期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2014年第4期文章

  • 线粒体DNA3243A→G异质水平定量检测方法的建立及应用

    目的针对线粒体糖尿病致病位点mtDNA3243A→G异质性突变,建立一种快速简便、低成本,但相对准确、敏感的定量检测方法,为不同条件下选择佳检测方案提供参考.方法收集浙江省温州市一个母系遗传性线粒体糖尿病伴耳聋家系(maternallyinheriteddiabetesanddeafnessMIDD)共17人,提取外周血全基因组DNA,同时分别应用PCR-限制性片段长度多态性技术(polymera......

    作者：张小勤；陈琳；杨宇；郑超；颜景斌；路兆宁；吕建新；李伟 刊期： 2014- 04

  • 颅锁骨发育不良的三个RUNX2基因新突变

    目的通过对3例散发的颅锁骨发育不良患者进行RUNX2基因编码区的扩增及测序,寻找RUNX2基因突变,为家系进行遗传咨询和产前诊断提供依据.方法抽取患者及其父母外周血,提取基因组DNA,PCR扩增RUNX2基因的7个编码外显子并测序;并对患者突变所在外显子的PCR产物经T-A克隆后再次测序.结果例1的RUNX2第1外显子发生了1个80bp的c.227_306del杂合性缺失突变,引起读码框移位并提前......

    作者：齐展；杨威；孟岩；刘雅萍 刊期： 2014- 04

  • 一个核黄素反应型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症家系的基因突变分析

    目的对1例误诊为原发性肉碱缺乏症(primarycarnitinedeficiency,PCD)的核黄素反应型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(riboflavinresponsive-multipleacyl-CoAdehydrogenasedeficiency,RR-MADD)患儿及父母进行基因突变分析,以确定息儿的致病基因突变及误诊的原因.方法分析1例误诊为原发性肉碱缺乏症并用肉碱治疗7年的RR-......

    作者：逯军；汲丽娟 刊期： 2014- 04

  • CMA1基因标签单核苷酸多态与云南彝族原发性高血压的关联研究

    目的探讨糜蛋白酶(chymase,CMA1)基因标签单核苷酸多态(tagsinglenucleotidepolymorphism,tagSNPs)与云南彝族原发性高血压的关系.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对303例高血压患者和312名对照个体进行4个tagSNPs(rs1956921、rs1800876、rs5244和rs1885108)位点的多态性检测.结果(1)CMA1基因......

    作者：吴艳瑞；李茜；杨科；肖春杰 刊期： 2014- 04

  • 一个2p25与12p13隐匿性重排家系的遗传学诊断及基因分析

    目的对1例智力低下与精神发育异常的患儿及其双亲进行染色体畸变分析.方法应用染色体G显带分析、亚端粒区多重连接依赖探针扩增(multiplexligation-dependentprobeamplification,MLPA)、荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)及单核苷酸多态性芯片(singlenucleotidepolymorphismsarr......

    作者：涂向东；曾健；丛学文；严爱贞；林宇翔；张晓；丘丽萍；周游；兰风华 刊期： 2014- 04

  • 眼皮肤白化病Ⅱ型产前基因诊断二例

    目的对生育过眼皮肤白化病(oculocutaneousalbinism,OCA)患儿的2个家系进行基因诊断分型,并在此基础上提供产前基因诊断.方法采用PCR扩增先证者OCA1型疾病相关TYR基因的所有5个编码外显子和OCA2型疾病相关P基因的所有23个编码外显子,PCR产物直接测序,在确定致病突变的基础上对家系成员进行综合分析.结果两例OCA先证者均未检测到TYR基因的致病突变,但均携带P基因的复......

    作者：胡浩；王华；贾政军；谢琼 刊期： 2014- 04

  • 等位基因特异PCR结合测序检测CYP21A2基因突变的方法

    目的建立一种等位基因特异PCR结合测序检测CYP21A2基因突变的方法.方法通过对CYP21A2基因和相应假基因CYP21AP序列进行同源性比较,同时设计等位基因特异PCR引物与可扩增CYP21A2和CYP21A2P基因的同源性引物.选择4例先天性肾上腺皮质增生症患者和5名正常对照,比较等位基因特异PCR引物与同源引物测序结果.结果等位基因特异PCR引物扩增和测序分析结果显示,4例患者均存在突变,......

    作者：邹海强；刘雁；王伟民；张凤环；赵保健；梁军潮 刊期： 2014- 04

  • 一例肢带型肌营养不良2G亚型患者的临床、病理及基因分析

    目的探讨1例肢带型肌营养不良2G亚型(limb-girdlemusculardystrophytype2G,LGMD2G)患者的临床、病理特点及基因突变情况.方法对1例LGMD2G患者进行临床资料收集及骨骼肌病理检查,PCR扩增患者TCAP基因的全部外显子,通过直接测序检测突变情况,并结合文献进行总结.结果该患者临床表现符合肢带型肌营养不良,骨骼肌病理可见镶边空泡肌纤维,基因检测发现LGMD2G致......

    作者：汪伟；郝莹；汪仁斌；金淼；焦劲松 刊期： 2014- 04

  • 荧光原位杂交技术检测新疆慢性淋巴细胞白血病患者p53基因缺失及其临床意义

    目的探讨新疆慢性淋巴细胞白血病(chroniclymphocyticleukemia,CLL)患者临床特征及p53基因缺失的检出率及其临床意义.方法应用荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)技术对77例CLL患者进行p53基因缺失的检测,分析p53基因缺失对预后的价值及其与临床特征和部分预后参数的关系.单因素生存分析采用Kaplan-Meier法绘......

    作者：买买提力·依马木；古再丽努尔·吾甫尔；王晓敏；刘虹；李燕；肖萌 刊期： 2014- 04

  • 测序分型中2例样本HLA-DQB1等位基因第2外显子PCR扩增丢失及其原因分析

    目的探讨HLA-DQB1基因测序分型时等位基因漏检和丢失的原因,以进一步提高HLA测序分型的准确性.方法对2000份HLA高分辨组织配型血样,采用AlleleSEQRHLA-DQB1测序分型试剂盒进行常规检测.对序列峰图“异常”及无完全匹配结果的样本,进一步采用PCR-rSSO流式磁珠法复检,同时采用自行设计的特异性引物进行PCR产物分子克隆和测序,进行单倍型序列分析.结果在2000份经Allel......

    作者：高素青；王大明；徐筠娉；邓志辉 刊期： 2014- 04

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