期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2016年第4期文章

  • 一例以精神发育迟滞起病的脑腱黄瘤病的病例分析

    目的：对1例以精神发育迟滞(mentalretardation,MR)为神经系统首发症状的脑腱黄瘤病(cerebrotendinousxanthomatosis,CTX)进行分析。方法综合应用影像学检查、组织病理检测及基因检测对患者进行分析。结果患者为男性,27岁,具有典型的神经系统症状,先后出现MR、记忆力减退、共济失调、痉挛性截瘫、言语呐呓等。非神经系统症状有白内障、双跟腱肿物、肾结石和高弓足......

    作者：张亮亮；张龙；年娜；喻绪恩；石永光；严彦；孙丹丹；程楠；王训；杨任民 刊期： 2016- 04

  • 一例发育落后合并多发畸形的16p13.11微缺失综合征患儿的临床及遗传学分析

    目的：明确1例发育落后合并多发畸形的患儿的遗传学病因。方法应用常规G显带技术分析患儿及其父母的外周血染色体,之后应用单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)微阵列芯片检测患儿的微小染色体改变,并用荧光定量PCR验证芯片的检测结果。结果患儿的临床表现包括发育落后、特殊面容以及多发畸形。常规染色体核型分析显示患儿及其父母的核型均正常,其中患儿核型为46,XY。......

    作者：王环环；肖冰；叶荟；胡琴；邱文娟 刊期： 2016- 04

  • 山东省血友病患者的病例信息分析

    目的：根据山东省血友病患者的登记信息,总结血友病患者的一般情况、地区分布、患病率及临床特征,为血友病防治工作提供依据。方法对2010年1月至2015年4月在山东省血友病诊疗中心病例信息管理中心登记注册的1979例血友病患者的相关资料进行回顾分析。结果共收集甲型血友病1704例,其中重型1021例(59.9%),中型483例(28.4%),轻型200例(11.7%)；乙型血友病275例,其中重型12......

    作者：康佩佩；房云海；秦敬民；程彦；安立；张丛笑；张雪芹；滕彬；张心声 刊期： 2016- 04

  • 染色体微阵列技术在自然流产病因诊断中的应用

    目的：探讨自然流产与染色体异常的关系以及染色体微阵列(chromosomalmicroarrayanalysis,CMA)技术在自然流产病因诊断中的应用价值。方法收集自然流产样本440例,对其进行CMA检测。结果在440例流产样本中,成功检测417例,成功率为94.7%。染色体异常的样本为209例(50.1%),其中染色体数目异常129例(61.7%),结构异常40例(19.1%),嵌合体38例(......

    作者：袁海明；陈梦帆；邓小燕；吕芬 刊期： 2016- 04

  • α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因467C>T和804insG 变异导致 Ael 亚型

    目的：研究ABO基因的α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因变异对于A抗原表达的影响。方法通过标准血型血清学方法鉴定3份A亚型样本,应用聚合酶链反应-序列特异性引物扩增ABO基因第6、7外显子PCR产物直接测序及基因克隆测序等方法进行ABO基因分型及单倍型序列分析。结果3份A亚型样本的血清学检测结果均为Ael型,其中2份样本分别含有Ael08和O01等位基因,1份样本含有Ael08和O04等位基因......

    作者：章旭；李剑平 刊期： 2016- 04

  • 一个先天性无虹膜家系的 PAX6基因突变位点

    目的：确定东北地区一个先天性无虹膜家系PAX6基因的突变位点。方法对先天性无虹膜家系中2例患者进行详尽的眼部检查,采集该家系所有成员和100名正常对照者的外周静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增PAX6基因的11个编码外显子及其邻近的部分内含子,对所有扩增基因进行直接测序确定致病的基因突变。结果该家系2例患者在第9外显子出现一个无义突变(c.718C>T),家系患者的眼表型差异较大,其中一患者表现......

    作者：康杨；李雪；吴琼；周文艳；李庆军；胡琦 刊期： 2016- 04

  • 一个先天性无虹膜症家系中PAX6基因突变位点的检测

    目的：确定一个先天性无虹膜症家系的PAX6基因致病突变。方法采集先证者及其家系所有成员13人外周静脉血,提取DNA,对先证者PAX6基因的全部外显子进行PCR扩增及测序,发现异常后对家庭所有成员进行PAX6基因的检测,并对160例正常对照的全血DNA用PCR-直接测序法排除多态性。结果先证者的PAX6基因第6外显子有一杂合突变(c.151G>A),造成第51位氨基酸的改变(p.Asp51Asn)；......

    作者：陈晶；祝建芳 刊期： 2016- 04

  • SOX10基因突变致Ⅱ型 Waardenburg综合征发病的实验研究

    目的：通过体外实验探讨SOX10基因突变E248fs致Ⅱ型Waardenburg综合征(Waardenburgsyndrome,WS)发病的分子机制。方法野生SOX10及其致病突变E248fs表达质粒瞬时转染293T细胞,用荧光素酶活性检测系统观察野生/突变SOX10蛋白对其靶基因MITF转录活性的调控作用以及突变蛋白对野生SOX10蛋白功能的影响；用生物素标记的含序列cattgtc的DNA寡核苷......

    作者：张华；陈红胜；冯永；钱敏飞；李吉平；刘君；张淳 刊期： 2016- 04

  • 单核苷酸多态微阵列技术确诊Wolf-Hirschhorn 综合征一例

    目的：探讨1例多发畸形伴癫痫患儿的遗传学病因,分析该患儿基因组拷贝数变异(copynumbervariations,CNVs)与临床表型的关系。方法对患儿及其父母行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析,对患儿应用单核苷酸多态性微阵列芯片技术(singlenucleotidepolymorphismsarray,SNP-array)检测其染色体结构改变,之后用荧光原位杂交技术(fluorescence......

    作者：金玉霞；刘霞；李素萍；周赤燕；刘晓丹；宋勤浩；王路明；苗正友 刊期： 2016- 04

  • 两例22号环状染色体的遗传学诊断及分析

    目的：明确两例22号环状染色体的遗传学诊断,探讨其形成机制及其与临床表型的关系。方法应用外周血染色体G显带、荧光原位杂交及单核苷酸多态性微阵列芯片分析对两例疑似患者进行检测。结果病例1染色体核型为46,XY,r(22)(p11q13),微阵列检测结果示arr[Hg19]22q13.2-q13.33(44183172-51211392)×1dn,杂合缺失约7.0Mb；病例2染色体核型为46,XY,r......

    作者：彭莹；唐桂芝；张锐；张杨慧；夏艳；马瑞玉；郭若兰；邬玲仟 刊期： 2016- 04

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