期刊简介
中华医学会主办,四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《工程索引》(EI)、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews,波兰《哥白尼索引》(IC),荷兰《医学文摘》(EM)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等国际著名检索系统收录。
点击详情 >主管单位: 中国科学技术协会
主办单位: 中华医学会
出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部
国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406
国内统一连续出版号: CN 51-1374/R
邮发代号: 62-163
出版周期 双月刊
创刊时间 1984
出版地区 四川
出版地区 四川
订购价格 400.00
杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖
电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018

- 杂志名称:中华医学遗传学杂志
- 主管单位:中国科学技术协会
- 主办单位:中华医学会
- 国际刊号:1003-9406
- 国内刊号:51-1374/R
- 出版周期:双月刊
-
关于医学科研论文中阿拉伯数字的使用规则
1.凡是可以使用阿拉伯数字而且很得体的地方,均应使用阿拉伯数字。2.公历世纪、年代、年、月、日和时刻必须使用阿拉伯数字。3.日期可采用全数字式写法,例如:1999-02-18,或1999-0218,或19990218。年份用4位数表示,不能简写,例如:1999年不能写成99年。......
作者: 刊期: 2016- 04
-
中华医学会系列杂志对集体署名的文章作者署名的要求
集体署名的文章于题名下列署名单位,于文末列整理者姓名,并须明确该文的主要责任者,在论文首页注明通信作者姓名、单位、邮政编码及Email地址。通信作者一般只列1位,由投稿者确定。如需注明学组(协作组、专家组)成员,则于文末参考文献前列出其成员的姓名及单位。......
作者: 刊期: 2016- 04
-
中华医学会系列杂志文稿插图的格式要求
尽量避免使用分图,只准许对图作一个层次的细分。分图应使用英文大写字母编号加圆圈的方式表述(如?、?、?等,文内只有1张图时,也须标注图号,如图1)。如果每个分图中均包含了各自的说明、图注或图的脚注,则不应作为分图处理,而应作为单独编号的图。插图应为TIF格式文件,数码照片的图像分辨率应在300dpi或以上,总像素要在150像素或以上。影像图周围应去掉文字,森林图另附word文档,图中的异常需用箭头......
作者: 刊期: 2016- 04
-
端粒保护蛋白 TPP1的功能及其与肿瘤特征相关性的研究进展
TPP1是一种重要的端粒保护蛋白,它与其他5个核心蛋白(POT1、TRF1、TRF2、TIN2、Rap1)通过一系列的相互作用,共同形成端粒保护蛋白复合体(shelterin)以维持端粒结构、功能的稳定性和完整性。近年来随着对TPP1研究的深入,其对端粒的保护机制以及对端粒酶活性的调节作用被进一步明确。此外,TPP1在肿瘤的发生、发展和治疗等过程中的作用也日益凸显。为了更好地理解和深入探讨TPP1......
作者:姚丽华;郭晓兰 刊期: 2016- 04
-
肺泡表面活性物质内稳态相关基因的异常与肺部疾病
肺泡表面活性物质(pulmonarysurfactant,PS)是由肺泡Ⅱ型上皮细胞合成和分泌的一类蛋白质和脂质的复合物,具有降低肺泡表面张力、保持肺泡内液体平衡、维持肺泡正常形态及防御功能。PS内稳态相关基因的遗传紊乱会造成PS缺乏或细胞毒性,引起新生儿、儿童及成年人的多种肺部疾病,包括新生儿呼吸窘迫综合征、间质性肺炎、蛋白沉积症和肺泡纤维化等,严重时会致死。本文简要综述了PS的功能及其内稳态相......
作者:姜晓静;孙秀柱;杜卫华;郝海生;赵学明;王栋;朱化彬;刘岩 刊期: 2016- 04
-
CRISPR-Cas9基因编辑技术在构建动物疾病模型中的应用
CRISPR-Cas9基因编辑技术是一种新的基因编辑技术,可以在靶基因位点直接进行基因组编辑。它由一条导向RNA(shortsingleguideRNA,sgRNA)指导Cas9核酸酶识别和切割双链DNA,诱发非同源末端连接或同源重组,从而实现在目的DNA上进行随机的突变、特定DNA片段插入或内源性突变修复等基因编辑。该技术已成功被用于包括人类体细胞在内的多种细胞、植物及动物上进行基因编辑。本文主......
