期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2014年第5期文章

  • X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良SEDL基因突变的分析

    目的研究一个X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphysealdysplasiatarda,SEDT)家系发病的分子遗传学机制,为其家系成员建立遗传咨询和产前诊断的方法.方法应用PCR扩增及DNA测序分析方法,对1家系包括3例SEDT患者在内的7名家系成员SEDL基因的全部编码外显子及其邻近序列进行突变分析.结果在3例SEDT患者及2例携带者中发现了致病突变,并经DNA序列分析证......

    作者：李娟；柴晓静；陆莉；朱江；杜晓云；赵丽 刊期： 2014- 05

  • 一个晚期婴儿型异染性脑白质营养不良症家系的临床表型和基因型分析

    目的分析一个晚期婴儿型异染性脑白质营养不良症家系的临床资料,了解该家系ARSA基因的突变特点以及基因型与临床表型的关系.方法收集家系临床资料,用PCR和DNA测序方法检测家系成员DNA的ARSA基因突变情况.结果先证者为男性,1岁7月起病,以行走不能为首发症状,11月内顺次丧失走、立、吞咽、咀嚼、言语、翻身和抓握等能力.外周血白细胞芳基硫酸酯酶A水平20.2nmol/mg.17h.头颅MRI显示大......

    作者：杨娟；操基清；李亚勤；郑卉；利婧；梁颖茵；刘振华；王丽琴；张成 刊期： 2014- 05

  • TSPY1基因家族的研究进展

    TSPY1(testis-specificprotein,Y-linked1)基因家族位于Y染色体男性特异性区域内,是人类基因组中串联重复拷贝数多的蛋白质编码基因家族,是性腺母细胞瘤重要的候选基因,所编码蛋白质具有促进肿瘤细胞增殖与分化的功能.近年来研究发现TSPY1基因家族在精子发生中也扮演着重要的角色.本文综述了TSPY1基因家族的结构特点及其在肿瘤与精子发生中的功能研究进展.......

    作者：沈英；刘运强；杨元 刊期： 2014- 05

  • PRRT2基因相关发作性疾病

    PRRT2基因是发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmalkinesigenicdyskinesias,PKD)、良性家族性婴儿癫痫(benignfamilialinfantileseizures,BFIS)和婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动征(infantileconvulsionswithparoxysmalchoreoathetosis,ICCA)的主要致病基因,在多种神经系统发作性疾病中也......

    作者：李谨；毛翛；王俊岭；李楠；唐北沙 刊期： 2014- 05

  • 上海地区人群红细胞A2亚型血清学与分子生物学研究

    目的研究献血员和患者红细胞A2亚型血型血清学和分子生物学异同点.方法应用抗-A1试剂对A和AB型样本进行筛选,应用PCR-直接碱基序列分析基因分型技术技术对ABO基因第1～7外显子及第6内含子区域进行测序,参照红细胞血型抗原基因突变数据库(BloodGroupAntigenGeneMutationDatabase,BGMUT)确定血型基因型.结果7111份样本中75例为血型血清学A2亚型,而分子生......

    作者：花紫菱；李丽玮；李志强 刊期： 2014- 05

  • HLA新等位基因HLA-DRB1*09:01:07的序列分析及确认

    目的研究并确认在中国汉族人群中发现的1个HLA新等位基因序列.方法应用聚合酶链式反应-序列特异性寡核苷酸探针(polymerasechainreaction-sequence-specificoligonucleotideprobes,PCR-SSOP)基因分型技术和基于测序的分型技术(sequencing-basedtyping,SBT)对1名中华骨髓库辽宁分库汉族捐献者的HLA-A、-B、-D......

    作者：李晓丰；章旭；张坤莲；林凤秋；李剑平 刊期： 2014- 05

  • 胎儿常见染色体非整倍体无创基因检测结果分析与遗传咨询

    目的探讨无创基因检测技术在胎儿常见染色体非整倍体中的临床应用价值.方法应用高通量测序对7050份孕妇外周血浆进行胎儿21三体、18三体和13三体检测分析.结果7050份样本中,发现常染色体非整倍体阳性57例(0.81％),其中3例为假阳性,其余6993例阴性结果出生后随访,未发现21三体、18三体和13三体患儿.无创基因检测的敏感性为100％,特异性为99.96％.结论无创基因检测技术用于胎儿常染......

    作者：林颖；胡平；马定远；蒋馥蔓；季修庆；刘安；成建；张菁菁；周静 刊期： 2014- 05

  • 唐氏综合征筛查高危为产前诊断指征的羊水染色体核型分析

    目的探讨孕母血清产前筛查方式的有效性及羊水穿刺在孕中期检出染色体异常核型的应用价值.方法收集2010年1月至2012年7月就诊广西壮族自治区妇幼保健院,以产前筛查高危为产前诊断指征的1017份羊水样本,进行细胞遗传学核型分析.根据孕妇年龄分3组:＜30岁561人,30～34岁219人,≥35岁237人.结果在1017份羊水样本中,检出异常核型49例,异常检出率为4.82％(49/1017).染色体......

    作者：欧珊；唐斌；刘天盛；陈少科；杜娟；蒙达华；黄红倩；费冬梅；周元圆 刊期： 2014- 05

  • 同步化羊水细胞传代培养在产前诊断中的应用

    目的探讨应用旧培养基内同步化羊水细胞(M期细胞)传代培养其细胞基数达到多少为佳的培养方法以及旧培养基在4℃冰箱内的存放期限.方法对照组141份,每例接种2瓶,仅作原代培养.实验组140份,采用原代培养联合旧培养基内M期细胞传代培养及4℃冰箱储备种细胞的方法.结果羊水细胞培养成功率由92.2％(对照组)提高到100％(实验组),两者间的差异有统计学意义(x2=11.367,P＜0.01);对照组原代......

    作者：谢金芳；蔡富强；纪霞 刊期： 2014- 05

  • 早发性Alzheimer病一家系六例

    先证者(图1,Ⅲ21)女,37岁,汉族,文化程度高中.因“记忆力下降1年,加重3月”就诊.1年前无明显诱因出现记忆力下降,近事遗忘为主,计算能力减退,呈进行性加重.3月来理解力下降,反应变迟钝,工作、家务能力下降,影响日常生活,伴有性格脾气改变,固执易怒.查体:神志清楚,表情淡漠,营养中等,言语流利,记忆力、计算力、定向力、判断力下降.颅神经正常,四肢肌力、肌张力正常,腱反射对称,病理征阴性.感觉......

    作者：马爱军；郭晓军；韩莹；潘旭东 刊期： 2014- 05

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