期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2014年第5期文章

  • 基于大规模平行测序的无创检测技术在胎儿染色体缺失或重复检测中的应用

    目的探讨大规模平行测序的无创基因产前检测技术在染色体缺失或重复检测中的应用.方法选择产前筛查疑为高危的孕妇629人,应用大规模平行测序的无创基因产前检测技术对孕妇外周血血浆中胎儿游离DNA进行分析,对检出可疑缺失或重复者应用侵入性技术取样和传统核型分析或分子生物学技术进行验证,并随访至胎儿引产或出生,对于签订知情同意书者进行引产胎儿尸体解剖.结果在629位高危孕妇中,检出13例染色体异常.其中9例......

    作者：文思敏；隗伏冰；何怡；徐婉芳；谢润桂；张晓燕；刘彦慧；熊符 刊期： 2014- 05

  • α-1,2岩藻糖基转移酶基因682A＞G和547_552delAG突变对酶功能活性的影响

    目的研究α-1,2岩藻糖基转移酶基因(α-1,2fucosyltransferase,FUT1)682A＞G和547_552delAG突变对FUT1转录和表达蛋白功能活性的影响.方法构建FUT1682A＞G和FUT1547_552delAG真核重组表达质粒,并转染COS7细胞进行稳定表达细胞株筛选.实时荧光定量PCR检测FUT1mRNA表达量,高效液相色谱检测FUT1酶的活性.结果获得稳定表达FU......

    作者：陶苏丹；和艳敏；许先国；洪小珍；何吉；朱发明；吕杭军 刊期： 2014- 05

  • 食管鳞状细胞癌长片段非编码RNA的筛选及验证

    目的筛选与食管鳞状细胞癌(esophagealsquamouscellcancer,ESCC)相关的长片段非编码RNA(longnon-codingRNA,IncRNA),探讨食管鳞状细胞癌特异相关IncRNA与ESCC发生、发展的关系.方法选取30例未经治疗的ESCC患者,应用包含7419个lncRNA的lncRNA阵列(lncRNAarray)筛查了4例不同食管组织中lncRNA的转录和表达谱......

    作者：曹巍；石发春；吴莉华；杨柯；田夫；陈国勇；王维伟；吴伟 刊期： 2014- 05

  • 一个家族性噬血细胞综合征家系的临床表型和基因突变分析

    目的对1个四川籍家族性噬血细胞综合征(familialhemophagocyticlymphohistiocytosis,FHLH)家系进行基因突变分析,为其家系成员提供准确的病因诊断和遗传咨询.方法分析1例FHLH先证者的临床病例资料,应用聚合酶链反应对先证者及父母与原发性噬血细胞综合征(primaryhemophagocyticlymphohistiocytosis,pHLH)发病相关的8个致......

    作者：孙舒雯；郭霞；朱易萍；杨雪；李强；高举 刊期： 2014- 05

  • 一个伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病家系NOTCH3基因突变分析

    目的分析1个伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcortiealinfarctandleucoencephalopathy,CADASIL)家系的NOTCH3基因突变,为遗传咨询和产前诊断提供分子依据.方法收集1个临床疑诊为CADASIL家系患者的临床资料,分析其临床特征,并对先证者和家系成员以......

    作者：朱余友；王娟；吴元波；王国平；胡白；徐傲 刊期： 2014- 05

  • 中国人先天性无痛无汗症家系一个新的NTRK1基因突变

    目的对一个先天性无痛无汗症(congenitalinsensitivitytopainwithanhidrosis,CIPA)家系神经营养性酪氨酸激酶受体1型基因(neurotrophictyrosinekinasereceptortype1,NTRK1)进行基因突变分析.方法抽取先证者以及其他家系成员的外周血标本.常规提取DNA,PCR扩增NTRK1基因17个外显子及外显子-内含子交界区域并直接......

    作者：汤莹；郑德柱；李清琴；王志红；林炎鸿；兰风华 刊期： 2014- 05

  • 17000名新生儿遗传性耳聋基因突变筛查

    目的应用遗传性耳聋基因芯片对新生儿进行致聋基因突变筛查,评估成都地区新生儿中常见遗传性耳聋基因的突变频率和类型.方法收集成都地区2012年8月至2013年6月送检的17000名新生儿足跟血制成干血斑,应用微阵列芯片法检测中国人常见的4个致聋基因的9个突变位点,包括GJB2基因(35delG、176del16、235delC、299delAT)、GJB3基因(538C＞T)、SLC26A4基因(IV......

    作者：吕康模；熊业华；俞皓；邹玲；冉隆荣；刘德顺；殷勤；徐应文；方雪 刊期： 2014- 05

  • 甲基化特异性多重连接依赖探针扩增技术在胎盘甲基化研究中的应用

    目的探讨甲基化特异性多重连接依赖探针扩增技术(methylation-specificmultiplexligation-dependentprobeamplification,MS-MLPA)在胎盘甲基化研究中的可行性.方法应用MS-MLPA及亚硫酸氢盐测序两种方法对9个正常整倍体胎盘样本及13名非孕妇女外周血进行甲基化检测,并计算候选的CGI149、HLCS、CGI113、ACTB4个基因的甲......

    作者：尹玉竹；章钧；佘芹；田琪；林俊伟 刊期： 2014- 05

  • 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症患儿OTC基因突变分析

    目的探讨3例迟发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症男性患儿OTC基因的突变类型.方法提取3例患儿外周血基因组DNA,应用PCR技术扩增OTC基因的10个外显子及其侧翼区序列.扩增产物直接逆测序,确定基因突变类型.结果通过基因突变分析,证实3例患儿均携带OTC基因突变.例1和例2患儿基因型均为c.586G＞A(p.D196N).例3的基因型为c.800G＞C(p.S267T),为一种新发现的OTC基因突变......

    作者：陈占玲；温鹏强；王国兵；刘晓红；陈黎；陈淑丽；万力生；崔冬；赏月 刊期： 2014- 05

  • 贵州地区β-地中海贫血基因突变类型分析

    目的了解贵州地区β-地中海贫血(简称β-地贫)基因突变类型及分布情况.方法542例经血常规检测发现平均红细胞体积和平均血红蛋白含量降低、血红蛋白电泳提示可能为β-地贫的贵州籍患者,应用反向斑点杂交技术检测中国人群中8种常见和9种少见共17种β-地贫基因突变类型.对β-地贫表型阳性、但未检出17种突变类型的样本,经β-珠蛋白基因全长序列分析,查找是否存在罕见突变类型.对检出的β-地贫基因突变类型及其......

    作者：刘兴梅；苏莉；李贵芳；吴娴；王茹蕾；黄盛文 刊期： 2014- 05

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