期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2015年第6期文章

  • 11046名新生儿听力与聋病易感基因联合筛查结果分析

    目的探讨新生儿听力与聋病易感基因独立筛查的缺陷性及联合筛查的互补性.方法对本院2013年12月至2014年12月期间出生的11046名新生儿同步进行听力和聋病易感基因的联合筛查,听力筛查采用耳声发射结合听性脑干反应法,聋病易感基因应用实时荧光PCR技术对我国常见热点致聋基因GJB2突变(c.235delC、c.299-300delAT)、线粒体DNA12SrRNA突变(c.1494C＞T、c.15......

    作者：孙雪晶；席作明；张静；刘保彦；邢新丽；黄鑫；赵青 刊期： 2015- 06

  • IL1B基因多态性与儿童期创伤交互作用对抗抑郁剂疗效的影响

    目的探讨白介素1-β(interleukin-1beta,IL1B)基因启动子区rs16944位点基因多态性与儿童期创伤的交互作用对抗抑郁剂疗效的影响.方法对204例抑郁症患者进行8周心理精神量表评估随访.应用Snapshot检测IL1B基因位点rs16944单核苷酸多态性.应用Unphased3.0.13软件包分析rs16944多态性与抗抑郁疗效关联性,Logistic回归分析基因-环境交互作用......

    作者：陈颖；张志珺；徐治；浦梦佳；耿磊钰 刊期： 2015- 06

  • 胎儿侧脑室增宽的染色体微阵列分析

    目的探讨胎儿侧脑室增宽与染色体微阵列分析异常的关系.方法收集2013年4月至2014年10月在中山大学附属第一医院妇产科产前诊断中心就诊的50例经超声检测为胎儿侧脑室增宽但染色体核型分析正常的患者资料进行回顾性分析.以侧脑室宽度10mm作为侧脑室增宽的诊断标准,分为轻度组(10～15mm)44例和重度组(≥15mm)6例;根据是否伴有其它畸形,分为孤立性侧脑室增宽21例和非孤立性侧脑室增宽29例.......

    作者：张志强；谢英俊；吴坚柱；陈晓丹；林少宾；纪媛君；蒋玮莹；方群；陈宝江 刊期： 2015- 06

  • 用等位基因特异性PCR/限制性片段长度多态性策略构建原发性青光眼致病基因CYP1B1的单倍型

    目的建立等位基因特异性PCR/限制性片段长度多态性(allele-specificPCR/restrictionfragmentlengthpolymorphism,AS-PCR/RFLP)法检测原发性先天性青光眼(primarycongenitalglaucoma,PCG)致病基因CYP1B1常见单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNPs)及其单倍型的方......

    作者：张爱平；李圣杰；欧阳琦；汤荔；王晓蕾；吉建；曹文俊 刊期： 2015- 06

  • 一个表现为帕金森病的SCA2家系的临床及基因突变研究

    目的对一个由脊髓小脑性共济失调2型(spinocerebellarataxia2,SCA2)的致病基因ATXN2的三核苷酸异常重复所致帕金森病(Parkinson'sdisease,PD)表现的家系进行临床及基因的研究和分析.方法采用聚合酶链反应-琼脂糖凝胶电泳技术对家系内人员进行ATXN2基因(CAG)n的重复数目及结构分析,并将异常等位基因PCR产物克隆入T载体测序.根据测序结果读取CAG重复......

    作者：张颖；卢兴娇；岑志栋；曹进；欧阳志远；王波；罗巍 刊期： 2015- 06

  • 2607份羊水样本的改良FISH检测结果与羊水培养核型分析结果的对比

    目的探讨荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)技术在产前诊断中对常见染色体非整倍体的快速诊断结果是否与传统核型分析结果一致.方法改良FISH技术,延长低渗时间和改变洗涤方法,对2607份未培养羊水行快速染色体非整倍体遗传疾病诊断,同时平行进行羊水培养核型分析.结果2607份羊水中,FISH检测出了62例21三体、5例45,X、12例18三体、3例1......

    作者：阳彦；刘艳秋；黄宁；谢康 刊期： 2015- 06

  • 福建汉族CYP2C19基因多态性与缺血性脑卒中复发长期风险的相关性

    目的分析应用氯吡格雷进行缺血性脑卒中二级预防患者CYP2C19基因多态性与卒中复发长期风险的相关性.方法收集985例福建汉族急性缺血性脑卒中患者的临床资料,选取规律服用氯吡格雷超过1年的患者114例,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术以及直接测序检测CYP2C19*2、*3、*17多态性,分析与缺血性脑卒中复发长期风险的相关性.结果在114例应用氯吡格雷二级预防患者中,23例再发缺血性脑卒......

    作者：方玲；赵玉亭；王柠；杨珍珍；黄惠萍；林珉婷 刊期： 2015- 06

  • SPO11基因和GST基因多态性与汉族人群原发性不育的相关性研究

    目的探讨SPO11基因及谷胱甘肽硫转移酶(glutathionineS-transferase,GST)基因家族多态性与汉族人群原发性不育的相关性.方法采用多重PCR及测序技术检测216例汉族原发性不育男性和198名正常生育男性的SPO11基因rs28368082位点(c.517C＞T)和GST基因家族多态性.结果SPO11基因CC和TT基因型在病例组中基因型频率分别为87.5％(189/216)......

    作者：冯战启；景治安；刘红彦；廖世秀；郭梁洁；毛长青；刘彦军；吴辉；高江涛 刊期： 2015- 06

  • 单核苷酸多态微阵列芯片误诊9p四体嵌合体胎儿一例

    目的探讨1例9p四体嵌合体胎儿的G显带核型分析和基因芯片结果不一致的原因.方法对1例B超提示胎儿脑室扩张、宫内发育迟缓、持续性左上腔静脉的高龄孕妇行羊水穿刺术,同时做G显带核型分析和单核苷酸多态微阵列芯片(singlenucleotidepolymorphism-basedarrays,SNP-Array)检查.结果胎儿的羊水核型为9p四体嵌合体:47,XX,+psuidic(9)(q21)[23......

    作者：吴坚柱；谢英俊；陈宝江 刊期： 2015- 06

  • TPO基因多态性与先天性甲状腺素合成障碍性甲低的关联分析

    目的探讨甲状腺过氧化物酶(thyroperoxidase,TPO)基因单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNP)与先天性甲状腺素合成障碍性甲低(congenitalhypothyroidism,CH)的相关性.方法测序筛查30例随机无血缘关系个体的TPO基因17个外显子及两端侧翼部分的变异位点,选取用于与甲状腺素合成障碍性CH关联性研究的SNPs位点;以1......

    作者：苏跃青；王旌；周进福；陈瑶；赵红；曾颖琳；林枫；张洪华；朱文斌 刊期： 2015- 06

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