析突变氨基酸的跨种属保守性.结果患儿携带了TGM......

    作者：张永玲；岳智慧；袁萍；周庆；黄玮俊；胡彬；王一鸣 刊期： 2012- 01

  • 强直性肌营养不良1型三核苷酸重复序列的检测

    目的探索适合临床应用的检测强直性肌营养不良1型(myotonicdystrophytype1,DM1)三核苷酸重复序列的有效方法.方法联合应用三引物PCR(tri-primerpolymerasechainreaction,TP-PCR)和毛细管电泳法检测DM1患者的DMPK基因非翻译区内的三核苷酸CTG重复序列.共检测20例来自19个家系临床病理诊断为DM的患者和24名健康对照.结果20例患者的......

    作者：李韵；笪宇威 刊期： 2012- 01

  • 2型糖尿病及其肾病与血管生成素2基因多态性的关联分析

    目的研究2型糖尿病(type2diabetesmellitus,T2DM)及其肾病(diabeticnephropathy,DN)发生、发展与血管生成素2(angiopoietin-2,Ang-2)基因多态性的关联性.方法应用等位基因特异聚合酶链反应检验无亲缘关系汉族人群的2型糖尿病及其肾病患者221例、正常对照104名Ang-2基因单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorp......

    作者：何泉；罗海明；朱宝生；唐新华；蒋绿芝 刊期： 2012- 01

  • 基质金属蛋白酶8-799C/T基因多态性与颈动脉斑块易损性的关联分析

    目的探讨我国浙江地区汉族人群基质金属蛋白酶-8(matrixmetalloproteinase-8,MMP-8)启动子基因-799C/T多态与颈动脉斑块易损性的关系.方法451例脑梗死患者根据颈动脉超声分为易损斑块组(共135例)和稳定斑块组(共316例).采用酶联免疫吸附法测定两组血清MMP-8水平,并采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析两组MMP-8启动子基因-799C/T多态的基因......

    作者：王皖芬；王凤；朱敏；黄洁；周元林；林仙方；胡晓飞；李卫玲；张细六；金笑平 刊期： 2012- 01

  • 微阵列比较基因组杂交技术诊断9p部分三体患儿一例

    目的确定1例生长发育迟缓、语言发育障碍患儿的核型,分析其染色体畸变与表型的相关性,探讨微阵列比较基因组杂交(array-basedcomparativegenomichybridization,array-CGH)在临床分子遗传学诊断中的应用及其优越性.方法应用G显带对患儿及其父母进行核型分析,进一步采用array-CGH技术对患儿进行全基因组高分辨率扫描分析,确定其衍生染色体片段的来源.结果G显......

    作者：周晓燕；胡平；杨吟秋；李璃；王艳；余章斌；韩树萍；郭锡熔；许争峰 刊期： 2012- 01

  • Dandy-Walker综合征与7号染色体微缺失

    目的应用微阵列比较基因组杂交技术探讨Dandy-Walker综合征的遗传学病因.方法选取8例经产前超声检查提示发生Dandy-Walker畸形且常规G显带染色体核型分析未发现异常的胎儿病例,按照标准的Affymetrixcytogenetic2.7M微阵列芯片的操作手册进行杂交、洗涤及全基因组扫描,并应用相应的计算机软件分析结果.结果微阵列比较基因组杂交技术检测提示3例Dandy-Walker畸形......

    作者：廖灿；符芳；李茹；潘敏；杨昕；易翠兴；李坚；李东至 刊期： 2012- 01

  • 一例15号额外标记染色体的遗传学分析

    目的探讨15q11-13拷贝数增加与智力障碍、语言发育落后及孤独症等表型的关系并探讨细胞遗传学技术与分子遗传学技术相结合进行诊断的可行性及优越性.方法应用常规G显带染色体核型分析技术、多重连接依赖性探针扩增技术及微阵列比较基因组杂交技术对1例额外标记染色体进行遗传学分析.结果患者核型为47,XY,+mar.多重连接依赖性探针扩增技术结果显示额外标记染色体来源于15号染色体,并存在母源性拷贝数复制增......

    作者：王芳；杨尧；王春枝；何玺玉 刊期： 2012- 01

  • ABCA1基因启动子区—14bp和ZNF位点多态性与血脂水平及冠心病易感性的关联分析

    目的检测三磷酸腺苷结合盒转运子A1(ATP-bindingcassettetransporterA1,ABCA1)基因启动子区-14bp及-220bp锌指蛋白可变数目串联重复序列(variablenumberoftandemrepeats-zincfingerprotein,VNTR-ZNF)多态性与天津市汉族人群冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronaryheartdisease,CHD)易感性及......

    作者：程爱娟；毛用敏；崔让庄 刊期： 2012- 01

  • 双色竞争性荧光定量PCR检测唐氏综合征

    目的建立一种快速检测唐氏综合征(Downsyndrome,DS)的双色竞争性荧光定量聚合酶链反应(dual-colorcompetitivequantitativefluorescentpolymerasechainreaction,DCC-QF-PCR)方法,并探讨其应用于DS产前诊断的可能性.方法提取30例DS患者和60名正常人的外周血DNA,设计DSCR和USC2两基因的特异共用引物和双色特......

    作者：吴苹；李启杰；夏增亮；张发强；岳琳琳；陈清英；王泓；范春元；夏庆杰 刊期： 2012- 01

  • CYP11B2基因多态性对不同性别肾素-血管紧张素-醛固酮系统活性及降压疗效的影响

    目的探讨CYP11B2基因-344T/C多态性对于不同性别高血压病患者肾素-血管紧张素-醛固酮系统(renin-angiotensin-aldosteronesystem,RAAS)活性及降压疗效的影响.方法共选择了829例轻、中度高血压病患者,所有患者先经过2周的安慰剂清洗期,随后给予6周氢氯噻嗪口服12.5mg/d.分别在清洗期末和6周氢氯噻嗪治疗期末测定血压水平和各种生化指标,分析CYP11......

    作者：李云；杨鹏；吴寿岭；袁聚祥；武英；赵丹丹；徐胜；赵丽萍；孙满江；褚立明；鲁大双 刊期： 2012- 01

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