期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2016年第4期文章

  • 罕见45,X,add（20）（p13）男性一例

    患者24岁,社会性别为男性。体格检查：身高178cm,正常外貌,智力正常,男性体征,喉结明显,胸部对称,双侧乳房无增大,阴囊发育正常,自然下垂,阴毛呈男性分布,无明显稀少,阴茎疲软状态下长约6cm,无尿道下裂,婚后3年未育,性生活正常,否认家族遗传病史。B超检查附睾、精索、精囊腺未见异常回声,双侧睾丸正常,质地可,左侧睾丸3.3cm×1.4cm×2.5cm,右侧睾丸3.5cm×1.8cm×2.4c......

    作者：唐敬龙；王丽媛；吴莉莉；饶伟强 刊期： 2016- 04

  • 罕见的嵌合型47,XXY/46,XX 克氏征一例

    患者男,32岁,婚后性生活规律,未避孕未育9年。女方检查未见明显异常。查体：男性外观,体型高大,皮肤细腻,无胡须,声音细,未见喉结,乳房未见明显发育,外生殖器呈男性,但阴茎较正常短小,两侧睾丸小,左侧睾丸约1.0cm×1.0cm×1.0cm,右侧约1.0cm×1.5cm×1.0cm,质硬。辅助检查：3次精液离心后均未见精子,精原细胞检查亦未见精子。......

    作者：代晓微；徐影；郑连文；李凌云 刊期： 2016- 04

  • 46,XX,t（2;14）伴自然流产一例

    患者女,30岁,结婚3年,两次妊娠均于两个月左右自然流产。13岁月经初潮,28~30天一次,每次3~5天,查体：身高160cm,体重54kg,妇科及内分泌检查均未发现异常,子宫及双侧附件B超未见异常。夫妻为非近亲结婚,表型、智力均正常。孕期无患病及服药史,无有害物质及放射线接触史。患者父母无不良生育史。患者有两姐妹,婚后均生育正常后代。......

    作者：牟海燕；郑剑锋；黄波；贺文凤；陈贺 刊期： 2016- 04

  • 嵌合型8号双环状染色体一例

    患儿女,2岁7个月,孕8个月时早产,自然分娩,出生时无窒息,其母孕期无不良反应,羊水、胎盘均正常,现头围43.5cm,身高81.1cm,体重10.51kg,均显著低于同龄儿童。查体面容表情呆滞,耳位稍低,对外界反应迟钝,无颈蹼,四肢正常,无通贯掌。患儿2岁1个月方可独立行走,现可叫爸妈,但不能连句说话。颅脑CT扫描未见脑实质明显异常,但额叶体积偏小。......

    作者：宋银森；范天黎；赵鼎 刊期： 2016- 04

  • 夫妇染色体异常伴不孕

    患者女,28岁。婚后5年不孕,夫妻准备辅助生育,来我院进行常规检查。夫妇为非近亲婚配。无有毒、有害物接触史。查体：夫妇表型、智力均正常。妻子各项检查均正常。丈夫身高177cm,体重68kg,胡须稀少,喉结小,腋毛及阴毛稀少。双睾丸小、质硬。精液检查2次均报无精。经夫妇双方签订知情同意书后,抽取双方外周血常规培养染色体,进行G显带分析,患者染色体核型为46,XX,t(6；20)(p21；p13)(图......

    作者：王晓旭；王菁 刊期： 2016- 04

  • 46,XY,inv（4）（p14q25）mat 一例

    患者男,34岁。结婚3年,其妻不良妊娠2次,第1次妊娠于怀孕2个月左右无明显诱因自然流产,第2次于孕6个月时经产前超声诊断为“胎儿主动脉转位”,后引产。患者及其妻表型正常,患者父母非近亲结婚,无家族遗传病史。......

    作者：王军荣；思敏；王少敏 刊期： 2016- 04

  • t（5;15）平衡易位伴反复胚胎停育一例

    患者女,42岁,G2P0,首次妊娠孕40+天阴道少量流血,呈暗红色,B超示孕囊为12mm×11mm,未见胎芽及胎心搏动,手术流产；间隔1年再次怀孕,孕2+月时阴道流血,B超示无胎心,手术流产,之后未再怀孕(未避孕),平素月经规律。......

    作者：夏宁宁；蓝信强 刊期： 2016- 04

  • 46,XY,t（3;15）（q26;q26）合并9号染色体臂间倒位一例

    患者男,33岁,其妻婚后5年未孕。夫妻双方表型、智力均正常,非近亲结婚,无药物、有害物质及射线接触史。细胞遗传学检查：在签署知情同意书后,抽取夫妻双方外周血,常规培养制备染色体,G显带后进行核型分析。......

    作者：刘丽明；温莉娟；黄华亮 刊期： 2016- 04

  • 罕见46,XX,inv（4）（q12q22）一例

    患者女,25岁,结婚3年,怀孕2次,有2次死胎史,否认有害物质接触史。身高160cm,体重54kg,发育良好,表型正常。患者无异常面容,智力、认知、语言以及精神方面均正常。14岁月经初潮,月经周期28天,经期4天。否认家族遗传病史。患者夫妇非近亲结婚,丈夫表型及智力正常。B超显示子宫、附件正常,患者激素水平在正常范围。细胞遗传学检查：签署知情同意书后取患者及丈夫外周血,淋巴细胞培养72h,常规染色......

    作者：唐敬龙；王丽媛；吴莉莉 刊期： 2016- 04

  • 46,XY,t（5;10）伴胚胎停育一例

    患者男,40岁,结婚12年。妻子第一次怀孕2+月自然流产；间隔5年第二次怀孕,孕2+月胚胎停止发育,行人工流产术；间隔半年再次怀孕,孕2+月胚胎停止发育,再行人工流产术,孕期因感冒服过“抗生素”。夫妇非近亲婚配,表型正常。女方曾因“子宫纵隔”行宫腔镜下切除术。男方精液常规检查,精子存活率50%。......

    作者：陈小丽；蓝信强 刊期： 2016- 04

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