期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2008年第6期文章

  • 中国大陆遗传性脊髓小脑型共济失调患者PURATROPHIN-1基因c.-16C＞T突变研究

    目的研究中国大陆遗传性脊髓小脑型共济失调(spinocerebellarataxia,scA)患者PURATROPHIN-1c.-16C＞T突变分布.方法应用聚合酶链反应.限制性片段长度多态技术,对已经排除了SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA17和齿状核.红核.苍白球路易体萎缩的68个常染色体显性遗传SCA家系的先证者及119例散发SCA患者进行PURATROPHIN-1基因......

    作者：周亚芳；宋兴旺；易继平；江泓；王俊岭；廖书胜；唐北沙 刊期： 2008- 06

  • 一个新的COL4A5基因的剪接位点突变引起Alport综合征

    目的对一个Alport综合征家系进行研究,期望找到导致该家系发病的遗传基础.方法对家系成员采样并提取DNA,对家系中的先证者和1名正常对照进行COL4A5基因全部编码区域的突变检测,限制性片段长度多态件分析技术对家系中所有成员和200名正常对照进行验证.结果在该Alport综合征家系中发现一个新的COL4A5基因的剪接位点突变c.1517-1G＞T,而在家系的未患病成员,以及对照人群中未能检测到该......

    作者：唐朝晖；戴勇；万智慧；詹泰岚；谭金旺；任翔；刘静宇；王擎；刘木根 刊期： 2008- 06

  • pVAX1-microdystrophin重组质粒的构建及其治疗Duchenne型肌营养不良症的初步研究

    目的构建含有人microdystrophin基因的重组质粒,体内、外研究其表达,为进一步应用此重组质粒来研究电转、静脉、动脉注射或加入其它基因来增强microdystrophin基因的表达等方法对Duchenne型肌营养不良(Duchenilemusculardystrohy,DMD)进行基因治疗奠定基础.方法用NotⅠ酶切含microdystrophin基因的pBSK-MICRO质粒,获得mic......

    作者：熊符；张成；郑卉；肖少波；于美娟；许勇峰；刘正山；周畅 刊期： 2008- 06

  • 正常血钾型周期性麻痹SCN4A基因R675Q新突变细胞模型的建立及初步研究

    目的建立一个正常血钾型周期性麻痹(normokalemicperiodicparalysis,normoKPP)R675Q新突变的细胞模型并对其通道电流进行初步研究.方法用编码野生型人骨骼肌钠离子通道a亚单位基因(skeletalmuscleNachanneltype4alphasubunitgene,SCN4A)的cDNA为模板,PCR技术定点突变后磷酸钙沉淀法瞬时转染突变质粒至293细胞,逆转......

    作者：吴磊；吴卫平；颜光涛；王晓辉；刘洁晓 刊期： 2008- 06

  • 一个先天性长QT综合征家系KCNH2基因新突变的确定及其编码蛋白的二级结构预测

    目的确定一个先天性长QT综合征家系的基因突变位点,并对突变所引起的编码蛋白的结构改变进行预测.方法应用聚合酶链反应和直接测序分析先证者,找到突变位点后合成位点特异性引物,应用多重聚合酶链反应对长QT家系成员进行筛查;利用网络分析软件对突变所引起的编码蛋白结构进行预测.结果发现了1个KCNH2基因新错义突变,即跨膜片段S2的F463L突变(GenBank接受序列号EU218526);突变没有引起预测......

    作者：杨海涛；孙超峰；李红兵；张爱峰；薛小临；王东琦；舒娟；崔长琮 刊期： 2008- 06

  • 异基因造血干细胞移植治疗两例粘多糖累积症患儿

    目的探索造血干细胞移植治疗粘多糖累积症(mucopolysaccharidosis,MPS)的效果.方法两例MPS患儿分别为MPS-ⅠH型和MPS-Ⅵ型,移植时年龄为23个月和18个月,均采用白舒菲20ms/kg+环磷酰胺200ms/ks进行预处理,干细胞分别来自9/10相合的无关供体和全相合同胞供体.结果移植后11d中性粒细胞达到0.5×109/L,14d短串联重复序列.聚合酶链反应证实100%......

    作者：陈静；江华；董璐；王耀平；罗长缨；周敏；张为民；黄尚志；顾学范；邱文娟；张惠文；顾龙君 刊期： 2008- 06

  • 引物原位标记技术检测SRY基因

    目的建立一种能更有效检测单拷贝基因的引物原位标记技术(primedinsitulabeling,PRINS).方法在传统PRINS技术基础上,引入TsqStatrt抗体、Y染色体上的性别决定区基因(SIBXdeterminingregionY,SRY)4条引物和TSATMBiotinSystem来检测SRY基因,并以对SRY基因的荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridiza......

    作者：聂涌；丁显平；邓莉；魏萍；王欢 刊期： 2008- 06

  • 男性不育患者精子染色体畸变及精子DNA完整性分析

    目的探讨男性不育患者精子染色体和精子DNA完整性的改变.方法精子染色质扩散(spermchromatindispersion,SCD)实验分析精子DNA碎片,正常生育男性(对照组)32名,特发性严重少弱精子症患者(idiopathicsevereoligoasthenozoospermia,ISOA)19例,妻子不明原因反复自然流产(unexpbinedrecurrentmiscarriage,U......

    作者：邱毅；王磊光；张丽红；杨丹彤；张爱东；于建春 刊期： 2008- 06

  • 一例罕见等位基因FGA-13的研究

    目的研究PowerPlexTM16体系罕见等位基因座FGA多态性.方法用短串联重复序列(shorttemdenrepeats,STR)和DNA序列分析技术进行FGA-13等位基因检测.结果经克隆和质粒序列分析,证实本案例中出现的罕见等位基因是FGA-13.结论FGA-13是一种超出该基因座分型标记物范围的罕见等位基因,且出现频率较低,这为DNA数据库的建立和提高基因座个体识别能力提供了重要的价值.......

    作者：赵英；钟路；符生苗 刊期： 2008- 06

  • 脊髓小脑性共济失调3型线粒体DNA突变的研究

    目的探索脊髓小脑性共济失调3型(spinocerebellarataxiatype3,SCA3)与线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)突变的关系.方法采用测序方法对临床诊断为脊髓小脑性共济失调的患者及家系成员行MJD1基因CAG重复拷贝数检测,以基因水平确诊SCA3患者及症状前患者.然后采用聚合酶链反应、单链构象多态性分析、测序方法对基因确诊的43例SCA3患者及症状前患者......

    作者：王进；罗曼；袁志刚；杨笑；李桂冰 刊期： 2008- 06

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