期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2016年第5期文章

  • 45,X/46,XY/47,XYY嵌合体一例

    讨论本例患儿核型为45,X/46,XY/47,XYY,为3种细胞系的嵌合体,较为罕见。其发生机制可能是合子形成后,第一次为正常卵裂,形成46,XY细胞；第二次卵裂时Y染色体姊妹单体不分离,从而形成了45,X/47,XYY两种细胞的嵌合体[1]。因染色体不分离发生较晚,正常的46,XY细胞系比例较高,这与本例中正常的46,XY细胞所占的比例(91%)相符。此外,染色体不分离发生得越晚,临床表现越轻,......

    作者：陈重芬；李林飞；赵鼎；宋银森；李娴；张振华 刊期： 2016- 05

  • 45,X/46,X,psu idic（X）核型五例

    例1女,25岁。16岁月经初潮,两月1次,3年后闭经。患者系第2胎,足月顺产。其母妊娠期间无发热及感染史,无自然流产征兆。查体：身高145cm,体重40kg。体毛多,多痣,肘外翻,双乳房发育Tanner分期Ⅱ期。外阴发育幼稚,阴毛、腋毛未长出。腹部B超示子宫前位,大小34mm×18mm×28mm,双侧卵巢未探及。血清内分泌激素测定结果：垂体泌乳素(prolactin,PRL)0.27nmol/L(......

    作者：杨雪；李琳 刊期： 2016- 05

  • 46,XX,t（6;18）（q21;q12）致反复流产一例

    患者女,26岁,表型及智力均正常,婚后共有3次不良孕产史。第1次怀孕于50天左右发生自然流产,第2次为生化妊娠,第3次怀孕于60天左右发生胚胎停育。患者为独生女,其父母染色体分析均为正常核型,双方查体均正常,无长期服药史,孕前及孕期均未接触有毒有害及放射物。细胞遗传学检查：在知情同意的前提下,采取患者及其丈夫的外周静脉血样,常规培养染色体制片,G显带分析,油镜下计数20个分裂相,分析5个核型,患者......

    作者：赵园；张丽洁；韩秀蕊；杨娣娣；李艳春；王九菊；赵乔佳杰；魏绪仓 刊期： 2016- 05

  • KIR2DL1框架基因cDNA的分子克隆测序及一个新等位基因的鉴定

    目的：建立KIR2DL1框架基因cDNA的分子克隆测序方法,并鉴定南方汉族人群一个新的KIR2DL1等位基因。方法对一KIR2DL1框架基因测序分型结果异常的外周血样,提取mRNA,反转录为cDNA,用1对KIR2DL1框架基因特异性PCR引物进行扩增,特异性扩增产物(1.2kb)经切胶回收纯化后,进行分子克隆和单倍型测序。结果KIR2DL1特异性PCR扩增产物,经分子克隆和单倍型测序,检出1个正......

    作者：孙革；王畅；甄建新；张国彬；徐筠娉；邓志辉 刊期： 2016- 05

  • 一个MYH9基因相关性血小板减少症家系的基因突变分析

    目的：分析1个MYH9基因相关性血小板减少症家系的临床特征和突变类型,了解其发病原因。方法对该家系29名成员进行详细的体征检查和并发症及既往史调查,并应用PCR扩增先证者MYH9基因第1~40外显子及外显子与内含子连接区,对产物进行Sanger测序,将测序结果与UCSC数据库人类MYH9基因正常序列对比。确定突变位点后,对29名成员第30外显子进行Sanger测序验证。结果该家系患者的表型存在明显......

    作者：刘红彦；李涛；王红丹；郭梁洁；吴东；肖海；郭谦楠；王涛 刊期： 2016- 05

  • 山东汉族人群HPA1~16和HLA-A、B的群体遗传学研究

    目的：了解山东汉族人类血小板抗原(humanplateletantigen,HPA)1~16、人类白细胞抗原(humanleukocyteantigen,HLA)A、B位点的多态性分布。方法对山东地区588位无血缘关系的汉族血小板自愿捐献者采用PCR序列特异性引物(PCR-sequencespecificprimer,PCR-SSP)方法进行HPA1-16系统的基因分型,并采用PCR-序列特异性寡......

    作者：张毅；于媛；乔文本；刘艳；周娟；许建红；樊冰；蒋丽玥；梁文华；朱传福 刊期： 2016- 05

  • 一个ABw31亚型家系的分子遗传分析

    目的：研究一个ABw31亚型家系的ABO基因分子遗传学基础。方法用血型血清学方法对先证者及家系成员进行ABO血型鉴定，应用聚合酶链反应-序列特异性引物、ABO基因第6、7外显子PCR产物直接测序及克隆测序进行ABO亚型基因分型和单倍型分析。结果先证者红细胞有A和B抗原，同时血清中存在抗B抗体。血清学表现为ABw。直接测序分析结果显示297AG、467CT、526CG、657CT、664GA、703......

    作者：章旭；李剑平 刊期： 2016- 05

  • ABCA1基因启动子区VNTR-ZNF和-14nt位点变异对HepG2细胞中基因转录活性的影响

    目的：通过体外报告基因实验观察腺苷三磷酸结合盒转运体A1(ATP-bindingcassettetransporterA1,ABCA1)基因启动子区VNTR-ZNF位点和-14nt位点变异对转录活性的影响。方法采用基因重组技术将含ABCA1启动子区域VNTR-ZNF位点ACCCC插入型或缺失型DNA片段和同时含VNTR-ZNF位点插入/缺失变异与-14ntC或T等位基因的DNA片段分别插入携带荧光......

    作者：高慎霞；赵莉莉；张莹；毛用敏 刊期： 2016- 05

  • 一种新的复合杂合突变导致3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症

    目的：对1例新生儿筛查疑似3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症的患儿进行基因突变分析，揭示其分子病因。方法PCR结合Sanger测序对患儿MCCC1基因和MCCC2基因的全部外显子及其旁侧序列进行分析，检测其中可能存在的基因变异，应用SIFT、PolyPhen-2在线软件预测突变对蛋白功能影响，并查询比对突变所在位置在不同物种间的保守性。采用HumanSplicingFinder和Swiss-PdbV......

    作者：谢波波；罗静思；雷亚琴；陈荣誉；王锦；张淑杰；范歆；李旺；陈少科 刊期： 2016- 05

  • 应用单核苷酸多态性-微阵列技术产前诊断胎儿标记染色体确诊 Pallister-Killian综合征一例

    目的：应用单核苷酸多态性-微阵列技术(singlenucleotidepolymorphismarray,SNP-array)鉴别来源不明的胎儿标记染色体,明确其遗传物质的来源,并探讨此技术在产前诊断中的应用价值。方法对1例染色体核型分析提示携带来源不明的额外小标记染色体(supernumerarysmallmarkerchromosome,sSMC)胎儿进行SNP-array全基因组扫描分析,并......

    作者：李素萍；沈华祥；金玉霞；刘晓丹；宋勤浩；苗正友 刊期： 2016- 05

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