期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2014年第4期文章

  • 18号染色体多异常嵌合体综合征一例

    患儿男,2岁8月,以“2岁不会爬,不会独站,不会说话,身材矮小,反应迟钝”人院.患儿特点:(1)高危因素:羊水过少、剖宫产、上呼吸道感染,生后有黄疸史,母孕感染及用药史;(2)早期易惊,头后仰,3～4月会逗笑,6月竖头稳,18月会独坐;(3)运动及语言发育落后,现2岁翻身不灵活,不会爬,不会独站,不会说话,反应迟钝,生长发育迟缓;(4)听视觉粗试反应存在,四肢肌张力低,内收肌角180°,腘窝角18......

    作者：李瑞；赵鼎；宋银森；许哲 刊期： 2014- 04

  • 染色体异常核型五例

    例1女,32岁.因婚后多年一直未孕前来就诊.平素体健,妇科检查未见异常.夫妻双方家庭无遗传病史,无药物及毒物接触史.细胞遗传学检查:患者外周血染色体核型为46,XX,t(6;8)(6pter→6p10∷8q10→8qter;8pter→8p10∷6q10→6qter)(图1a).丈夫染色体核型正常.例2女,22岁,怀孕2次,均在怀孕50～60天自然流产.孕期无病毒感染及毒物接触史.夫妇双方体健.......

    作者：丛学文；涂向东；张晓；郑惠心；林娟；连晓惠；钟福春；张敏 刊期： 2014- 04

  • 染色体平衡易位t(2;4) (q24;q35)一家系二例

    先证者男,31岁,结婚2年,婚后其妻怀孕2次,均在孕早期60天左右无明显诱因胚胎停止发育,经保胎治疗无效,孕期无有害物质接触史.夫妇双方表型正常,非近亲婚配,否认家族中同类病史及遗传病史.细胞遗传学检查:取先证者夫妻及其母亲外周血常规培养制备染色体,采用G显带染色技术,镜下计数并分析30个中期分裂相,先证者染色体核型为46,XY,t(2;4)(q24;q35);先证者妻子染色体核型为46,XX.先......

    作者：卢静；赵海君；景丽；常文亮；王玉红 刊期： 2014- 04

  • 染色体平衡易位伴不良孕产两家系四例

    家系1先证者,男,27岁,结婚6年,妻2次妊娠均于60天左右胚胎停止发育.先证者表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常.夫妻非近亲结婚,否认有遗传病家族史.妻子办公室工作,月经规律,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史;妇科检查、优生四项检查未见异常.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养,染色体制备,G显带分析.计数30个分裂相,镜下分析7个,先证者核型为46,XY,t(3;21......

    作者：于凤娜；张丽萍；李琳 刊期： 2014- 04

  • 罕见染色体异常核型一例

    孕妇30岁,孕1产0,孕18周B超提示胎儿颈部软组织增厚.取羊水20mL行细胞培养,消化法收获细胞,G显带,计数74个中期分裂相,分析10个核型,羊水染色体核型为46,XX,der(13;21)(21qter→21q10∷13q10→13qter),+21[60]/92,XXXX,der(13;21)(21qter→21q10∷13q10→13qter)*2,+21,+21[14].见图1.胎儿父......

    作者：张健；周艳彬；张燕 刊期： 2014- 04

  • 常染色体复杂易位伴不育一例

    患者男,28岁,汉族,因婚后3年不育,曾服用过多种中药,均治疗无效,前来我院就诊.身高173cm,体重130kg,表型及智力正常,夫妇非近亲结婚,双方均无有害物质及放射线接触史,也无不孕不育及不良妊娠家族史.患者精液检查显示无精子,睾丸活检显示生精阻滞,无腮腺炎患病史.有两妹一弟,1个妹妹和1个弟弟已婚并正常生育.细胞遗传学检查:患者染色体核型为46,XY,der(2)(2pter→2q21∷5p......

    作者：张香改；韩瑞钰；齐娜娜；宋潇潇；王淑红；刘杰 刊期： 2014- 04

  • 46,XY,t(11;12)伴自然流产一例

    患者男,31岁,婚后妻子怀孕2次,第1次于孕50余天阴道流血,B超示胚胎停止发育,手术流产.间隔1年余,第2次怀孕40余天自然流产.夫妇体健,非近亲结婚.细胞遗传学检查:抽取患者夫妇静脉血2mL,肝素抗凝,37℃行细胞培养72h,常规制片,G显带,显微镜下计数20个分裂相,分析5个分裂相,患者核型为46,XY,t(11;12)(q13;q22)(11pter→11q13∷12q22→12qter;......

    作者：于丽霞；蓝信强 刊期： 2014- 04

  • TLR4基因多态性与大动脉粥样硬化性脑梗死及血管床选择性的关联分析

    目的探讨中国北方汉族人群TLR4基因多态性与大动脉粥样硬化性(largearteryatherosclerotic,LAA)脑梗死及脑动脉粥样硬化(atherosclerosis,AS)血管床选择性的关系.方法按照TOAST病因分型选择286例LAA型脑梗死患者及300名健康对照者,并将LAA组按照脑动脉狭窄支数、颅内/外动脉狭窄、是否合并周围动脉狭窄(心血管、肾动脉、下肢动脉)、前/后循环动脉狭......

    作者：徐翔；那娜；潘旭东；王琨；马爱军；王源；王丽；周润泽；赵国梅 刊期： 2014- 04

  • 一个多巴反应性肌张力障碍家系的GCH1基因新突变研究

    目的对1个多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsivedystonia,DRD)家系成员的三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ(guanosinetriphosphatecyclohydrolaseⅠ,GCH1)基因进行分析,以期找到致病基因突变.方法应用PCR扩增DRD家系成员的GCH1基因6个外显子及侧翼序列,产物直接进行序列测定.检测到的突变以变性高效液相色谱分析方法进行检测,寻找合适的洗脱条件,......

    作者：吴维青；韩春锡；郝颖；谢建生；徐志勇；耿茜 刊期： 2014- 04

  • 染色体微阵列分析技术分析22例先天性唇腭裂畸形患者

    目的应用染色体微阵列分析技术(chromosomemicroarrayanalysis,CMA)在全基因组水平分析先天性唇腭裂患者的遗传学病因.方法选取先天性唇腭裂畸形患者22例(单纯性唇裂患者8例,单纯性腭裂患者4例,单纯性唇腭裂患者7例,唇腭裂合并先天性心脏病患者3例),常规G显带染色体核型分析均未发现异常.按照美国Affymetrix公司CytoScanTMHD芯片的标准操作流程对患者外周血......

    作者：雷婷缨；张颖；王洪涛；黎凡；崔颖秋；符芳；李茹；谢闺娥；张永玲 刊期： 2014- 04

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