期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2018年第6期文章

  • 三个戊二酸血症Ⅰ型家系的临床及基因变异分析

    目的通过对3个戊二酸血症Ⅰ型(glutaricacidemiatypeⅠ,GA-1)家系进行基因分析,探讨基因变异与表型的关系.方法提取3个家系3例先证者及其父母外周血基因组DNA,对戊二酰辅酶A脱氢酶(glutaryl-CoAdehydrogenase,GCDH)基因进行直接测序,确定GCDH基因变异类型.结果3例患者的临床表现差异大,具有相同基因型的不同患儿临床表现差异很大.测序结果显示家系1......

    作者：施晓容；柯钟灵；郑爱东；谢文煌；莫桂玲 刊期： 2018- 06

  • 两个遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系的表型及基因分析

    目的分析两个遗传性凝血因子Ⅻ(coagulationfactorⅫ,FⅫ)缺陷症家系的表型及基因突变,探讨其分子发病机制.方法一期凝固法检测血浆凝血酶原时间,活化部分凝血活酶时间(activatedpartialthromboplastintime,APTT),纤维蛋白原,凝血酶时间,凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ、Ⅻ的促凝活性(FⅧ:C、FⅨ:C、FⅪ:C、FⅫ:C);ELISA法检测FⅫ抗原(FⅫ:Ag)......

    作者：李姗姗；沈晨芳；舒旷怡；柳洁；王晓欧；李帆帆；杨啸；章赵华；陈碧；江明华 刊期： 2018- 06

  • 25个先天性肾上腺皮质增生症家系的遗传学分析及产前诊断

    目的对先天性肾上腺皮质增生症家系进行CYP21A2基因突变分析,探讨其遗传学病因,并为其家系产前诊断提供依据.方法应用位点特异性PCR-酶切多态分析、多重连接依赖探针扩增技术和CYP21A2基因全长测序技术,对25个先天性肾上腺皮质增生症家系进行CYP21A2基因突变分析.对患病高风险胎儿进行产前基因检测,明确胎儿基因型.结果在25对夫妇的50个致病等位基因中,有16个等位基因发生大片段缺失或转换......

    作者：罗春玉；蒋涛；张菁菁；李璃；孙云；刘刚；王玉国；成建；马定远；许争峰 刊期： 2018- 06

  • 东莞地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的基因突变筛查

    目的确定东莞地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphatedehydrogenase,G6PD)缺乏症的发生率及基因型,并探讨采用PCR+导流杂交法检测G6PD的有效性和可行性.方法随机抽取东莞户籍体检人群的外周血样,用改良G6PD比值法和PCR+导流杂交法进行平行检测,比较二者的结果.结果共检测1005例样本,改良G6PD比值法和PCR+导流杂交法的阳性率分别为2.79％、2......

    作者：赵颖；巫静帆；李见群；余勋；付有晴；刘彦慧；徐爱娟 刊期： 2018- 06

  • IL-17A基因rs3819024和rs8193037单核苷酸多态性与缺血性脑卒中的相关性

    目的探讨白细胞介素17A(IL-17A)基因启动子区rs3819024和rs8193037位点单核苷酸多态性与缺血性脑卒中发病的相关性.方法用SNaPshot技术和DNA测序法对广西地区392例缺血性脑卒中患者和443名正常对照rs3819024和rs8193037位点进行基因分型,比较两组人群间两位点的遗传差异.结果rs3819024位点基因型、显性模型、隐性模型以及等位基因在两组间的差异均无统......

    作者：黄华佗；王荣；陆玉兰；王春芳；覃海媚；向阳；罗宏成；王俊利；蒙兰青；韦叶生 刊期： 2018- 06

  • B(A)血型的分子机制分析

    目的对1例B(A)血型的血清学特性及分子机制进行研究.方法应用聚合酶链反应-序列特异性引物(polymerasechainreaction-sequencespecificprimer,PCR-SSP)和ABO等位基因第6、7外显子PCR产物直接测序法进行ABO亚型的基因分型.结果先证者红细胞包含A和B抗原,同时血清中含有抗-A抗体.PCR-SSP结果显示样本基因型为B/O2.单链测序分析发现29......

    作者：王凤敏；章旭 刊期： 2018- 06

  • 一个B抗原减弱表型核心家系的分子遗传学分析

    目的分析1例B抗原减弱表型核心家系的血清学和分子生物学特征.方法应用血型血清学方法进行血型鉴定;采用序列特异性引物聚合酶链反应进行ABO基因分型,之后对ABO基因第6、7外显子核苷酸序列进行测序分析.结果血清学鉴定先证者和其父亲均为B亚型(Bw),母亲是O型;ABO基因分型显示先证者和其父亲均为Bw12/O型,先证者母亲为O01/O01型;ABO基因第6、7外显子测序分析也发现先证者和其父亲的基因......

    作者：胡俊华；聂志扬；宫济武 刊期： 2018- 06

  • PGD周期中染色体易位携带者的胚胎染色体分析

    目的探讨胚胎植入前遗传学诊断(preimplantationgeneticdiagnosis,PGD)周期中染色体易位对胚胎染色体组成的影响及可能的机制.方法将52例染色体易位携带夫妇的61个PGD周期活检的胚胎按易位类型、携带者性别、女方年龄等进行分组,比较易位对染色体组成情况的影响.结果相互易位组胚胎的染色体异常率和新发异常率(63.3％和1.1％)明显高于罗氏易位组(27.5％和0.3％),......

    作者：黄秋香；林春丽；陈智镖；刘芸；曾健；林娟；王志红 刊期： 2018- 06

  • 一例新发的46,X,der(X)t(X;Y)(p22.3;p11.2)胎儿的遗传学分析

    目的对1例新发的46,X,der(X)t(X;Y)(p22.3;p11.2)胎儿进行遗传学分析.方法应用G显带染色体核型分析和二代测序技术对胎儿及其父亲和姐姐进行分析,同时用PCR产物电泳、单核苷酸多态性微阵列芯片(singlenucleotidepolymorphism-basedarrays,SNP-Array)、荧光原位杂交技术(fluorescenceinsituhybridization......

    作者：陈雪娇；戴美珍；祝莹；何哲航；章鸯；潘一红；石卫武 刊期： 2018- 06

  • 伴t(5;12)(q33;p13)染色体易位血液病的临床及实验室特点

    目的分析伴有t(5;12)(q33;p13)染色体易位的血液系统肿瘤的临床和实验室特点,总结这类疾病的共同点及差异.方法对7例伴有t(5;12)(q33;p13)的血液病患者进行回顾性分析.采用骨髓细胞短期培养法制备染色体标本,R或G显带技术进行染色体核型分析;采用PDGFRb双色断裂重排探针和荧光原位杂交技术检测基因重排,应用流式细胞术进行免疫分型分析.结果7例患者诊断各不相同,以男性为主.核型......

    作者：王四平；李丽；王建祥 刊期： 2018- 06

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