期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2018年第6期文章

  • 用微滴式数字PCR检测母体游离DNA中父源性β-地中海贫血CD41-42突变

    目的建立一种用微滴式数字PCR(dropletdigitalPCR,ddPCR)技术检测母体血浆游离DNA中父源CD41-42突变基因的排除性β-地中海贫血(简称β-地贫)的无创产前诊断方法.方法以β-actin基因为参照序列,β-地贫CD41-42突变基因为目标序列,设计特异性引物和TaqMan探针,建立基于Bio-RadddPCR技术的检测体系.通过对目标基因的浓度梯度样本进行检测,评估该方法......

    作者：张艺佳；龚小倩；何怡；黄丽婵；张强；刘彦慧；李九凤；陈亚军；周万军 刊期： 2018- 06

  • 敲除小鼠生殖细胞Wdr1基因对卵巢功能的影响

    目的探讨敲除小鼠Wdr1基因对其卵巢功能的影响.方法用条件性基因敲除小鼠Wdr1fl/fl和生殖细胞特异性启动子驱动的Cre重组酶转基因小鼠构建卵母细胞特异性基因敲除小鼠模型.取出生14天、28天和4个月3个时间点的Wdr1fl/-;Ddx4-Cre小鼠与对照鼠(每个时间点每种1只),处死.取卵巢,拍照、石蜡连续切片及苏木精-伊红染色(Hematoxylin-Eosinstaining,HE)处理......

    作者：石志云；徐娟；贾雪梅 刊期： 2018- 06

  • 一例由NR0B1基因重复引起的46,XY女性性反转的遗传学分析

    目的探讨1例46,XY女性性反转患者的遗传发病机制.方法应用核型分析方法分析外周血淋巴细胞染色体、荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)技术确认性染色体、Sanger测序法对SRY基因测序、下一代测序技术对外周血DNA外显子组测序、多重连接依赖探针扩增(multiplexligation-dependentprobeamplification,ML......

    作者：秦胜芳；汪雪雁；李运星 刊期： 2018- 06

  • 一个手足裂畸形家系致病基因位点的鉴定

    目的对1个中国手足裂畸形家系进行致病基因突变分析.方法应用单核苷酸多态性微阵列(singlenucleotidepolymorphismarray,SNParray)技术对手足裂畸形家系行全基因组拷贝数扫描分析,并对检测到的突变位点应用实时荧光定量PCR进行验证.结果该家系3代成员中共3例患者,均为典型的手足裂畸形,符合常染色体显性遗传.SNParray检测提示患者10q24.31-q24.32(......

    作者：禚志红；翟仪稳；靳培娜；闫文浩；孔惠敏；方敩；李凤艳；罗强；孔祥东；王怀立 刊期： 2018- 06

  • 一个β-脲基丙酸酶缺陷症家系UPB1基因新突变的分析

    目的对1个β-脲基丙酸酶缺陷症家系进行UPB1基因突变分析,探讨其分子遗传学病因.方法收集先证者及其家系成员外周血,提取基因组DNA,应用PCR扩增产物直接测序法对致病基因UPB1的10个外显子序列及其两侧内含子区域进行分析.采用Polyphen2及SIFT等软件对检测到的新突变进行致病性分析.结果在先证者的UPB1基因上发现第7外显子c.853G>A(p.A285T)以及第8内含子c.917-1......

    作者：舒剑波；孙蓓；王朝；潘蕊；孟英韬；张春花；蔡春泉；林书祥；张玉琴 刊期： 2018- 06

  • 一个PARK2基因复合杂合突变导致的帕金森病家系的遗传学研究

    目的明确1个兄弟3人患病的帕金森病家系的致病突变.方法收集所有患者及家系成员的外周血DNA及RNA,综合应用多重连接探针扩增及下一代测序技术检测帕金森病的致病突变.对所发现的剪接位点突变,用患者RNA逆转录而成的cDNA进行验证.结果多重连接探针扩增发现先证者存在PARK2基因第3外显子杂合缺失.下一代测序发现先证者存在PARK2基因第6外显子上游3个碱基处1处剪接位点突变(c.619-3G>C)......

    作者：陈美红；岑志栋；陈悠；郑晓省；谢非；陈思；罗巍 刊期： 2018- 06

  • 基因芯片筛查哮喘患者外周血CD4+T细胞差异表达基因

    目的应用基因芯片技术检测轻中度持续哮喘患者与正常人CD4+T淋巴细胞之间差异表达基因,探索哮喘可能相关的生物信号通路,阐明CD4+T淋巴细胞在哮喘发生发展中作用.方法应用芯片检测CD4+T细胞全基因组表达谱;Ingenuity通路分析软件(IPA)对差异表达基因进行注释并进行富集分析.结果与正常对照比较,哮喘患者CD4+T淋巴细胞中997个基因表达显著异常,其中上调805个、下调192个,有38个......

    作者：朱敏；何敏；何亚荣；姬郁林 刊期： 2018- 06

  • 河南地区113例苯丙酮尿症患者PAH基因的变异特点

    目的了解河南地区苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)基因的变异规律及特点.方法应用聚合酶链反应对113例苯丙酮尿症家系的先证者PAH基因全部13个外显子进行测序检测,同时应用多重连接探针扩增技术检测PAH基因是否存在大片段缺失重复.结果113例先证者共226个等位基因共检出195个变异位点及3个大片段缺失重复,检出率分别为86.28％和1.33％......

    作者：陈晨；赵振华；任依琳；孔祥东 刊期： 2018- 06

  • 九例家族性高胆固醇血症患者的LDLR基因突变检测

    目的检测9例家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)患者的LDLR基因突变情况,为临床诊断与遗传咨询提供依据.方法PCR扩增LDLR基因的全部编码及侧翼序列,对扩增产物进行直接测序.对携带纯合突变以及复合杂合突变的患者,通过父母样本测序或T克隆测序明确突变的双等位基因来源.结果在7例患者中检出了8个LDLR基因突变,分别为c.259T>G、c.513de......

    作者：孟晓露；司锘；申育奇；汪奇；何疆春；卢超霞；吴炜；张抒扬；张学 刊期： 2018- 06

  • 一个遗传性异常纤维蛋白原血症家系的FGG基因突变分析

    目的对1个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行临床表型和基因突变分析,探讨其分子发病机制.方法应用STA-R全自动血凝分析仪检测先证者及其家系成员共3代5人的血浆凝血酶原时间(prothrombintime,PT)、活化部分凝血活酶时间(activatedpartialthromboplastintime,APTT)、凝血酶时间(thrombintime,TT)、D-二聚体(D-Dimer,D-D)、......

    作者：蒋丽娅；张巧红；徐婉萍；张勇军 刊期： 2018- 06

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