期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2014年第5期文章

  • 精神分裂症COMT基因Val158Met多态性与注意力及执行功能缺乏关联

    目的探讨COMT基因Val158Met多态性与执行功能以及注意力之间的相关性.方法采用连线测验评估103例精神分裂症患者(患者组)和99名正常对照(对照组)的注意力和执行功能;采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测COMTVal158met各突变点的基因多态性并进行基因分型,用SPSS13.0软件的一般线性模型分析COMTVal158Met多态性和执行功能以及注意力之间......

    作者：王强；杨振兴；梁林辉；谷晓楚；黄朝华；李名立；邓伟；马小红；王英成 刊期： 2014- 05

  • 两例22q11.2微缺失综合征患者基因型-表型分析研究

    目的对两例临床发现先天性心脏病(法洛四联症)、生长发育落后、伴或不伴有腭裂,疑诊为DiGeorge综合征的患儿进行遗传学检测,对其表型与基因型进行分析.方法综合应用染色体核型分析、荧光原位杂交、多重连接依赖探针扩增(multiplexligation-dependentprobeamplification,MLPA)及单核苷酸多态性微阵列芯片等多种检测技术,对该疾病相关区域进行定量分析,研究患儿的......

    作者：朱海燕；王蔼明；张海荣；季春燕；詹晓华 刊期： 2014- 05

  • 一例Ⅱ型常染色体显性骨硬化症患者氯离子通道蛋白7基因突变分析

    目的检测1例Ⅱ型常染色体显性骨硬化症患者氯离子通道7(chloridechannel7,CLCN7)基因的突变情况,探讨其分子发病机制.方法收集1例骨硬化症患者及100名健康成年人的血液标本,提取基因组DNA,PCR扩增CLCN7基因外显子并对所有外显子及其旁侧内含子序列进行DNA测序分析.结果患者CLCN7基因第25外显子存在c.2460delA缺失突变,导致CLCN7基因784位及其后所有密码......

    作者：李晓刚；苏楠；李灿；杨京；杜晓兰；陈林 刊期： 2014- 05

  • 5-HTTLPR基因多态性与Tourette综合征的关联分析

    目的探讨5-羟色胺转运体基因启动子区(theserotonintransporterlinkedpolymorphicregion,5-HTTLPR)44bp数目可变串联重复序列(variablenumberoftandemrepeat,VNTR)多态性与中国汉族人群Tourette综合征(Tourettesyndrome,TS)发病的关联性.方法应用聚合酶链反应-基因分型方法对来自中国汉族人群的......

    作者：张颖；苏乃伦；王桂菊；崔佳佳；衣明纪；刘世国 刊期： 2014- 05

  • 线粒体DNA4329C＞G突变相关高血压家系分析

    目的探讨线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)突变与高血压发病之间的关系.方法收集2个具有母系遗传特征的高血压家系的临床资料,分析其临床特征,并进行了全mtDNA序列分析.结果两个家系母系成员表现出不同程度的高血压,其发病年龄在44～55岁之间.家系成员的mtDNA序列分析结果显示,所有的母系成员在tRNAIle和tRNAGln基因3'末端存在4329C＞G突变,而在366名......

    作者：朱超；刘昱圻；高进辽；杨洁；尹彤；蓝云峰；李宗斌；管敏鑫；李泱 刊期： 2014- 05

  • 深圳不孕不育患者葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变分子流行病学调查分析

    目的探究深圳地区不孕不育患者葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphatedehydrogenase,G6PD)基因的突变发生率及突变类型.方法应用多重SNaPshot技术对851例不孕不育患者进行25个G6PD基因突变位点检测.结果深圳不孕不育患者G6PD基因突变发生率为17.63％,男、女性异常率分别为15.13％和20.09％,女性以杂合子为主.突变涉及10个位点11种类型,......

    作者：吴彤华；朱元昌；陈春媚；林奇；沈树秋；卢燕玲；曾勇；尹彪 刊期： 2014- 05

  • 在产前诊断中判读真假嵌合体的方法分析

    目的探讨在产前诊断中采用多种方法,有效判断羊水细胞培养中嵌合体核型的性质,为临床提供可靠的诊断依据.方法取孕18～24周孕妇羊水20mL,在接种、培养、观察、收获、制片、阅片过程中均分两线单独操作,分别记录每一线的培养和分析结果,发现嵌合核型时,按照卫生部2010年颁发的胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准执行.结合脐血检查、荧光原位杂交技术(fluorescenceinsituhybrid......

    作者：朱瑞芳；朱湘玉；杨滢；段红蕾；张颖；吴星；王皖骏；李洁 刊期： 2014- 05

  • BCL6、MYC、P53基因异常对弥漫大B细胞淋巴瘤预后的影响

    目的探讨BCL6、MYC、P53基因异常对弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuselargeB-celllymphoma,DLBCL)患者预后的影响,筛选独立的预后因素,为DLBCL患者临床预后判断及分层治疗的选择提供依据.方法收集本院2009年1月至2012年12月有完整随访资料的新诊断的DLBCL患者的病理标本65例,应用间期荧光原位杂交技术分别检测患者标本肿瘤细胞BCL6、MYC重排以及P53缺失......

    作者：高攀科；李青；王志林；严峰；鲁常青；曹祥山 刊期： 2014- 05

  • 广州市早孕期产前筛查胎儿染色体异常的结果分析

    目的评价广州地区早孕期产前筛查胎儿染色体异常的效率.方法对广州市妇女儿童医疗中心2007年1月至2012年12月共43703位早孕期单胎妊娠孕妇进行产前筛查结果进行回顾分析,43703位妊娠9～13周+6的孕妇接受母血清妊娠相关蛋白A(pregnancy-associatedplasmaproteinA,PAPPA)、游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位(freeβ-humanchorionicgona......

    作者：许遵鹏；李蓓；廖灿；孙茜；白雪；李东至 刊期： 2014- 05

  • 一个戊二酸血症Ⅰ型患者家系的临床分析及基因突变研究

    目的探讨一个戊二酸血症Ⅰ型(glutaricacidemiatypeⅠ,GA-1)家系的临床特点,并探索其基因突变的情况.方法对该家系中拟诊为GA-1的两例患者及其家系成员的临床资料进行分析,并对患者的戊二酰辅酶A脱氢酶(glutaryl-CoAdehydrogenase,GCDH)基因进行PCR扩增产物和测序,以确定其突变类型.结果患者为两姐妹,均在幼年时出现头围增长过快.头颅影像学初期发现蛛网......

    作者：施晓容；柯钟灵；郑爱东；谢文煌；莫桂玲 刊期： 2014- 05

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