期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2014年第4期文章

  • 人类白细胞抗原新等位基因HLA-C*01:78的序列鉴定

    目的对1例人类白细胞抗原(humanleukocyteantigen,HLA)新等位基因进行序列鉴定.方法采用QIAGEN快速DNA抽提试剂盒从外周血样本中提取基因组DNA,PCR方法扩增先证者HLA-C基因的第1外显子至第3内含子和第3内含子-3'非翻译区,PCR产物克隆转染到质粒载体中获得等位基因的单链,对所得克隆子进行第2、3和4外显子双向测序分析.结果先证者样本克隆测序得到两个等位基因,其......

    作者：王大明；邹红岩；徐筠娉；甄建新；何柳媚；高素青 刊期： 2014- 04

  • 17个罕见HLA等位基因的确认及其关联单倍型预测

    目的确认常规HLA分型中检测到的17个罕见HLA等位基因,并推断其能关联的HLA单倍型.方法采用双链直接测序和LuminexDNA杂交流式分型技术进行初次HLA分型和复核实验,采用单链测序进行罕见HLA等位基因确认实验.根据中国汉族人群HLA等位基因频率和单倍型频率资料,推断罕见HLA等位基因可能关联的HLA单倍型.结果17个罕见HLA等位基因分型结果准确,推断可能关联的单倍型有18个,其中A*1......

    作者：朱传福；张毅；聂向民；乔文本；宋永红；刘艳；庄云龙 刊期： 2014- 04

  • 新等位基因HLA-B*37:04:02的序列分析

    目的确定1名中国人的HLA新等位基因.方法应用聚合酶链反应序列特异性寡核苷酸探针(polymerasechainreactionsequencespecificoligonucleotideprobes,PCR-SSOP)基因分型技术和基于测序的分型方法(sequencing-basedtyping,SBT)对1名中华骨髓库辽宁分库志愿捐献者的HLA基因进行分型,通过软件分析该基因序列及与相近等位......

    作者：李晓丰；章旭；张坤莲；林凤秋；李剑平 刊期： 2014- 04

  • 687例男性不育症患者染色体核型分析

    目的探讨染色体异常及多态变异在广西地区男性不育患者中的遗传效应.方法应用细胞培养及G显带的方法,对687例男性不育症患者进行染色体核型分析.结果在687例男性不育症患者中检出51例异常核型,检出率为7.43％.51例异常核型中,数目异常32例(4.66％),结构异常19例(2.77％).同时检出染色体多态变异32例(4.66％),包括异染色质增减11例,9号倒位5例,随体增加5例,着丝粒异染色质增......

    作者：欧珊；唐斌；欧惠；杜娟；蒙达华；陈少科；李东明；王立芳；郑陈光 刊期： 2014- 04

  • 268例先天性心脏病胎儿的脐血染色体分析

    目的探讨先天性心脏病胎儿的脐血染色体异常情况.方法我院2006年12月至2013年12月孕中晚期胎儿超声筛查检出心脏异常者共268例,采集脐血样本,行G显带染色体核型分析.结果268例先天性心脏病胎儿中,45例存在染色体异常,异常率为16.8％.在45例染色体异常先天性心脏病胎儿中,三体征32例(其中21三体和18三体各11例,13三体7例,易位型13三体1例,9三体嵌合1例,易位型22三体1例)......

    作者：蔡美英；徐两蒲；郭南；李英；安刚；林娜；林元 刊期： 2014- 04

  • 63例羊水嵌合体的临床分析

    目的探讨产前诊断中羊水嵌合体形成的机制,为临床正确解释和处理羊水嵌合体提供依据.方法对因各种产前诊断指征就诊的6530名孕妇,行羊膜腔穿刺术取羊水做染色体检查.为嵌合体的患者穿刺脐血复查染色体,并结合超声检查结果探讨羊水嵌合体形成机制和处理方案.结果羊水嵌合体检出63例,其中45例为假嵌合体,18例为真嵌合体.16例真嵌合体羊水结果与脐血结果一致,2例真嵌合体两者结果不一致.结论正确判断羊水核型分......

    作者：吴坚柱；林少宾；张志强；陈宝江；方群；陈健生；谢英俊；纪媛君 刊期： 2014- 04

  • 6944名高危孕妇羊水的细胞遗传学分析

    目的研究产前诊断技术在高危孕妇中的应用,指导遗传咨询.方法超声引导下羊膜腔穿刺细胞培养染色体核型分析5097例,超声引导下胎儿脐静脉穿刺细胞培养染色体核型分析1968例(其中124例为羊水染色体核型分析呈现嵌合体、染色体结构异常或培养失败需取胎儿脐带血确定诊断),胎儿膀胱液细胞培养染色体核型分析3例,微阵列比较基因组杂交76例(其中54例脐带血).结果共检出染色体异常核型323例,异常检出率4.6......

    作者：高健；郭文潮；王方娜；楚伟；李亚丽 刊期： 2014- 04

  • 产前诊断中9号染色体异常的发生频率及其生殖遗传效应

    目的探讨产前诊断中9号染色体异常的发生频率及其生殖遗传效应.方法对于因高龄、产前筛查高风险、不良孕产史等原因进行羊水染色体检查的高危孕妇通过细胞培养、制备染色体、常规G显带进行核型分析,并对其妊娠结局进行随访.结果在2993份样本中,共检出9号染色体异常36例,发生率为1.20％(36/2993),其中核型为9号染色体臂间倒位inv(9)(p12q13)者34例,发生率为1.14％(34/2993......

    作者：张丽芳；许平；曾艳；范佳鸣；钱飞燕；钱磊；罗婷婷 刊期： 2014- 04

  • 遗传性脊髓小脑共济失调3型一家系六例

    先证者(Ⅲ1)男,31岁,以“进行性加重行走不稳10年,饮水呛咳8年,视物模糊5年”为主诉于2013年8月来我院就诊.患者于10年前无明显诱因渐出现行走不稳,呈醉酒步态,下肢力量尚可,自己未在意,未进行诊治,上述症状后逐渐加重.约8年前开始相继出现说话不清楚,不自主流口水,饮水呛咳,行走易跌倒,无头痛、耳鸣、听力下降.于当地医院就诊行头部磁共振成像(magneticresonanceimaging......

    作者：于治宽；贾华；徐严明；游潮 刊期： 2014- 04

  • 脊髓小脑共济失调一家系八例

    先证者(Ⅳ5)男,28岁,因“行走姿势异常14年,行走不稳3年”来我院门诊.14岁开始走路不稳,说话含糊但可听懂.3年前自感走路不稳,平衡控制力下降,站立时向后倾倒,走路较久或下楼梯、下公交时有绊脚、腿打弯、向前倾倒的现象,偶有摔跤,并伴说话音量下降、含糊不清但尚可听懂,偶有饮水呛咳,吞咽轻度困难.双手做精细活动时较费力,但无僵硬、活动缓慢、震颤等.12岁左右感觉后背脊柱裂开般疼痛,疼痛较剧烈,不......

    作者：李艳；安冉；徐严明 刊期： 2014- 04

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