期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2001年第4期文章

  • inv(9)(q12q21)伴习惯性流产一例

    患者　男，30岁。结婚7年，其妻自然流产4次，第1胎孕50天，第2胎孕40多天，第3胎孕30多天。第4胎孕7个月时阴道出血，经治疗无效而行引产，胎儿为多发畸形未成活。孕期无患病、外伤、射线及不良因素接触史。夫妇表型及智力均正常，家系中其它成员均无异常生育史、无流产史。细胞遗传学检查：取患者外周血淋巴细胞培养，制片，染色体G显带，分析30个中期分裂相，患者核型为46，XY，inv(9)(q12q21......

    作者：时瑞兰；苏韬；李红梅 刊期： 2001- 04

  • 两个家族性高胆固醇血症纯合子家系低密度脂蛋白受体基因分析

    目的　分析家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)低密度脂蛋白受体(lowdensitylipoproteinreceptor,LDLR)的基因突变。方法　提取5个彼此无亲缘关系临床诊断为FH的纯合子患儿及其家系成员的基因组DNA，用聚合酶链反应-单链构象多态性分析方法，对LDLR基因的启动子和全部18个外显子进行突变检测，并对结果异常者进行DNA测序。......

    作者：王冬青；李燕；穆莹；高庆；衡万杰；钟镐镐；王家锦 刊期： 2001- 04

  • 中国藏族人群具有低CCR5Δ32、高CCR2b-64I突变型基因频率

    目的　调查CCR5Δ32、CCR5m303、CCR2b-64I和SDF1-3′A等人类免疫缺陷病毒(humanimmunedeficiencyvirus-1,HIV-1)相关的等位基因在中国藏族人群中的频率和分布情况。方法　随机采集血样，提取基因组DNA，经PCR或PCR-RFLP分析，计算突变型基因频率，并对其群体分布、性别分布以及其相关性进行统计学分析。结果　发现藏族人的CCR5Δ32和CCR......

    作者：洪卫国；王福生；金磊；邢利和；刘明旭；杜清友；雷周云；李江 刊期： 2001- 04

  • P基因在中国汉族及藏族群体中的多态性研究

    目的　研究中国汉族和藏族两个群体中P基因3个外显子多态性。方法　利用PCR-RFLP多态性方法扩增P基因的3个外显子10、14、24，对其产物分别用HaeⅢ、MboⅡ、MaeⅢ酶切，4%琼脂糖凝胶电泳确定基因型。结果　A355A和G780G的等位基因频率在两个群中的差异具有显著性(χ2＝24.54，χ2＝37.05，P＜0.001)，各基因型频率分布在两个群体间差异具有显著性(χ2＝28.39，P......

    作者：王红；吴弘；刘维达；金力 刊期： 2001- 04

  • 中国人内源性高甘油三酯血症与脂蛋白脂酶基因PvuⅡ多态性关联的研究

    目的　探讨中国人内源性高甘油三酯血症(hypertriglyceridemics,HTG)与脂蛋白脂酶基因PvuⅡ多态性是否关联。方法　采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法，对成都地区135例内源性高甘油三酯血症患者和193名血脂正常者脂蛋白脂酶基因内含子6PvuⅡ多态性及其对血脂及载脂蛋白(apo)水平的影响进行了研究。结果　HTG患者和正常人均以P+等位基因为主，HTG组以P+P+基因型......

    作者：樊芸；张蓉；刘秉文；张祖辉 刊期： 2001- 04

  • 1058例急性非淋巴细胞白血病的细胞遗传学分析

    目的　评估我国大系列急性非淋巴细胞白血病（acutenonlymphocyticleukemia,ANLL）的核型状况。方法　采用直接法和短期培养法制备骨髓细胞染色体，并以R显带为主、G显带为辅对1058例初治的ANLL患者进行染色体核型分析。结果　本组中630例（60%）有克隆性染色体异常。主要异常核型共有25种，其中11种为特异性染色体重排，见于481例，占核型异常患者总数的76%。单纯+8（......

    作者：薛永权；过宇；吴亚芳；李建勇；陆定伟 刊期： 2001- 04

  • 云南籍G6PD缺乏症病例的基因型分析

    目的　确定23例云南籍G6PD缺乏症病例的基因突变类型，了解G6PD基因突变的分子遗传特性。方法　运用扩增阻滞突变系统、自然及错配引物PCR/限制性酶切、PCR-单链构象多态分析及DNA自动测序技术，检测分析了23例云南G6PD缺乏症病例第2～12共11个G6PD基因外显子和部分内含子的基因突变。结果　23例中共发现5种突变，形成了5种突变基因型：G487A10例(7例汉族、3例傣族)、IVS-1......

    作者：杨昭庆；褚嘉佑；班贵宏；黄小琴；许绍斌；李梅章 刊期： 2001- 04

  • 小鼠p35nck5a基因5′侧翼非编码区基因表达调控作用研究

    目的　探讨决定Alzheimer's病(AD)的相关基因p35nck5a神经特异性表达的分子机理。方法通过构建荧光素酶表达载体，利用原代培养神经细胞进行瞬时表达实验寻找指导神经特异性表达的顺式作用元件，并通过引物延伸实验寻找转录起始位点，通过染色质DNase1高敏位点(DNase1hypersensitivesite,DHSS)实验确定与p35nck5a转录相关的DNase1高敏位点。结果　瞬时表......

    作者：朱海英；周常文；傅继梁 刊期： 2001- 04

  • 动脉粥样硬化性血栓性脑梗死与HLA-DQA1肽结合基序的相关性研究

    目的　针对动脉粥样硬化性血栓性脑梗死(atherothromboticbraininfarction,ABI)多基因致病特点，探讨ABI患者的分子免疫遗传学背景。方法　采用聚合酶链反应-序列特异性引物技术检测了81例ABI患者及99名正常对照的HLA-DQA1位点的等位基因频率。结果　(1)HLA-DQA1*0301等位基因频率明显升高(χ2=10.9610，P＜0.001)，差异有显著性；(2)......

    作者：沈乃莹；闫征；何培英；金宇安；王申五 刊期： 2001- 04

  • 甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与糖尿病肾病关系的研究

    目的　探讨甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因多态性与糖尿病肾病(diabeticnephropathy,DN)发生的关系。方法　利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)检测了85名健康人和经尿微量白蛋白检测确诊的82例合并DN和79例无DN的2型糖尿病患者MTHFR基因第677位碱基多态性。结果　DN患......

    作者：王龙清；汪吉仪；薛耀明；成玉斌；邹红 刊期： 2001- 04

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