期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2016年第4期文章

  • 1713例早期自然流产胚胎的染色体核型分析

    目的：分析早期自然流产胚胎的异常核型发生率，并探讨其发生率与孕妇年龄、自然流产次数以及胚胎性别的相关性。方法回顾性分析2007年10月至2015年11月在本院诊断为早期自然流产患者且流产后绒毛组织行G显带核型分析，分析其异常核型发生率，并比较孕妇不同年龄段、自然流产次数以及胚胎性别之间的异常核型发生率的差别。结果(1)共收集到1713例早期自然流产绒毛，培养成功1625例，培养成功率为94.9%。......

    作者：吕杰忠；莫晓珊；陈颖；杜涛；吴夏龙；谢晓贞；张嘉宁；林丽婷；张建平 刊期： 2016- 04

  • 生长受限胎儿的单核苷酸多态微阵列芯片分析

    目的：通过对胎儿生长受限(fetalgrowthrestriction,FGR)的胎儿行单核苷酸多态微阵列芯片(singlenucleotidepolymorphism-basedarrays,SNP-Array)分析,探讨FGR与染色体异常的关系。方法将32例FGR的胎儿分为单纯性FGR组和FGR合并其他超声异常组,分别分析SNP-Array异常检出率。结果32例FGR的胎儿有8例SNP-Arr......

    作者：吴坚柱；林少宾；张志强；陈宝江；谢英俊 刊期： 2016- 04

  • 1372例智力低下患儿的细胞遗传学分析

    目的：对智力低下儿童进行细胞遗传学分析,探讨儿童智力低下与染色体异常的关系。方法对1372例14岁及以下智力低下患儿进行染色体核型分析。结果1372例智力低下患儿中,检出染色体异常核型1018例,异常检出率为74.20%(1018/1372)。异常核型中常染色体数目异常主要以21三体综合征为主,共953例,占异常核型的93.61%(953/1018)。常染色体结构异常主要以非平衡性染色体结构异常为......

    作者：郑杰梅；刘之英；夏培；赖怡；魏杨君；刘燕燕；陈久容；秦利；谢良玉；王和 刊期： 2016- 04

  • 毛细管技术筛查 AZF 微缺失方法的建立及临床验证

    目的：应用毛细管技术建立一种准确、快速和简便的Y染色体AZF微缺失筛查方法,并将其应用于临床检测。方法用FAM、JOE和TAMRA荧光基团标记PCR引物,进行多重定量荧光PCR,建立毛细管技术筛查Y染色体AZF微缺失的方法,并对725例非梗阻性无精症、严重少精症或轻度少弱精症的男性不育患者进行AZF微缺失筛查。结果成功建立了毛细管技术筛查AZF微缺失方法。在725例非梗阻性无精症、严重少精症或轻度......

    作者：何天文；赵辉；赵馨；卢建；郑毅春；张畅斌；尹爱华 刊期： 2016- 04

  • 淋巴细胞改良培养法及其在细胞遗传学研究中的应用

    目的：建立一种外周血淋巴细胞的改良培养法，用于临床相关的细胞遗传学检测。方法设计新型培养架，解决离心管培养淋巴细胞的弊端；应用蛋白质电泳分析人血浆、人血清及商品化胎牛血清组分；考察0%、5%、10%、15%、20%、25%、30%自体血浆添加对淋巴细胞转化率及分裂指数的影响。结果十二烷基硫酸钠-聚丙烯酰胺凝胶电泳结果显示，商品化的胎牛血清质量差异显著，而人血浆与胎牛血清组分相似。自体血浆添加对淋巴......

    作者：高朝贤；惠长野；张文；郭妍；李丽梅；陈钰婷；张镏琢；杨新跃；黄先青 刊期： 2016- 04

  • 播散性浅表性光线性汗孔角化症一家系

    先证者男,61岁,农民。因面部、躯干褐色斑30年就诊。患者于30年前无明显诱因面部、躯干出现绿豆至甲盖大小褐色斑,无自觉症状,逐渐增多,并扩展至四肢。无高血压、糖尿病及心脏病史,否认药物过敏史。查体：各系统未见明显异常。皮肤科检查：面部、躯干、四肢可见散在分布的绿豆至甲盖大小、边界清楚的褐色环形斑片,边缘呈堤状,中心部位萎缩(图1~3)。......

    作者：张国强；任明媛；李思；赵璐；程毅；林元珠；高顺强 刊期： 2016- 04

  • 帕金森病、特发性震颤及痉挛性斜颈共存于一家系

    先证者(Ⅳ12)女,39岁。8年前发现左侧肢体静止时出现不自主抖动,情绪紧张时加重,动作及睡眠时消失,伴有左侧肢体的僵硬和行走缓慢,渐加重。4年前来我院就诊,诊断为“帕金森病”,给予美多巴125mg,tid,症状明显改善,3年前累及右侧肢体,出现右侧肢体的不自主抖动,性质同前,并伴有入睡困难、多梦,尿频、尿急,但无尿失禁。既往史、个人史(-)。查体：神志清楚,面部表情少,语音低沉,四肢肌张力增高,......

    作者：赵全珍；杨兴隆；安冉；徐严明 刊期： 2016- 04

  • 四川地区汉族人群 PLEKHA7、COL11A1和 PCMTD1-ST18基因单核苷酸多态性与原发性闭角型青光眼的关联分析

    目的：探讨四川地区汉族人群原发性闭角型青光眼(primaryangleclosureglaucoma,PACG)与rs11024102(PLEKHA7)、rs3753841(COL11A1)和rs1015213(PCMTD1-ST18)单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)位点的关联性。方法选取四川地区362例PACG患者及年龄、性别及民族相匹配的105......

    作者：谭畅；黄璐琳；杨正林 刊期： 2016- 04

  • NLRP3基因单核苷酸多态性与代谢综合征的关系研究

    目的探讨NLRP3基因单核苷酸多态性rs10754558、rs4612666与代谢综合征(metabolicsyndrome,MetS)的相关性。方法应用病例-对照研究,收集410例MetS患者和475名正常对照,以限制性片段长度多态性-PCR法检测rs10754558、rs4612666位点的基因型。结果rs10754558的G等位基因和GG基因型频率在MetS组中显著高于正常对照组(P均......

    作者：张莉；张冬梅；郑莹莹；胡正茂；曾怡；岳芳芝 刊期： 2016- 04

  • 血管内皮生长因子基因多态性与异位妊娠的关联研究

    目的：探讨血管内皮生长因子(vascularendothelialgrowthfactor,VEGF)基因单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)与异位妊娠发病风险的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerasechainreaction-restrictionfragmentlengthpolymorphism,PCR-RFLP)......

    作者：王东杰；吴香；吴晓梅 刊期： 2016- 04

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