期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2008年第6期文章

  • NURR1基因多态性与帕金森病的关联研究

    目的了解NURR1基因多态性与四川地区散发性帕金森病之间的相关性.方法采用病例-对照研究,应用聚合酶链反应、等位基因特异性、限制性片段长度多态性对四川地区汉族人群241例帕金森病患者和236名正常对照NURR1基冈启动子区的c.-2922(C)2-3及第6内含子的ⅣS6+18imG多态位点进行关联分析.结果IVS6+18insG位点帕金森病组3G/3G,3G/2G,2G/2G基因型频率与对照组相比......

    作者：吴妍；彭蓉；陈文军；张锦红；李涛；王英成；苟婴茹；袁光固 刊期： 2008- 06

  • 一例急性早幼粒细胞白血病同时伴有ins(15;17),t(2;17;20)和三体8异常

    目的对1例伴有ins(15;17),t(2;17;20),+8复杂异常的急性早幼粒细胞白血病(acutepromyelocytieleukemia,APE)病例进行细胞和分子遗传学研究.方法按常规制备染色体,以R显带技术进行核型分析,并先后作多色荧光原位杂交(multiplexfluoresenceinsituhybridization,M-FISH)、染色体涂染和PML-RARa双色FISH检测......

    作者：白淑潇；薛永权；吴亚芳；潘金兰；张俊；沈娟；王勇；仇惠英 刊期： 2008- 06

  • 中国人群Auberger抗原基因多态性研究

    目的对中国人群Latheran血型系统中Auberger抗原的摹因多态性分布进行研究,建立起稳定、准确的Auberger抗原分子生物学的检测方法.方法随机采集162名非血缘关系无偿志愿捐血者外周血样,直接进行Auberger血型抗原基因的第12外显子测序分析.对新位点突变应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法电泳分析.结果在162人份标本中Aua+b-(nt1615A)119人,Aua+b(nt......

    作者：曾健强；邓志辉；杨宝成；姜相越；苏宇清；卢亮；喻琼 刊期： 2008- 06

  • 成都地区肥胖患者GNB3基因825C/T多态性研究

    目的研究G蛋白β3亚单位(G-proteinβ3subunit,GNB3)基因825C/T多态性是否与中国人肥胖有关联,为探讨肥胖的分子遗传基础提供依据.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法,对成都地区270名非肥胖者及129例肥胖患者GNB3基因825C/T多态性位点进行分析,采用酶法和单向免疫扩散法对血脂和载脂蛋白水平进行测定.结果GNB3基因825C/T位点C、T等位基因的频率在......

    作者：王晓苏；白怀；范平；刘瑞；刘宇；刘秉文 刊期： 2008- 06

  • AXIN2基因三个位点与先天性巨结肠的关联研究

    目的探讨AXIN2基因单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNPs)rs2240308、rs8081536和rs99136213个位点与先天性巨结肠(Hirschspnmgdisease,HSCR)的关联性.方法对120例HSCR患者和120名正常人群外周血进行基因组DNA抽提,用PCR技术对AXe2基因3个位点(rs2240308、rs8081536和rs......

    作者：高红；张娟；王维林；张志波；黄英；张树成 刊期： 2008- 06

  • 1p13.3 rs599839单核苷酸多态性与早发冠状动脉粥样硬化性心脏病的关联研究

    目的探讨中国汉族人群染色体1p13.3rs599839基因多态性与早发冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称早发冠心病)的相关性.方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术分析303例经冠状动脉冠脉造影确诊的早发冠心病患者rs599839基因多态性,以同期冠脉造影阴性、排除冠心病诊断的312名受试者为财照组,比较两组间rs599839基因多态性频率分布差异.结果早发冠心病组与对照组中均检出AA、AG基因......

    作者：黄浩；潘灵爱；张立；陈玉成；曾智 刊期： 2008- 06

  • ABO亚型ABw07一家系的分子生物学研究

    目的研究一个ABO亚型ABw07家系的分子机制.方法用单克隆抗体检测先证者红细胞ABO血型抗原.标准A、B、O红细胞检测先证者血清中的ABO抗体,采用聚合酶链反应技术扩增先证者ABO基因的第6和7外显子序列,PCR产物经酶切后直接测序分析.同时PCR产物经TOPOTA克隆到质粒载体中获得单链,对所得克隆进行ABO基因双向测序分析.家系调查采集先证者父母和姐姐的标本进行血型血清学实验和ABO基因第6......

    作者：祝宏；吴亚玲；励晓涛；洪小珍；许先国；朱发明 刊期： 2008- 06

  • 假性甲状旁腺功能减退症一例

    患者女,35岁,因四肢麻木3年,反复抽搐1周入院.患者3年前出现四肢麻木,远端为主,活动时明显,休息后缓解.1周前水样腹泻后,感全身乏力,出现双下肢抽搐,不自主摇头动作.2大前骑车时突然晕倒1次,至当地医院就诊,头颅CT示:多发性钙化.......

    作者：姚佳琦；任跃忠 刊期： 2008- 06

  • 家族性遗传性骨软骨瘤一家系21例

    先证者(Ⅳ8)男,13岁,1岁多发病,肘关节有硬性肿块,被诊断为骨软骨瘤.9岁经手术切除,愈后情况不明.家系调查:该家系4代共57人,无近亲婚配,患者21人,其中男性患者16例,女性患者5例(图1),男女患病之比3.2:1.......

    作者：刘静；钟飞；李燕；朱黎明；石君；胡维新 刊期： 2008- 06

  • 马查多-约瑟夫病的分子遗传学研究进展

    迄今为止,至少已定位了常染色体显性遗传小脑件共济失调28种不同的基因型,已克隆18个致病基因,其中对不同种族和地域的研究表明,马查多-约瑟夫病(Machado-Josephdisease,MJD),即脊髓小脑性共济失调3型(spinoocerebellarataxiatype3,SCA3),是世界上常见的SCAs亚型.它是由位于致病基因MJD13'端的CAG三核苷酸重复扩增突变引起的一种具有明显的......

    作者：贾丹丹；江泓；唐北沙 刊期： 2008- 06

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