期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

 点击详情 >

主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

往期目录

首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2008年第6期文章

  • 帕金森病致病基因LRRK2的研究进展

    富含亮氨酸重复序列激酶2基因(1eucine-richrepeatkinase2gene,LRRK2)是家族性常染色体显性遗传性帕金森病8型的致病基因,其突变所致帕金森病具有与原发性帕金森病极为相似的临床表现,但神经病理改变却呈现出多样性.且突变类型、发生频率在不同人种间存在显著性差异.IRRK2在体内分布广泛,功能复杂,具有多个功能结构域,序列比对后推测,LRRK2可能作为一种对底物蛋白进行磷酸......

    作者：张煜；陈生弟 刊期： 2008- 06

  • 山东汉族群体15个常染色体短串联重复序列的遗传多态性分析

    目的获取15个短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)基因座在山东汉族群体的群体遗传学数据.方法应用AmpFISTRIdentifilerTMKit试剂盒对15个SIR进行分型.结果15个基因座的观察杂合度为0.605～0.882,期望杂合度为0.625～0.862,多态信息量为0.57～0.85,个体识别力为0.795～0.958,非父排除率为0.297～0.758.TPOX......

    作者：唐剑频；张健；胡泊；蒋丰慧；于晓军 刊期： 2008- 06

  • 家族性先天性珊瑚状白内障患者基因突变筛查

    目的检测一家系3例先天性珊瑚状白内障患者相关基因的致病性突变位点.方法对一家系3例患者及4名正常家族成员进行了详细的病史采集和常规眼科检查,采血从白细胞中提取基因组DNA,PCR扩增功能候选基因或基因片段,直接双向测序,Blast比对筛查突变.结果CRYAA、CRYAB、CRYBB2的第6外显子、CRYGD、CRYGC、GJA8、GJA,和MIP基因测序结果除发现了已经报道的单核苷酸多态性(sin......

    作者：周爱意；任百超；李菁 刊期： 2008- 06

动态资讯

点击排行
友情链接

湘ICP备2022022905号-2

本站非《中华医学遗传学杂志》杂志社官网，如需杂志社直投，请联系客服索取网站或者电话