期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2016年第4期文章

  • 两例微小额外标记染色体的产前诊断

    目的：探讨两例产前发现的胎儿微小额外标记染色体(smallsupernumerarymarkerchromosomes,sSMCs)的起源。方法综合应用外周血染色体G显带、C显带、荧光原位杂交技术(fluorescenceinsituhybridization,FISH)、单核苷酸多态性微阵列芯片(singlenucleotidepolymorphismsarray,SNP-array)等技术对2......

    作者：曾艳；范佳鸣；许平；张丽芳；钱飞燕；罗婷婷 刊期： 2016- 04

  • 导致先天性白内障的 CRYGD 基因的一个新突变

    目的：对一个常染色体显性遗传性白内障(autosomaldominantcongenitalcataract,ADCC)家系进行基因突变筛查。方法应用Sanger测序分析18个ADCC致病基因的突变热点,通过序列比对分析找出突变,并在100例健康对照中进行筛查,以排多态性位点的可能。结果该家系中的3例患者均携带CRYGD基因c.471G>A(p.Trp157Term)杂合突变,可导致编码的γ晶状体......

    作者：高明；黄色新；李杰；邹洋；徐佩文；康冉冉；高媛 刊期： 2016- 04

  • 应用高分辨率熔解曲线分析和焦磷酸测序快速筛查线粒体糖尿病MT3243A>G突变

    目的：建立快速、准确、无创、低成本的线粒体糖尿病MT3243A>G位点突变的筛查方法。方法采集上海市儿童医院和上海市第六人民医院确诊的6例线粒体糖尿病患者及50名正常对照的血液、唾液及尿沉渣样本,用焦磷酸测序法进行检测,并比较不同来源样本中MT3243A>G突变位点的杂合度水平；应用高分辨率熔解曲线(highresolutionmeltingcurveanalysis,HRM)对来自上海市4个社区......

    作者：危新俊；杜秀娟；王从容；颜景斌 刊期： 2016- 04

  • 一个以偏头痛为首发症状的 CADASIL家系的研究

    目的：探讨伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CADASIL)患者的临床特征及基因诊断。方法探讨1例患有CADASIL的先证者及其亲属的发病情况、遗传方式、临床表现以及影像学特征,并检测NOTCH3基因的潜在突变。结......

    作者：侯晓夏；程虹；金庆文；牛琦；沈飞飞；姚娟；丁新生 刊期： 2016- 04

  • 关于统计学检验结论在文章中表达的要求

    根据人民卫生出版社出版的全国高等学校教材《卫生统计学》第5版，报告统计学检验的结论时，对P值小于或等于检验水准(一般为0.05)的情况，一律描述为“差异有统计学意义”，同时写明P的具体数值或相应的不等式，不再采用将P......

    作者： 刊期： 2016- 04

  • 本刊常用缩略语

    ......

    作者： 刊期： 2016- 04

  • 中华医学会系列杂志论文作者署名规范

    为尊重作者的署名权，弘扬科学道德和学术诚信精神，中华医学会系列杂志论文作者署名应遵守以下规范。1作者署名中华医学会系列杂志论文作者姓名在题名下按序排列，排序应在投稿前由全体作者共同讨论确定，投稿后不应再作改动，确需改动时必须出示单位证明以及所有作者亲笔签名的署名无异议书面证明。作者应同时具备以下四项条件：(1)参与论文选题和设计，或参与资料分析与解释；(2)起草或修改论文中关键性理论或其他主要内容......

    作者： 刊期： 2016- 04

  • 中华医学会杂志社对一稿两投问题处理的声明

    为维护中华医学会系列杂志的声誉和广大读者的利益,现将中华医学会系列杂志对一稿两投问题的处理声明如下：(1)本声明中所涉及的文稿均指原始研究的报告或尽管2篇文稿在文字的表达和讨论的叙述上可能存在某些不同之处,但这些文稿的主要数据和图表是相同的。所指文稿不包括重要会议的纪要、疾病的诊断标准和防治指南、有关组织达成的共识性文件、新闻报道类文稿以及在一种刊物发表摘要或初步报道而将全文投向另一期刊的文稿。上......

    作者： 刊期： 2016- 04

  • 关于医学论文中实验动物描述的要求

    根据国家科学技术部1988年颁布的《实验动物管理条例》和卫生部1998年颁布的《医学实验动物管理实施细则》，本刊对论文中有关实验动物的描述，要求写清楚以下事项：(1)品种、品系及亚系的确切名称；(2)遗传背景或其来源；(3)微生物检测状况；(4)性别、年龄、体重；(5)质量等级及合格证书编号；(6)饲养环境和实验环境；(7)健康状况；(8)对动物实验的处理方式。......

    作者： 刊期： 2016- 04

  • 《中华医学遗传学杂志》已开通远程投稿及审稿系统

    根据中华医学会杂志社的要求(医会社便函[2009]9号),2009年4月起中华医学会系列杂志统一启用稿件远程管理系统,我们编辑部已经启用了该远程投稿及审稿系统。请登录：http：//www.cma.org.cn首页上方的“业务中心”进行远程投稿(寻找《中华医学遗传学杂志》),该系统能实现远程投稿、远程查稿、在线审稿、在线编辑等功能。欢迎广大作者、读者和审稿专家使用。......

    作者： 刊期： 2016- 04

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