期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2015年第6期文章

  • 线粒体DNA5178位点C/A多态性对于2型糖尿病发生和发展的影响

    目的探讨线粒体DNANADH脱氢酶2亚基(NADHdehydrogenasesubunit2,ND2)基因5178位点的C/A多态性与中国汉族人群2型糖尿病(type2diabetesmellitus,T2DM)的相关性.方法收集1103例T2DM患者和791名正常对照的血液样本,通过聚合酶链反应结合测序的方法确定Mt5178C/A的多态性.采用Logistics回归分析计算患病风险比(oddsr......

    作者：杨训俊；张宇宁；马胤；赵琼雅；吕建新 刊期： 2015- 06

  • 一例2p15-p16.1微缺失综合征导致多发畸形的临床表型和遗传学分析

    目的明确1例智力低下伴多发畸形患儿染色体拷贝数变异的性质及来源,分析其染色体变异与表型的相关性.方法常规G显带分析患儿及父母外周血染色体核型,然后应用比较基因组杂交芯片(arraycomparativegenomichybridization,aCGH)技术对患儿及其父母全基因组拷贝数目进行检测,并进一步应用微卫星基因座(shorttandemrepeat,STR)对aCGH结果进行验证同时判断缺......

    作者：吴东；王红丹；张卉；侯巧芳；秦利涛；王涛；肖海；廖世秀；王应太 刊期： 2015- 06

  • LH受体基因rs13405728位点多态性与卵巢慢反应的相关性

    目的探讨黄体生成素受体(luteinizinghormonereceptor,LHR)基因多态性与接受辅助生殖技术治疗妇女卵巢慢反应的关系.方法提取236例接受体外受精/单精子胞浆注射-胚胎移植的不孕患者外周血白细胞基因组DNA,通过基因测序进行LHR基因rs13405728位点基因分型.结果LHR基因的rs13405728位点存在AA(52.54％)、AG(40.68％)和GG(6.78％)3种......

    作者：尹倩倩；李予；黄佳；杨冬梓 刊期： 2015- 06

  • 两个Waardenburg综合征Ⅱ型家系的临床分型与基因突变分析

    目的探讨两个Waardenburg综合征Ⅱ型家系患者的分子病因,为其家系成员提供基因诊断及遗传咨询.方法采集2个家系中先证者及有血缘关系的家系成员血样,提取血基因组DNA,应用聚合酶链反应扩增、DNA测序技术分析PAX3、MITF、SOX10、SNAI2基因的编码区序列.结果在家系1的先证者和所有其他患者中均检测到MITF基因第7外显子c.649_651delAGA杂合突变.在家系2未找到相关基因......

    作者：陈勇；杨福伟；郑和鑫；朱纲华；胡鹏；伍伟景 刊期： 2015- 06

  • ADAMTS-1基因多态性与急性大动脉粥样硬化性脑梗死的相关性

    目的探讨含Ⅰ型血小板结合蛋白基序的解聚蛋白样金属蛋白酶-1(adisintegrinandmetalloproteinasewiththrombospondintype1motifs,ADAMTS-1)基因多态性与急性大动脉粥样硬化性脑梗死的关系.方法应用PCR扩增和基因测序法检测767例急性大动脉粥样硬化性脑梗死患者和506名正常对照者的ADAMTS-1基因5'-UTR区rs416905(T/C......

    作者：吕晨铃；陈雅文；朱敏；金笑平；刘鹏；郑周；李彩；朱峰；胡晓飞 刊期： 2015- 06

  • FUT1基因35C＞T和658C＞T纯合突变引起类孟买表型的研究

    目的对1例α-1,2-岩藻糖基转移酶(α-1,2-fucosyltransferase,FUT1)基因突变引起类孟买表型的分子机制进行分析.方法采用标准血型血清学方法鉴定血型,ABO基因型采用聚合酶链反应-序列特异性引物基因分型法(polymerasechainreaction-sequencespecificprimer,PCR-SSP)和PCR产物直接测序法进行鉴定,FUT1基因序列分析采用P......

    作者：林凤秋；孙长平；王慧；章旭；李剑平 刊期： 2015- 06

  • 染色体异常核型两家系四例

    家系1先证者,女,12岁4个月.身高121.6cm,体重23kg,生长发育迟缓,相当于10岁以下儿童体征,智力正常.B超检查提示:患者正常子宫回声,但不排除极小子宫,双附件、膀胱区未见异常;垂体MRI平扫未见明显异常,空腹血糖及生长激素含量测定均正常,生长激素兴奋试验后3次含量测定均在正常参考值范围.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,先证者染色体核型为45,X,cht......

    作者：唐凯；武雅俐；成艳；刘郁明；赵锁林；张娟玲；韩凯；李和勤 刊期： 2015- 06

  • 原发性闭经伴高雄激素血症两姐妹基因组拷贝数变异的检测和分析

    目的检测和分析原发性闭经伴高雄激素血症姐妹的基因组拷贝数变异(copynumbervariations,CNVs).方法应用常规G显带法和微阵列比较基因组杂交(array-basedcomparativegenomichybridization,array-CGH)芯片对2例患者分别进行常规核型分析和全基因组高分辨率扫描,实时定量PCR验证array-CGH芯片检测结果的准确性.结果常规G显带核型......

    作者：张艳亮；徐秋月；蔡雪梅；李轶勋；宋贵波；王娟；张容琛；戴勇；段勇 刊期： 2015- 06

  • 染色体微阵列芯片检测一例1p部分重复嵌合体伴6号染色体单亲二倍体胎儿

    目的确定1例B超产前筛查结构异常胎儿的遗传学基础,分析胎儿的分子核型,及病理性基因组不平衡与表型的关系.方法抽取1例B超提示结构异常胎儿的羊水细胞,分别进行培养和提取DNA,结合染色体核型及染色体微阵列芯片高分辨扫描,分析胎儿表型相关性基因组变异.结果羊水细胞染色体G显带核型结果显示未见异常.染色体微阵列芯片结果显示约24％的细胞染色体1p36.33p36.32区段存在3.241Mb的重复,同时患......

    作者：朱瑞芳；朱湘玉；王亚平；李洁；茹彤；杨滢 刊期： 2015- 06

  • 一例疑诊具有Angelman综合征分娩史孕妇的产前诊断

    目的通过对1例临床疑似Angelman综合征(Angelmansyndrom,AS)患儿的确诊,实现对患者家系的诊断以及产前诊断.方法应用比较基因组杂交芯片(arraycomparativegenomehybridization,array-CGH)和荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)等技术对患者及家系进行检测.结果患儿染色体核型分析未发现异常......

    作者：郭彩琴；肖建平；王峻峰；杨岚；唐叶 刊期： 2015- 06

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