期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2001年第4期文章

  • 难治性肾病综合征患儿载脂蛋白E基因多态性的研究

    目的　研究难治性肾病综合征（steroid-resistantidiopathicnephroticsyndrome,SRINS）患儿载脂蛋白E基因多态性，为临床上正确选择合适的脂质代谢紊乱病例进行降脂治疗提供依据。方法　用酶法测定了60例SRINS患儿及80例健康儿童血脂、脂蛋白、载脂蛋白3种物质共7个脂质代谢指标，用PCR-SSCP法检测载脂蛋白E(apoE)基因型，并行肾穿刺活检术检查肾病综......

    作者：曾华松；高岩；徐家喻；张小铃；万根平；陈峥嵘；郭仁寿；陈重义 刊期： 2001- 04

  • α2-巨球蛋白基因多态性与Alzheimer病的关联研究

    目的　观察α2-巨球蛋白基因(α2-macroglobulin,A2M)内含子17一种五核苷酸缺失突变在广州地区汉族老年人中的分布，探讨其与晚发Alzheimer病(AD)的相关性。方法　以97例晚发AD患者和111名健康老年人为对照进行病例-对照研究。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析A2M缺失／插入多态性和载脂蛋白E(apolipoproteinE，apoE)基因多态性。结果　(1)......

    作者：施佳军；马崔；老洪尧；冯容妹；郭扬波；沐楠；李强；谭燕；王达平 刊期： 2001- 04

  • 维生素D受体基因多态性与乳腺癌的相关性

    目的　研究维生素D受体基因的多态性与乳腺癌的关系。方法　收集86例乳腺癌患者及134名对照，用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法，在维生素D受体基因的3′端分析了两个限制性酶切位点(ApaⅠ及TaqⅠ)的多态分布。结果　发现TaqⅠ位点等位基因在两个群体间分布的差异有显著性(P＝0.0004)。进一步对基因型进行分析发现，Tt、tt基因型与乳腺癌相关。而ApaⅠ位点两等位基因未发现在两群体中存......

    作者：崔静；沈坤炜；沈镇宙；江峰；沈福民 刊期： 2001- 04

  • 中国北方汉族人细胞色素P450 1A1基因MspⅠ多态性与早发性帕金森病关系的研究

    目的　探讨中国北方汉族人细胞色素P4501A1基因MspⅠ多态性与早发性帕金森病的易感性的关系。方法　用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术，分析了126例早发性帕金森病患者(发病年龄＜50岁)和172名正常健康成人CYP1A1基因3′端限制性内切酶MspⅠ位点的3种基因型(A、B、C)的分布频率。结果　MspⅠ基因型C在病例组和对照组中各占15.1%和13.4%，基因型A在两组中分别占41.3......

    作者：刘平；刘振华；邵明；陈彪 刊期： 2001- 04

  • 血管紧张素系统基因多态性与原发性高血压的相关研究

    目的　探讨中国人血管紧张素原(angiotensinogen,AGT)基因的蛋白产物M235T、血管紧张素Ⅱ-Ⅰ型受体(AT1R)基因的蛋白产物A1166C以及血管紧张素转换酶(angiotensinconvertingenzyme,ACE)基因I／D多态性与高血压病(hypertension,HT)的关系。方法　用PCR以及PCR加酶解方法检测了161例HT患者及134名健康人(normoten......

    作者：李锡明；王涟；韩雪莲 刊期： 2001- 04

  • 苯妥英钠对人精子染色体结构畸变的体外实验

    目的　检测苯妥英钠对人精子染色体的诱变效应。方法　应用人精子染色体离体测试系统检测苯妥英钠在3种不同浓度对人精子染色体的损伤作用，并与平阳霉素的阳性对照组和空白对照组比较。结果　苯妥英钠在10μg/ml、20μg/ml、40μg/ml3种浓度的染色体结构畸变精子率和断裂数均较空白对照组高，但仅40μg/ml组的增高，差异有显著性。结论　苯妥英钠对人精细胞可能具有潜在的诱变危害性。......

    作者：蒙华庆；张逢春；高小平；王学峰；李丹；崔晓；沈鼎烈；王增产 刊期： 2001- 04

  • Menkes病一家系二例

    先证者　男，84天，因复查头部磁共振成像(MRI)来诊。患儿生后21小时以呻吟、发绀、气促、吐沫4小时入院，当时诊断为：(1)宫内感染性肺炎；(2)新生儿低血糖。为排除缺氧脑病及颅内出血做头部MRI。MRI显示：小脑萎缩，两侧颞极部萎缩并有硬膜下少许积液，胼胝体薄。出院后患儿吃奶仍较困难，体重增加缓慢，1个月时出现抽搐，眼睛注视力减退，头部控制力下降，智力倒退，头发逐渐由黑变黄。查体：头发黄，略硬......

    作者：麻宏伟；陈丽英；张海娟；王阳；赵云静 刊期： 2001- 04

  • 血红蛋白H病合并先天性心脏病一例

    患儿　男，8岁，广东人。因平时体质差，易感冒就诊。出生时即被当地医院诊断为先天性心脏病，未经治疗，家族中无类似遗传病患者。查体：神志清，营养状况尚可。唇轻度紫绀，双肺呼吸音正常。心前区无隆起，心尖搏动弥散。胸骨左缘3、4肋间可触及震颤。心界向左下扩大，心率78次／分，律齐，心音有力。周围血管征阴性。腹软，肝锁骨中线肋下2cm可触及，质韧。脾肋下及AB线约4cm，AC线约3cm。肠鸣音正常。实验室及......

    作者：赵永忠；屈立新 刊期： 2001- 04

  • 播散性浅表性光线性汗孔角化症一家系11例

    先证者　男，26岁。患者7岁时鼻梁上出现针头大小淡褐色皮疹，后逐渐扩大，随后颜面、四肢远端也出现同样皮损。经日晒后皮损可泛发加重，但除偶感微痒外，无其他不适。查体：全身系统检查无异常。皮肤科检查：颜面、躯干、四肢伸侧、外生殖器及臀部均见环状不规则形的淡褐色斑片，多数表浅密集分布，少数则散在孤立，其大小不等且边界清楚，约300余个。皮损边缘部堤状隆起，颜色较深，中央色淡且稍萎缩，毳毛消失。大的皮损位......

    作者：张正华；赵敬军；刘维达 刊期： 2001- 04

  • 先天性肌强直一例

    患儿　男，8岁。因自幼行动笨拙，于2000年9月2日就诊。自幼儿时其行动迟缓、笨拙，约2岁半方挪步行走，起步费力。4岁时全身动作均显笨拙，咀嚼缓慢，6岁上学后，写字潦草，动作缓慢。现面部表情怪，笑时持久，遇光瞬目时需长时间方能重新睁开眼睛。全身肥壮、肌肉发紧，站立下坐时躯干及下肢不能屈曲，而呈跌坐状，上阶困难。智力发育与同龄儿相仿。查体：身高120cm，体重30kg。神志清，精神好，反应灵活，答话......

    作者：赵桂芬；王锋；任永昌；付剑亮 刊期： 2001- 04

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