期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2018年第6期文章

  • 全外显子组测序技术在26例先天性泌尿系统发育异常胎儿中的应用

    目的应用全外显子组测序技术(wholeexomesequencing,WES)对核型和染色体微阵列分析结果未见异常的先天性泌尿系统发育异常(congenitalanomaliesofthekidneyandurinarytract,CAKUT)胎儿进行分析,探讨其单基因水平的遗传学病因.方法选取产前超声提示为CAKUT伴或不伴其他畸形的胎儿样本26例,其中19例为G1组,WES只对胎儿样本进行检测......

    作者：雷婷缨；符芳；李茹；王丹；杨丹；王芳；杨昕；潘敏；甄理；韩瑾；李东至；廖灿 刊期： 2018- 06

  • OPRM1 118A/G基因多态性与癌痛患者羟考酮剂量相关性

    目的探讨癌痛患者缓解疼痛应用羟考酮镇痛剂量与OPRM1118A/G基因多态性关系.方法应用DNA测序法对203例中重度癌痛有效患者的OPRM1118A/G位点进行基因分型,对比不同基因型患者在治疗后3天、30天疼痛程度与羟考酮使用剂量的关系.结果OPRM1118A/G位点AA、AG、GG基因型频率分别为34.78％、52.70％、12.52％,在治疗后3天、30天GG基因型患者的羟考酮使用剂量明显......

    作者：林涛；李祥奎；宋俊梅；张承舜；别明江 刊期： 2018- 06

  • 一例新生儿型氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症的诊断

    目的明确1例具有高氨血症疑似氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症患儿的分子遗传学病因.方法应用新一代测序技术对患儿基因组进行外显子捕获测序,对突变位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证;用SIFT、PolyPhen-2和MutationTaste软件对新突变进行致病性分析.结果测序结果显示患儿携带CPS1基因c.1631C>T(p.T544M)和c.1981G>T(p.G661C)复合杂合突变,经Sang......

    作者：张海燕；郎玉洁；张开慧；李晓莺；刘毅；盖中涛 刊期： 2018- 06

  • 一个von Hippel-Lindau综合征家系的致病突变分析

    目的探讨1个表现为血管母细胞瘤的vonHippel-Lindau综合征(vonHippel-Lindausyndrome,VHL)家系VHL基因的突变情况.方法应用Sanger测序法对VHL基因进行突变检测;通过Swiss-Model三维建模分析突变pVHL的三维结构.结果先证者及家系中的其他患者的VHL基因第2外显子均存在c.426delT(p.V142fs)[NM_000551],该变异为移码......

    作者：刘金秀；王一帆；王盛；司红卫；段文元 刊期： 2018- 06

  • 高通量测序确诊9p部分三体综合征一例

    目的确定1例生长发育迟缓、语言发育障碍及智力障碍患儿的致病原因.方法应用常规外周血淋巴细胞培养G显带对患儿及父母核型分析后,进一步采用高通量测序(nextgenerationsequencing,NGS)技术对患儿进行全基因组测序分析,确定核型分析中无法明确的多余片段的来源,并采用荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)技术验证.结果G显带分析显示患......

    作者：谢娟；张建林；杨益梅；王珊珊；张俊荣；姚锋；李海波；张玉泉 刊期： 2018- 06

  • 一例45,XX,-13/46,XX,r(13)(p13q34)/46,XX,r(13;13)伴卵巢早衰患者的研究

    目的探讨1例嵌合型13号环状染色体伴卵巢早衰的成年女性的临床特点及遗传学特征,探讨嵌合型13号环状染色体与卵巢早衰之间的关系.方法进行G显带核型分析与染色体微阵列检测(chromosomalmicroarrayanalysis,CMA).结果患者被诊断为卵巢早衰,染色体核型为46,XX,r(13)(p13q34)[86]/45,XX,-13[9]/46,XX,r(13;13)[5].CMA检测显示......

    作者：尹婷；郑安舜；谭娟；章荣；顾莹；王雷雷 刊期： 2018- 06

  • 一例镶嵌非整倍杂色体综合征患儿临床特征及基因变异分析

    目的分析1例镶嵌非整倍杂色体综合征(mosaicvariegatedaneuploidysyndrome,MVA)患儿的临床特征、基因变异特点,探讨其分子遗传学发病机制.方法对1例MVA患儿进行染色体核型分析及全外显子测序.结果外周血淋巴细胞核型分析显示患儿的非整倍染色体细胞占54.5％(6/11);测序结果显示患儿BUB1B基因编码区存在c.826delG(p.Asp276Metfs?21)、c......

    作者：何庭艳；崔冬；黄艳艳；罗贤泽；杨军 刊期： 2018- 06

  • 一例甲状腺激素合成障碍性先天性甲状腺功能减退症患儿的DUOX2基因变异分析

    目的对1例临床诊断为肝病综合征、先天性甲状腺功能减退症的患儿进行基因检测,为临床诊断和遗传咨询提供依据.方法应用高通量测序技术对患儿进行基因变异检测,并对疑似致病性变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析.结果患儿DUOX2基因存在c.2654G>T(p.Arg885Leu)和c.943G>T(p.Gly315X)复合杂合变异.母亲携带DUOX2基因c.2654G>T(p.Arg885Leu)......

    作者：律玉强；薛宁；张开慧；徐俊杰；刘毅；盖中涛 刊期： 2018- 06

  • 一例ABO亚型Ax28新等位基因的鉴定

    目的研究ABO血型新等位基因Ax28的分子机制.方法应用单克隆抗体检测样本的红细胞ABO血型抗原,标准A、B、O红细胞检测血清中ABO抗体.PCR技术扩增ABO基因7个外显子及其邻近内含子序列后测序,对第5～7外显子扩增产物进行克隆后测序.结果先证者红细胞有弱A抗原,同时血清中存在抗A和抗B抗体.直接测序分析发现第6外显子第261位杂合缺失,第7外显子在467C>T、830T>C杂合突变.克隆测序......

    作者：周天瑜；邓刚；贺云蕾；许德义；俞露；郭雯玉 刊期： 2018- 06

  • 高通量测序结合Sanger测序技术在一个GJB2遗传性耳聋家系中的应用

    目的对1个常染色体隐性遗传性耳聋家系进行遗传性耳聋基因变异筛查.方法应用高通量测序技术(nextgenerationsequencing,NGS)对家系先证者进行耳聋基因检测(包含139个已知致病基因,包括核基因、相关线粒体区域及miRNA),并对可疑位点行Sanger测序验证和家系验证.结果高通量测序提示先证者存在GJB2(gapjunctionprotein,beta-2)基因c.235del......

    作者：任淑敏；孔祥东；史惠蓉 刊期： 2018- 06

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