期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2016年第5期文章

  • 关于医学科研论文中阿拉伯数字的使用规则

    ......

    作者： 刊期： 2016- 05

  • 关于统计学检验结论在文章中表达的要求

    ......

    作者：《中华医学遗传学杂志》编辑部 刊期： 2016- 05

  • 关于医学论文中实验动物描述的要求

    ......

    作者： 刊期： 2016- 05

  • 中华医学会杂志社对一稿两投问题处理的声明

    ......

    作者：中华医学会杂志社 刊期： 2016- 05

  • 着色性干皮病致病基因的研究进展和基因诊断策略

    着色性干皮病、Cockayne综合征和毛发硫营养障碍都是由于存在核苷酸损伤切除修复缺陷、不能有效修复紫外线照射引起的DNA损伤，从而出现症状的一组紫外线敏感性疾病，其遗传模式均为常染色体隐性遗传，涉及的致病基因已知有13个。不同基因编码的蛋白均处于DNA修复及转录通路上，因此各病之间症状时有重叠，基因型与表型的对应关系也相当复杂。本文就着色性干皮病致病基因的研究进展作一综述，重点阐述其致病基因的突......

    作者：孙忠辉；郭韫懿；张佳；庄寅；李明；姚志荣 刊期： 2016- 05

  • 自发性脑出血遗传学病因的研究进展

    自发性脑出血(spontaneousintracerebralhemorrhage,SICH)是指在非外伤情况下各种原因所引起的脑动脉、静脉和毛细血管自发性破裂所导致的脑实质内出血。SICH的病因较为复杂,其中以高血压脑出血为常见,约占全部病因的60%~81%。此外,脑淀粉样血管病、药物相关性脑出血、Moyamoya病等也是较为常见的原因。研究表明遗传学因素在SICH病因中具有重要的作用。本文对S......

    作者：康纪峰；黄清；刘运海 刊期： 2016- 05

  • 线粒体遗传病的分子遗传学特征及其研究进展

    线粒体遗传病是由于线粒体及其DNA的结构和功能异常,进而引起以能量代谢异常为主要表现的一大类代谢性疾病。线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)异常可表现为点突变、缺失或重排及线粒体DNA耗竭等,进而影响不同组织和器官的氧化磷酸化功能。mtDNA突变的调控因素众多,导致线粒体病表现出广泛的遗传和临床异质性,加之线粒体病的单一病种发病率较低,造成此类疾病易发生误诊和延诊。本文回顾......

    作者：张萌；司艳梅；赵娟 刊期： 2016- 05

  • 第三代基因组编辑技术--CRISPR/Cas9的研究进展

    规律成簇的间隔短回文重复序列(clusteredregularlyinterspacedshortpalindromicrepeats,CRISPR)是细菌和古细菌为应对病毒和质粒的攻击演化而来的获得性免疫防御机制。Cas9蛋白可在sgRNA的指导下对靶基因进行位点专一的双链断裂,细胞借助同源重组机制或非同源末端连接机制对断裂的DNA进行修复。CRISPR/Ca59技术简单、高效、精准,可进行多重......

    作者：周亚兰；宗亚楠；孔祥东 刊期： 2016- 05

  • 《中华医学遗传学杂志》第六届编辑委员会名单

    ......

    作者： 刊期： 2016- 05

  • 《中华医学遗传学杂志》第六届编辑委员会通讯编委名单

    ......

    作者： 刊期： 2016- 05

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