期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2015年第6期文章

  • 一例ABO亚型Ax13B的分子生物学研究

    目的研究1例ABO亚型Ax13B的分子机制.方法应用标准血型血清学方法鉴定ABO血型疑难样本,应用聚合酶链反应扩增样本ABO基因第6-7外显子序列,PCR产物经酶切后直接测序分析和克隆测序后进行单倍型序列分析.结果样本红细胞有A和B抗原,同时血清中存在抗A抗体.血清学表型为AxB.直接测序分析发现297AG、526CG、657CT、703AG、796AC、803GC、930GA和940AG8个杂合......

    作者：章旭；李剑平 刊期： 2015- 06

  • 岩藻糖基转移酶3基因多态性及单倍型与炎症性肠病的相关性

    目的探讨岩藻糖基转移酶3基因(fucosyhrasferase3,FUT3)的多态性及单倍型与炎症性肠病的相关性.方法收集389例溃疡性结肠炎(ulcerativecolitis,UC)患者、274例克罗恩病(Crohn,sdisease,CD)患者及492名正常对照者,采用直接测序法检测FUT3基因的rs28362459、rs3745635和rs38943263种单核苷酸多态性(singlenu......

    作者：郭茂东；闵小彦；夏宣平；林秀清；姜利佳；金捷；丁然；蒋益 刊期： 2015- 06

  • 周围动脉疾病的遗传学研究进展

    周围动脉疾病(peripheralarterialdisease,PAD)是一种发病率和死亡率均逐年升高的疾病,其临床表现为间歇性跛行、皮肤溃疡、患肢静息痛等,严重影响着人们的生活质量,同时PAD导致的缺血性脑卒中甚至可危及生命.然而PAD往往不能得到有效的诊治,其发病机制也尚不明确.近年来,随着基因技术的发展,多学科手段的联合,研究者对PAD的诊断和治疗有了新的认识和进展.本文我们就PAD的遗传......

    作者：尹黎；韩琦；李雪阳；刘震杰 刊期： 2015- 06

  • 85例超声异常胎儿的脐血染色体核型分析

    目的探讨对超声提示异常的胎儿进行脐血染色体核型分析的意义,为临床遗传咨询提供依据.方法将进行脐血染色体核型分析的85例先天畸形胎儿按解剖学分类,评估各类畸形与染色体异常之间的关系.对其中2例进行了单核苷酸多态性微阵列(singlenucleotidepolymorphismarray,SNP-array)基因芯片分析,以确定区带,明确诊断.结果在85例超声异常胎儿中,共检出染色体异常11例(12.......

    作者：祝建疆；戚红；杨锴；蔡莉蓉；陈佳靓；闻小慧；曾雯；赵华巍 刊期： 2015- 06

  • 产前诊断中性染色体异常的核型及临床指征分析

    目的分析各种产前诊断指征对于胎儿性染色体异常的提示价值,并探讨这类异常的遗传咨询.方法对12544位有介人性产前诊断指征的孕妇进行孕中期羊膜腔穿刺术,常规制备羊水细胞染色体,结合核型结果及临床指征进行分析.结果在12544份羊水中,共检出常染色体异常580例,占4.62％,包括数目异常195例、结构异常283例以及多态性102例.性染色体异常90例,占0.72％,包括数目异常42例、结构异常24例......

    作者：吴小青；李英；安刚；谢晓蕊；苏林涓；何德钦；徐两蒲；林元；黄海龙 刊期： 2015- 06

  • 95例女性X染色体异常的临床效应分析

    目的探讨女性X染色体异常的类型分布及临床意义.方法95例患者取外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带,染色体核型分析.结果95例患者中,共发现X染色体数目异常38例,占异常核型40.0％,X染色体结构异常15例,占异常核型15.8％,嵌合体38例,占异常核型40.0％,X-常染色体易位4例,占异常核型4.2％.结论X染色体异常可导致女性性发育异常,对此类患者应常规进行细胞遗传学检查.......

    作者：刘学军；刘慈；马良；刘芸兰 刊期： 2015- 06

  • 887例智力低下患儿的染色体核型分析

    目的探讨智力低下与染色体核型异常的关系.方法对887例智力低下患儿进行染色体核型分析;除诊断为标准型21三体的患儿外,其余患儿均进一步进行双亲的外周血染色体检查,以明确异常染色体的来源.结果在887例智力低下患儿中,发现染色体异常384例,检出率为43.3％,其中数目异常多,共345例(占异常核型的89.8％);染色体嵌合型12例,其中21三体嵌合型11例;染色体结构异常27例,包括染色体易位、倒......

    作者：黄海龙；蔡美英；郭南；林娜；陈雪美；徐两蒲；林元 刊期： 2015- 06

  • 一例原发性无精子症的染色体芯片分析

    目的检测1例原发性无精子症的基因组拷贝数变异(copynumbervariations,CNVs),寻找可能致病的遗传学变异.方法对患者进行常规G显带核型分析,Y染色体微缺失诊断,之后应用arrayCGH芯片进行全基因组高分辨率比较基因组杂交扫描分析.结果患者核型分析结果正常,未见Y染色体微缺失;array-CGH分析显示患者外周血基因组存在1个病理性缺失,位于5q11.15q11.2之间,长度为......

    作者：岳焕勋；陈良榉；许文明 刊期： 2015- 06

  • 染色体同步化与荧光原位杂交技术在核型分析中的联合应用

    目的探讨同步化技术结合荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)技术在染色体核型分析中的意义.方法应用常规法和同步化法对1例患者的外周血行常规及同步化G显带核型分析,应用FISH技术确定异常条带的来源.结果常规G显带染色体核型分析未发现异常;同步化法分析显示10qter出现异常片段,但不能确定其来源;FISH检测发现2p和10q亚端粒区的杂交信号发生了......

    作者：张建林；王珊珊；夏艳；姜胜华；张玉泉 刊期： 2015- 06

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