期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2008年第6期文章

  • 87例病残儿童细胞遗传学分析

    我们对2006年至2007年来自福建省漳州地区的87例病残儿童进行检查,年龄3个月至15岁,均系第1胎.采用常规方法制备外周血染色体标本,G显带,每例计数50个中期分裂相,分析5个核型,必要时增加C或N显带分析,异常核型加倍计数及核型分析.......

    作者：杨聪斌；陈敏 刊期： 2008- 06

  • 四例性腺发育异常伴染色体异常的核型分析

    例1女,21岁,因原发性闭经就诊.患者系第2胎,足月顺产,出生时母29岁,父31岁.父母体健,非近亲结婚,无遗传病史.家系中无类似患者,一姐已婚,生育正常.查体:表型、智力正常,身高155cm,体重45kg.......

    作者：王瑞瑜；马红英；张小萍；林美娜；黄慧珊 刊期： 2008- 06

  • 707例染色体异常细胞遗传学分析

    染色体异常导致的染色体病在遗传性疾病中占有重要的份量,由于先天性疾病的医治现代医疗效果很有限,因此,预防重于治疗.减少或杜绝先天性疾病特别是染色体病儿出生,是提高出生人口素质的重要途径.为了解本地区选择性人群染色体病发生率,我室从门诊遗传咨询5005例患者染色体检查中发现染色体异常707例,报告如下.......

    作者：王明泉；庄建良；许荣誉；高晶晶；林丽屏；郑亚欣 刊期： 2008- 06

  • 46,XX,t(14;15)(q22;q26)一例

    患者男,39岁,妻子40岁,因年龄偏大于生育前到我院进行遗传咨询.夫妻表型、智力正常,身体健康,非近亲结婚.双方家族中无遗传病史.......

    作者：谭琼珍；陶万林；董源刚 刊期： 2008- 06

  • 86例男性不育患者的细胞遗传学分析

    我们对2000年1月至2007年6月不孕门诊的86例男性不育者进行细胞遗传学分析.......

    作者：任洪进；张勇；何生燕；胡誉；吴泳 刊期： 2008- 06

  • 临沂地区316例性染色体异常核型分析

    为了探讨本地区性染色体异常的种类和特点,我们对本室1999年9月至2007年10月检出的316例性染色体异常患者进行了分析.......

    作者：李琳；李建华 刊期： 2008- 06

  • 染色体平衡易位两例

    例1女,25岁,结婚3年,妊娠2次,均于孕2个月左右自然流产.妇科检查无异常,孕期无有害物质及放射线接触史.夫妇体健,非近亲结婚.外周血染色体G显带核型分析患者核型为46,XX,t(8;13)(8qter→8p21::13q14→13qter;13pter→13q14::8p21→8pter),见图1a.其丈夫染色体核型正常.......

    作者：王志红；涂向东；董荔红；张宝珍 刊期： 2008- 06

  • 应用荧光原位杂交技术检测小标记染色体患儿

    标记染色体是指形态上可以辨认,但却又无法完全辨别其来源和特征的异常染色体,在新生儿中的发生率为0.06%～0.12%.......

    作者：叶志纯；祝兴元；赵蕊；颜华；李梨平；祝益民 刊期： 2008- 06

  • 46,XY,t(4;12)(q21;q11)mat胎儿一例

    患者女,36岁.结婚11年,怀孕2次,均于孕60天左右自然流产.患者智力、表型正常,夫妇双方非近亲婚配,孕期未接触有害物质.现再次妊娠,孕初期有少量淡血性分泌物,保胎治疗1周好转,因孕妇高龄、反复流产、产前筛查21三体高风险,要求羊水穿刺检查胎儿染色体.......

    作者：马光娟；刘宁；李之光；孔莹 刊期： 2008- 06

  • 46,XY,t(1;13)伴男性不育一例

    患者男,41岁,结婚6年,一直未育.准备作试管婴儿,故要求夫妇双方做染色体检查,表型、智力正常.无有毒物质及放射线接触史,身体健康.幼时曾患过腮腺炎.精液常规:少精、死精.睾丸活检:生精细胞偶见.睾丸小.父母非近亲婚配.......

    作者：宋桂宁；张璘；梁梅英 刊期： 2008- 06

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