作者:欧展辉;孙筱放 刊期: 2016- 04
-
男同性恋分子遗传学研究的进展
性取向的形成受到环境因素和生物因素的共同影响。家系和双生子研究均表明,男同性恋受遗传因素的影响。分子遗传学研究通过全基因组扫描,已发现了一些与男同性恋形成有关的候选染色体区域,但相关基因或基因位点尚未被准确定位。本文对男同性恋分子遗传学的研究进展做一概述。......
作者:涂丹;许睿玮;赵广录;王彬彬;冯铁建 刊期: 2016- 04
-
关于开辟“临床遗传学论坛”的通知
医学的终极目的是防病治病和增进人类健康。作为医学的一个分支,医学遗传学是从事遗传病和与遗传有关疾病的研究和预防治疗的学科,它具有理论和实践的双重属性。创刊伊始,本刊在报道我国医学遗传学研究成果同时,即十分关注与临床遗传学服务有关的内容。近年来,更增加了“临床遗传学论著”、“临床细胞遗传学”等栏目,包括诊断方法和标准、遗传咨询、遗传病的治疗等等。......
作者: 刊期: 2016- 04
-
关于中华医学会系列杂志投稿网址的声明
为维护广大读者和作者的权益以及中华医学会系列杂志的声誉,防止非法网站假冒我方网站诱导作者投稿、并通过骗取相关费用非法获利,现将中华医学系列杂志稿件管理系统网址公布如下,请广大作者加以甄别。......
作者:中华医学会杂志社 刊期: 2016- 04
-
本刊成为国家新闻出版广电总局首批认定的学术期刊
为严格学术期刊出版资质,优化学术期刊出版环境,促进学术期刊健康发展,根据新闻出版广电总局《关于规范学术期刊出版秩序促进学术期刊健康发展的通知》《关于开展学术期刊认定及清理工作的通知》,国家新闻出版广电总局组织开展了学术期刊认定工作。2014年11月,经过各省、区、市新闻出版广电局,中央期刊主管单位初审上报,总局组织有关专家严格审定,《中华医学遗传学杂志》成为国家新闻出版广电总局首批认定的学术期刊并......
作者: 刊期: 2016- 04
动态资讯
- 1 遗传性罗伯逊易位合并先天愚型
- 2 多发性硬化症相关蛋白Mayven全长及结构域在酵母双杂交系统中的表达及对报告基因激活作用的检测
- 3 染色体异常核型三例
- 4 45,XY,der(13;14)/46,XY,t(16;17)一例
- 5 癫痫的分子遗传学研究进展
- 6 一个家族性腺瘤性息肉病家系的APC基因突变分析
- 7 钙粘附蛋白在人类早期胚胎的表达
- 8 对孕妇外周血中胎儿细胞进行基因检测的三种方法比较
- 9 变性高效液相色谱法检测中国南方和东南亚人群常见缺失与突变型α-地中海贫血
- 10 Klinefelter综合征49,XXXXY一例
- 11 中国北方地区苯丙氨酸羟化酶基因的突变构成
- 12 Klinefelter综合征伴t(11;12)一例
- 13 15个短串联重复序列基因座与攻击行为的关联研究
- 14 罕见染色体异常核型六例
- 15 染色体核型异常在相关疾病中的细胞遗传学效应分析
- 16 慢性丙型肝炎患者肝免疫标志物和病毒基因型研究
- 17 一例疑诊具有Angelman综合征分娩史孕妇的产前诊断
- 18 恶性血液病8号染色体数目异常的间期荧光原位杂交检测
- 19 散发性帕金森病患者γ-synuclein基因的研究
- 20 先天愚型染色体嵌合体核型三例