期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2016年第5期文章

  • 寻常型鱼鳞病两家系的FLG基因新的错义突变

    目的：检测两个中国汉族寻常型鱼鳞病(ichthyosisvulgaris,IV)家系的基因突变,明确其遗传学病因。方法应用聚合酶链反应扩增家系中患者及正常成员FLG基因的全部外显子及外显子-内含子交界区域,并进行DAN测序,以100名无亲缘关系的正常个体作为对照。结果DNA直接测序结果显示,家系1的患者均存在FLG基因第3外显子c.1360A>G突变,导致第454位苏氨酸被丙氨酸替代(p.T454......

    作者：张启国；杨瑶；蔡良奇；黄一锦；段妍；梁燕华 刊期： 2016- 05

  • 一个婴儿型多囊肾家系的 PKHD1基因致病突变分析

    目的：对一常染色体隐性遗传性多囊肾家系进行PKHD1基因突变分析,为家系遗传咨询及产前诊断提供依据。方法收集胎儿脐带血及其父母外周血,提取基因组DNA,通过二代测序法对胎儿脐血行PKHD1基因全外显子序列分析,并应用Sanger测序法明确可疑致病位点,用PolyPhen-2及SIFT软件对新突变位点进行致病突变分析。结果Sanger测序结果显示胎儿PKHD1基因存在c.11314C>T(p.Arg......

    作者：项延包；李焕铮；徐晨阳；董雪琴；徐雪琴；陈冲；唐少华 刊期： 2016- 05

  • 毛囊角化病患者ATP2A2基因的突变分析

    目的：对1个毛囊角化病家系和1例散发病例的ATP2A2基因进行突变分析,探讨其分子发病机制。方法收集该家系及散发病例临床资料,提取4名家系成员(3例患者和1名正常成员)、1例散发病例及100名正常对照外周血基因组DNA,应用PCR扩增和DNA直接测序,对ATP2A2基因进行突变分析。结果测序结果显示,家系的3例患者均检测到ATP2A2基因第12外显子c.1484C>T(S495L)错义突变；在散发......

    作者：赵小燕；顾永；杜旭峰；邵敏华；罗浩；朱路得；周倩；张国龙 刊期： 2016- 05

  • 一例以精神发育迟滞为主要临床表现的XYY综合征患儿的遗传学分析

    目的：对1例精神发育迟滞患儿及其父母进行遗传学分析,寻找其致病原因。方法对患儿及其父母进行常规染色体G显带核型和荧光原位杂交技术分析,再以染色体微阵列分析技术对该患儿进行检测,并以定量PCR对可疑突变进行检测验证。结果染色体核型分析与荧光原位杂交结果确定患儿为47,XYY,未见其他染色体异常,其父母核型正常；染色体微阵列分析结果显示患儿X染色体单拷贝缺失,Y染色体探针覆盖区呈双拷贝重复,同时发现一......

    作者：刘毅；董睿；张开慧；王莹；张海燕；张艳卿；赵冬梅；盖中涛 刊期： 2016- 05

  • 一个遗传性腓骨肌萎缩症患者家系PMP22基因的杂合性重复分析

    目的：对遗传性腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)患者家系进行PMP22基因的拷贝数分析,为患者提供病因诊断和遗传咨询。方法获取先证者及其父母、妻子的外周血DNA,从羊水中获取胎儿DNA,应用多重连接探针扩增技术对PMP22基因进行检测,异常结果用染色体微阵列分析技术和Sanger测序技术进一步分析。结果先证者及其父亲存在PMP22基因杂合性重复,二人PMP22基因外显子......

    作者：廖红；张海霞；刘洪倩；刘珊玲；王和 刊期： 2016- 05

  • 一个斑驳病家系的KIT基因新突变鉴定

    目的：对一个斑驳病家系进行致病基因突变检测。方法收集一个呈常染色体显性遗传的斑驳病家系患者及家系成员的临床资料,采集外周血提取基因组DNA,应用聚合酶链反应和Sanger测序法筛查所有家系成员的KIT和SNAI2基因。结果先证者KIT基因第18外显子存在c.2585T>C突变,与c.2586G>C多态性共同导致肥大细胞/干细胞生长因子受体第862位氨基酸由亮氨酸变为脯氨酸(p.Leu862Pro)......

    作者：王蓉蓉；舒适；张益；罗卫；张学 刊期： 2016- 05

  • 河南汉族一个成骨不全家系的COL1A1基因突变检测

    目的：对河南汉族一个成骨不全家系的COL1A1基因进行分析,寻找其致病突变位点。方法采用PCR和DNA直接测序法分析该家系患者COL1A1基因所有的外显子及内含子序列,并与该家系的正常个体、50名健康个体及GenBank的序列进行比较。结果该家系COL1A1基因共发现15个突变位点,包括1个错义突变、1个同义突变及13个内含子变异。所有患者均检出COL1A1基因第50外显子的杂合性错义突变c.41......

    作者：黄艳梅；郭利伟；王东浩；杨明娟；杨保胜 刊期： 2016- 05

  • 一例智力低下孕妇的遗传学分析及产前诊断

    目的：探讨1例严重智力低下、生长发育迟缓伴一次不良孕产史的孕妇的遗传学机制,并对其胎儿进行产前诊断。方法采用高分辨染色体G显带确定患者的核型,用荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)进一步对核型进行鉴定,并采用全基因组基因芯片检测其染色体拷贝数变异,并分析与其临床表现的关系。通过羊膜腔穿刺对胎儿行基因芯片检测。结果孕妇为嵌合体,外周血含有47和46......

    作者：张璘；任梅宏；宋桂宁；刘雪霞；张静；王建六 刊期： 2016- 05

  • 一个先天性肾性尿崩症家系 AVPR2基因的突变分析

    目的：对1例先天性肾性尿崩症患者及其家系进行AVPR2基因突变检测,探讨其分子发病机制。方法收集先证者的临床资料,抽取先证者及5名家系成员的外周血提基因组DNA,应用PCR扩增AVPR2基因的全部编码区并直接测序。结果先证者表现为出生后即开始多尿喜饮,泌尿系统CT提示显著双侧肾积水及输尿管扩张,用醋酸去氨加压素治疗无效,用双氢克尿噻治疗部分有效。DNA测序结果显示先证者AVPR2基因第2外显子存在......

    作者：戴志娟；阮璐雅；金建；钱掩映；王靓；施珍；吴朝明 刊期： 2016- 05

  • 用单核苷酸多态性微阵列芯片分析一例新发的胎儿衍生染色体异常

    目的：对一例颈部透明层(nuchaltranslucency,NT)和颈部皮肤皱褶(nuchalfold,NF)增厚的胎儿进行细胞遗传学分析,为评估再发风险及产前诊断提供依据。方法应用G显带核型分析和单核苷酸多态性微阵列芯片(singlenucleotidepolymorphism-basedarrays,SNP-Array)对胎儿及其父母进行分析。结果高密度SNP-Array芯片检测显示胎儿存在......

    作者：吴坚柱；何志明；张志强；陈宝江；谢英俊；林少宾 刊期： 2016- 05

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