期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2008年第6期文章

  • 46,XX,inv(20)(p13q13)伴习惯性流产一例

    患者女,25岁.有两次自然流产史,均在孕3月左右发生.表型、智力正常,妇科检查正常,孕期无不良物质接触史.丈夫表型正常,精液常规检查正常.夫妻非近亲结婚,家族中无类似病史.......

    作者：贺骏；王卫红；李红玉；刘穆军；李爱林 刊期： 2008- 06

  • 9号染色体臂间倒位两例

    例1男,23岁,结婚1年因其妻未孕就诊.查体:表型正常.外生殖器无明显异常.精液检查:精液苗极少,只有D级精子.细胞遗传学检查:取外周血淋巴细胞堵养,常规制备染色体标本,G显带,镜下计数20个中期分裂相,分析5个,染色体核型为46,XY,inv(9).......

    作者：张凤芹；王胜和 刊期： 2008- 06

  • 近10年绍兴地区生育异常者的细胞遗传学分析

    为了解绍兴地区10年来育龄夫妻生育异常的变化及不同的生育异常与染色体异常的关系,我们对1996年1月至2006年12月来我院进行遗传咨询的生育异常患者2120例进行了回顾性分析,现报告如下.......

    作者：曾艳；许平；范佳鸣；钱磊；张丽芳 刊期： 2008- 06

  • 染色体t(11;12)一家系两例

    患者男,26岁,结婚3年,其妻孕2产1,曾于2年前足月剖腹产一女婴,出生后3个月诊断为脑积水.其妻现孕26+1周,要求产前诊断.夫妇双方表型正常,非近亲婚配.......

    作者：楚伟；高健；王方娜；余小平；郭文潮 刊期： 2008- 06

  • 14例非缺失型假性肥大型肌营养不良患者的分子鉴定

    目的对非缺失型假性肥大型肌营养不良(Duchenne/Beckermusculardystrophy,DMD/BMD)患者及其家族成员进行基因诊断,以提供准确的遗传咨询和产前诊断.方法应用变性高效液相色谱技术(denaturinghighperformanceliquidchromatography,DHPLC)对14例DMD患者的DMD基因79个外显子及5'-非翻译区和3'-非翻译区部分片段(共......

    作者：薛晋杰；朱海燕；邬玲仟；梁德生；潘乾；龙志高；戴和平；夏昆；夏家辉 刊期： 2008- 06

  • PGC-1α基因MEF2C结构域482G/A变异参与2型糖尿病发病的机制研究

    目的了解中国人PGC-1α基因肌肉增强因子2C(muscleenhancefactor2C,MEF2C)结构域内的482G/A变异与2型糖尿病的关系,探讨该位点变异对PGC-1α与其生物学配体MEF2C间结合力的影响,评估PGC-1a-MEF2C-GLUT4通路参与糖尿病发病的可能性.方法从350例2型精尿病先证者及其一级亲属外周血抽提DNA.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析结合DNA直......

    作者：路文盛；颜晓东；黄勤；胡映玉；钟玫；黄忠；陈晖；程桦 刊期： 2008- 06

  • 先天性心脏病患者CHD7基因突变的研究

    目的筛查先天性心脏病(congenitalheartfflsease,CHD)患者CHD7(chromodomsinhelicaseDNA-bindingproteingene)基因的胚系突变,探讨其在先心病发生中的作用.方法采集67例临床确诊的CHD患儿、100名正常对照的外周静脉血,提取白细胞基因组DNA,PCR扩增CHD7基因,变性高效液相色谱分析技术对PCR产物进行突变筛选,出现异常峰型的......

    作者：齐秋锋；易龙；杨驰；陈慧梅；沈力；莫绪明；胡娅莉；王亚平 刊期： 2008- 06

  • 克隆缺失连接片段——一种基于PCR技术的缺失型假肥大型肌营养不良症的携带者检测

    目的依据dystrophin基因缺失后断端重接可形成一段变异的DNA序列,提出一种利用缺失连接片段进行缺失型假肥大型肌营养不良症携带者检测的新方法.方法实验以来自广东省肇庆地区的一个Becker型肌营养不良(Becketmusculardystrophy,BMD)家系为研究对象,其中2例确诊的男性BMD患者,3例待诊的女性携带者,1例待诊的人工流产绒毛.先证者经外显子PCR检测确定第3～5外显子缺......

    作者：钟敏；潘速跃；陆兵勋；李伟 刊期： 2008- 06

  • 基质金属蛋白酶-3血清水平及启动子基因5A/6A多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的关系

    目的探讨摹质金属蛋白酶-3(matrixmetalloproteinase-3,MMP-3)血清水平及启动子基因5A/6A多态性与动脉粥样硬化性脑梗死(atheroscleroticcerebralinfarction,ACI)的关系.方法对215例ACI患者和226名健康体检者进行研究.采用ELISA法测定血清MMP-3水平,同时采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析MMP-3启动子基因......

    作者：黄小亚；朱敏；金笑平；张丹红；王灵芝；叶祖森 刊期： 2008- 06

  • 一个全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系临床表型及GABRG2基因突变分析

    目的分析并确定一个全面性癫痫伴热性惊厥附加症(generalizedepilepsywithfebrileseizuresplus,GEFS+)家系临床表型,并对其CABAA受体γ2哑单化基因(GABAA-receptorγ2subunit,GABRG2)进行突变筛查及遗传特征分析.方法收集先证者及其家系成员临床资料及外周血DNA,采用聚合酶链反应和DNA直接测序的方法进行GBRG2基因突变筛查,......

    作者：孙慧慧；张月华；刘晓燕；马秀伟；吴沪生；许克铭；戚豫；吴希如 刊期： 2008- 06

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