期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2016年第5期文章

  • CD36基因新突变T538C（Trp180Arg）导致的CD36缺失和序列特异性引物PCR的基因分型技术的建立

    目的：对广西一位女性个体CD36缺失的分子基础和特征及其基因分布进行研究。方法采用血小板抗原单克隆抗体特异性免疫固定试验(monoclonalantibodyimmobilizationofplateletantigensassay,MAIPA)和流式细胞技术(flowcytometry,FCM)检测确定广西地区一位汉族女性个体的CD36表型,应用CD36外显子测序、cDNA克隆测序对其CD36缺......

    作者：李丽兰；何保仁；周燕；钟周琳；黎海燕；卢芳；刘金莲；申卫东；李恒聪；蒋丽红；吴国光 刊期： 2016- 05

  • 五种生物信息学软件对于错义突变预测性能的评估

    目的：对5种生物信息学软件(SIFT、PolyPhen2、MutationTaster、Provean、MutationAssessor)的预测性能进行评估。方法从自有突变数据库、中文数据库、人类基因突变数据库、dbSNP数据库中检索并收集121个具有明确功能学研究的错义突变以及121个家系分析提示具有致病性的错义突变作为阳性金标准,242个显性遗传病致病基因上小等位基因频率>5%的错义突变作为阴......

    作者：陈倩婷；戴聪伶；张前军；杜娟；李汶 刊期： 2016- 05

  • 脆性X综合征男性生殖系CGG重复不稳定性病例分析

    目的：探索脆性X综合征(fragileXsyndrome,FXS)男性生殖系CGG重复不稳定性的发生模式。方法采用AmplideXFMR1PCR结合Southern印迹对1例FXS全突变男性胎儿和1例全突变与前突变嵌合男性胎儿的睾丸组织进行CGG重复扩增长度及甲基化水平检测,用免疫组化检测睾丸石蜡切片中FMRP的表达。结果PCR产物印迹杂交检测显示,在全突变胎儿睾丸中,除全突变条带外可见较明显的特......

    作者：段然慧；罗仕玉；黄文；李浩贤；彭莹；杜倩；邬玲仟 刊期： 2016- 05

  • 微滴式数字PCR在脊肌萎缩症基因检测和产前诊断中的应用

    目的：探索微滴式数字PCR(dropletdigitalPCR,ddPCR)技术在脊肌萎缩症(spinalmuscularatrophy,SMA)的致病基因SMN1第7外显子拷贝数的检测和产前诊断中的应用。方法应用ddPCR技术和常规的多重连接依赖性探针扩增技术同时对56个SMA家系共138例样本(其中产前诊断样本17例)行SMN1基因第7外显子拷贝数的检测,并对二者的结果进行比较。结果ddPCR......

    作者：邹洋；徐佩文；李杰；黄色新；高明；康冉冉；高选；高媛 刊期： 2016- 05

  • 齿状核红核苍白球路易体萎缩症临床及基因突变特点分析

    目的：探讨齿状核红核苍白球路易体萎缩症(dentatorubro-pallidoluysianatrophy,DRPLA)患者的临床及基因突变特点。方法对2例患者进行DRPLA基因检测,同时总结已报道的患者的临床资料和基因检测结果,分析我国患者的首发症状与发病年龄的关系,以及CAG重复数与发病年龄的关系。结果两个家系经基因检测均确诊为DRPLA。例1DRPLA基因检测提示CAG重复数为8/65,患......

    作者：李花；胡湘蜀；费凌霞；张佩琪；陈鑫浩；欧阳梅；张玮；刘兴洲 刊期： 2016- 05

  • TNIP1在胸腺瘤患者重症肌无力发病中的作用

    目的：探讨肿瘤坏死因子α诱导蛋白3交互作用蛋白1(TNFαinducedprotein3interactingprotein1,TNIP1)在基因和蛋白质水平对胸腺瘤患者重症肌无力(myastheniagravis,MG)发病的影响。方法术前采集11例重症肌无力合并胸腺瘤(myastheniagravisassociatedthymoma,MGT)患者和11例非重症肌无力的胸腺瘤(non-myas......

    作者：耿英才；宋宇；张真铭；张含露；黄颐；王允 刊期： 2016- 05

  • 广州地区23例 Hb Westmead 异常血红蛋白复合β-地中海贫血患者的血液学和基因型分析

    目的：分析广州地区异常血红蛋白Westmead(hemoglobinWestmead,HbWS)复合β-地中海贫血患者的血液学与基因型特征,以指导临床诊断和遗传咨询。方法收集血液学分析、血红蛋白分析和基因检测确诊的HbWS复合β地中海贫血的患者23例,男9例,女14例,年龄1~53岁。用XE4000i血细胞分析仪进行血细胞分析,高效液相色谱法(highperformanceliquidchroma......

    作者：颜绵生；淦鑫；刘敏；黄彬；钟良英 刊期： 2016- 05

  • 中华医学会系列杂志论文作者署名规范

    ......

    作者： 刊期： 2016- 05

  • 中华医学会系列杂志文稿插图的格式要求

    ......

    作者： 刊期： 2016- 05

  • 本刊常用缩略语

    ......

    作者： 刊期： 2016- 05

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