期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2018年第6期文章

  • 夫妇染色体结构异常合并地中海贫血基因突变携带一例

    孕妇26岁,G3P0,首次妊娠孕1个月自然流产,第2次妊娠孕2个月自然流产,现孕22周,男方精子检查提示为少精症.染色体核型检查,男方为46,X,inv(Y)(p11;q11)(图1),女方为46,XX,t(5;13)(p11;q12)(图2).双方第3次通过辅助生殖妊娠,于孕中期行羊膜腔穿刺术,抽取羊水,常规培养制备染色体,G显带,计数30个中期分裂相,分析5个分裂相,羊水核型为46,XX,t(......

    作者：马骞；武锦琳；赵军红；陈义兵；孔祥东 刊期： 2018- 06

  • Tbx20基因在心脏瓣膜发育中的作用

    心脏瓣膜是心脏内不可缺少的重要且精巧的结构,心脏瓣膜的发育异常将导致心功能受损,瓣膜发育缺陷约占先天性心脏病的1/3.瓣膜形成是复杂的动态过程,包括谱系决定、细胞增殖、分化和迁移.本文将分别阐述Tbx20在心脏瓣膜不同发育时期的作用,并揭示Tbx20与其他瓣膜发育相关的信号通路及心内膜基因网络的相互关系,总结Tbx20在心脏瓣膜发育领域的新进展.......

    作者：龚娟；刘芳 刊期： 2018- 06

  • 注意缺陷多动障碍认知功能的遗传学研究进展

    注意缺陷多动障碍(attentiondeficithyperactivitydisorder,ADHD)是神经元发育异常性疾病,遗传度达76％.研究表明多巴胺受体基因、5-羟色胺代谢基因、儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因、去甲肾上腺素转运体基因及单胺氧化酶A基因均与ADHD有关.我们就ADHD认知功能中相关的智力、执行功能在遗传学领域的研究进展进行综述.......

    作者：单艳红；陈一心 刊期： 2018- 06

  • 遗传性全面性癫痫的分子遗传学研究进展

    遗传性全面性癫痫(geneticgeneralizedepilepsies,GGEs)是一类主要由遗传因素决定的癫痫综合征,少数遵循孟德尔遗传规律,大部分则表现为多基因遗传.研究者初发现与GGEs相关的基因大多涉及离子通道,包括电压门控的钠离子、钾离子、钙离子、氯离子通道以及配体门控的γ-氨基丁酸受体通道,进一步研究发现一些非离子通道基因也与GGEs有关,并且新生突变和拷贝数变异也在GGEs发病中......

    作者：张凯琳；江泓；李楠 刊期： 2018- 06

  • 内蒙古地区蒙古族男性七个Y染色体单核苷酸多态性位点的遗传多态性

    目的检测7个Y染色体单核苷酸多态性(Ychromosomesinglenucleotidepolymorphism,Y-SNP)位点在内蒙古自治区蒙古族无关男性中的分布,为其法医学应用提供基础数据.方法从HapMap等数据库及相关文献进行筛选,获得在蒙古族中二等位基因频率预期接近0.50︰0.50的7个Y-SNP,以连接酶检测反应法对95名蒙古族无关男性DNA的7个Y-SNP进行检测,用Arleq......

    作者：李瓅；尤小燕；钟明霞；王磊；李为哲；曾昭书 刊期： 2018- 06

  • 郑州地区628例先天畸形新生儿的细胞遗传学分析

    目的探讨新生儿先天畸形与染色体异常的关系.方法对628例先天畸形的新生儿进行染色体核型分析.结果在628例先天畸形新生儿中,共检出207例26种异常核型,异常率为33.0％.其中三体核型167例(80.7％),罗伯逊易位14例(6.8％),缺失12例(5.8％),单体型4例(2.0％),平衡易位5例(2.4％),末端增加2例,衍生染色体、倒位和重复各1例.结论染色体异常是引起新生儿先天畸形甚至死亡......

    作者：孔京慧；李娴；赵鼎；宋银森；陈重芬 刊期： 2018- 06

  • 88例稽留流产组织的SNP-array检测结果分析

    目的探讨将单核苷酸多态性微阵列(singlenucleotidepolymorphismarray,SNP-array)应用于早期流产遗传学病因分析的可行性.方法对于确诊为稽留流产的88例患者,在刮宫术后留取绒毛组织,同时进行SNP-array检测和常规绒毛细胞培养核型分析,比较二者的结果.结果88例绒毛染色体核型分析的成功率为85.2％(75/88),SNP-array检测成功率100％,二者的......

    作者：吴小青；李英；安刚；谢晓蕊；苏林涓；黄海龙；林元；徐两蒲 刊期： 2018- 06

  • 一例4p部分三体合并XYY综合征患儿的遗传学诊断

    目的对1例高胆红素血症伴先天性心脏病的患儿进行遗传学分析,寻找其病因.方法常规染色体G显带核型分析检测患儿及父母的染色体核型,基因拷贝数变异(copynumbervariation,CNV)测序检测患儿的基因组拷贝数变异.结果核型分析显示患儿为4p部分三体合并XYY综合征,异常的染色体遗传自母系平衡易位的衍生染色体,核型为47,XYY,der(13)t(4;13)(p12;p10)mat;CNV结......

    作者：赵向宇；赵琛；李琳 刊期： 2018- 06

  • 染色体微阵列技术在先天性心脏病胎儿诊断中的应用

    目的研究染色体微缺失/微重复异常与特定胎儿心脏畸形亚类之间的关联.方法选取2013年1月至2016年12月因超声检查发现胎儿先天性心脏病在本院进行产前侵入性诊断并随访证实的孕妇90例,对核型正常的胎儿进行染色体微阵列检测(chromosomemicroarrayanalysis,CMA),参照国际公共数据库进行比对并分析,判断拷贝数变异(copynumbervariants,CNVs)的性质.结果......

    作者：田雨；胡婷；刘珊玲；王和；罗红 刊期： 2018- 06

  • 染色体多态性与生殖异常的相关性分析

    目的探讨染色体结构多态性与生殖异常之间的关系.方法对4289例遗传咨询者进行常规外周血淋巴细胞培养制备染色体,胰酶G显带及染色体核型分析.结果检出染色体多态性471例,检出率为10.98％.其中D/G组染色体多态性140例、1、9、16号染色体次缢痕延长168例,9号染色体臂间倒位102例,Y染色体多态性61例,分别占染色体多态性的29.72％,35.67％,21.66％,12.95％.染色体正常......

    作者：朱佳鹏；何慧燕；梁灼健；赵鑫；秦娟；廖秋燕；戴勇；汤冬娥 刊期： 2018- 06

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