期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2016年第5期文章

  • 一个 Citrin 蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症家系的SLC25A13基因突变分析

    目的：对1个Citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积家系进行SLC25A13基因突变分析,探讨其分子发病机制。方法分析患儿的临床特点,提取患儿及其父母外周血DNA,应用PCR扩增SLC25A13基因全部外显子及上下游序列,通过Sanger测序寻找致病突变。结果测序结果显示患儿SLC25A13基因存在第9外显子c.851_854delGTAT和第16内含子IVS16ins3kb复合杂合突变；患儿母......

    作者：王玲；程昕然；鄢力；魏艳；唐芳；董鑫；袁妍娇；谢燕梅 刊期： 2016- 05

  • 体外受精与胚胎移植胎儿 Wolf-Hirschhorn 综合征一例

    孕妇女,28岁,孕2产0,两年前曾人工流产2次,平时月经规则,一侧输卵管堵塞,对侧欠通畅,治疗后一直未自然受孕。丈夫精子成活率、活力均正常,夫妻双方外周血染色体核型均正常。在外院行第一代人卵体外受精与胚胎移植(invitrofertilization-embryotransfer,IVF-ET),第一次植入即受孕成功。常规产前检查未发现异常,因唐氏筛查18三体高风险(1/5),于孕19周来我院进行......

    作者：章卫国；张蔚卿；刘佳媚；陈雪娇；章鸯；戴美珍 刊期： 2016- 05

  • 合并颈椎间盘膨出和垂体微腺瘤的儿童 Turner 综合征一例

    患儿女,11岁,因身材矮小就诊。查体：身高131cm,体重42kg,女性外貌,认知能力正常,后发际低,乳房未发育,阴毛、腋毛缺如。左手X线片示：左手第4掌骨短小,掌骨征、腕角征阳性,指骨优势改变,骨龄无延迟(图1)。颈椎X线片示：颈3~6椎体边缘模糊、间隙变窄(图2)。颈椎MRI示：矢状面T2WI示颈3~6椎间盘向后方隆起、硬膜囊受压,椎管未见明显狭窄(图3),诊断：颈3~6椎间盘膨出。垂体MRI......

    作者：石文达；何蓉；王亚捷；刘强；张杨；孙念念；潘诗农 刊期： 2016- 05

  • CYP11B1基因复合杂合突变致11β-羟化酶缺乏症一例

    患者女,4岁1个月,1年余前发现双侧乳房增大,有一过性乳房涨痛,近2年身高增长加速,每年约7~8cm。无阴道出血,无头晕头痛,无视物模糊等不适。父亲身高162cm,母亲身高164cm,非近亲婚配。查体：身高116.5cm,体重25kg,眉毛浓密,双乳B2期,乳晕色素稍沉着,阴蒂增大增粗,长约3cm(图1)。无阴毛腋毛。......

    作者：吴蔚；王金玲；陈秀琴；陈雪峰；王秀敏；梁心怿；董关萍 刊期： 2016- 05

  • Saethre-Chotzen 综合征一例

    患儿男,5个月,因“竖头不稳伴特殊面容”入院。患儿系G1P1,足月剖宫产娩出,无生产窒息及黄疸迁延史。其父母体健,否认家族遗传病史及妊娠期间毒素物质接触史。查体：身长62cm,体重7.5kg。神清,反应一般,前囟近乎关闭,前额扁平,毛发稀疏,眼距宽,鼻梁宽而低平,喜张口,伴有腭裂,耳廓小(图1)。心肺无异常,运动发育落后,竖头不稳、不会翻身、四肢肌力、肌张力基本正常,四肢无畸形。辅助检查：头颅磁共......

    作者：杨李；王宝田；吴德；唐久来 刊期： 2016- 05

  • 46例早期自然流产绒毛组织的改良培养及染色体核型分析

    目的：探讨改良的绒毛细胞培养方法在分析早期自然流产原因中的应用价值。方法应用长期培养法联合旧培养基内的活细胞(组织块)传代培养及4℃保存旧培养基内种细胞的方法,对46例早期自然流产绒毛组织进行细胞培养、染色体制备及核型分析。结果46例自然流产绒毛细胞全部培养成功。共检出异常核型30例(65.2%),以非整倍体多见,共16例,占异常核型的53.3%[其中,常染色体三体8例,双重三体2例,性染色体单体......

    作者：谢金芳；黄艳丽；纪霞 刊期： 2016- 05

  • 一例Bx亚型的分子生物学机制研究

    目的：探讨Bx亚型的分子生物学机制。方法应用PCR产物直接测序法对血清学正反定型不一致的先证者及其父母进行ABO基因分型,明确其A、B、O基因序列,并进一步对ABO基因的第6、第7外显子进行测序分析。结果测序结果与A101参考序列相比较,先证者母亲携带正常O基因,基因型为O01/O02,先证者及其父亲的基因发生了905A>G的点突变,产生B等位基因突变位点,其基因型为Bx02/O02。结论在中国汉......

    作者：钱江 刊期： 2016- 05

  • 脊髓小脑共济失调1型一家系八例

    先证者(Ⅱ9)男,49岁,因“行走不稳伴饮水呛咳9年,进行性加重4年”到我院就诊。患者于9年前无明显诱因出现走路乏力、行走不稳,四肢运动不灵活伴僵硬感,同时出现说话缓慢、言语不清、唾液分泌增多、饮水呛咳,但无吞咽困难,未予诊治。4年前患者出现上楼梯困难,下楼梯不稳,同时感觉四肢较前变细。发病以来,病情缓慢进行性加重,饮食、睡眠、大小便未见明显变化,体重无明显变化。既往史、个人史无特殊。查体：神志清......

    作者：田斯嘉；赵全珍；杨兴隆；安冉；徐严明 刊期： 2016- 05

  • 60例老年多发性骨髓瘤的细胞遗传学改变与VEGF及TRacp-5b水平的相关性

    目的：探讨老年多发性骨髓瘤患者的细胞遗传学改变与血清血管内皮生长因子(serumvascularendothelialgrowthfactor,VEGF)以及血清酒石酸抗酸性磷酸酶(serumtartrateresistantacidphosphatase,TRacp-5b)水平的相关性。方法采用添加白细胞介素6的改良培养法对患者进行细胞遗传学分析,采用酶联免疫吸附法对患者血清进行VEGF及TRa......

    作者：岑岭；姜玉；张修文；晁红颖；肖溶；韩文敏；陈涛；卢绪章 刊期： 2016- 05

  • 上海市乳腺癌患者对遗传咨询和基因检测的了解及意愿调查

    目的：分析乳腺癌患者对遗传咨询和基因检测的了解和接受意愿。方法428例乳腺癌患者配合完成调查表,对数据进行统计分析。结果大多数患者对遗传咨询和基因检测不了解,但经简单介绍后,大多数患者愿意接受,并愿意推荐家系成员参与遗传咨询。当告知基因检测利于患者时,92.1%的愿意接受检测,而当告知检测仅有利于家系成员时,仅33.9%的愿意接受基因检测,后者与年龄、学历和收入相关,差异有统计学意义。此外,愿意进......

    作者：成小林；李正东；孙晓寅；蒋蓓琦；庄志刚 刊期： 2016- 05

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